アルポート症候群

で アルポート症候群 それは遺伝性疾患です。腎臓、目、内耳が主に影響を受けます。

アルポート症候群とは何ですか？

医師はまた、アルポート症候群を進行性遺伝性腎炎と呼んでいます。これは、腎不全につながる進行性腎症がある遺伝性疾患を指します。

アルポート症候群は、1927年にこの疾患を最初に説明した南アフリカの医師、アーサーセシルアルポート（1880-1959）にちなんで名付けられました。 1961年、遺伝性疾患は「アルポート症候群」という名前が付けられました。まれな病気は主に男の子と男性に見られます。

原因

そのまれな発生にもかかわらず、アルポート症候群は、子供および若年成人において2番目に多い遺伝性腎疾患です。 IV型コラーゲンの遺伝子変異は遺伝性疾患の原因です。コラーゲンはコラーゲン結合組織の非常に重要な部分です。これにより、臓器と細胞構造の壁の安定性が保証されます。結合組織は体のほぼ全体に見られます。

それは皮膚、血管、神経、腺、粘膜、腱および筋肉に発生します。 IV型コラーゲンは、腎臓小体の基底膜、目、内耳にも見られます。このため、これらの体の構造もアルポート症候群の影響を受けます。 進行性遺伝性腎炎は、家族内にすでに存在する遺伝的欠陥の遺伝によって引き起こされます。

ただし、すべての疾患の約15％は、新しい突然変異によっても発生します。遺伝的欠陥はアルポート症候群の性関連X染色体に移るので、すべての患者の80％以上が男性です。女の子とは対照的に、男の子は1つのX染色体しか持っていません。

このため、男子では遺伝的欠陥を補償することはできません。少女では、相続によっては補償のために、アルポート症候群は必ずしも発症しない。しかし、病気は後の子供たちに伝染する可能性があります。

症状、病気、徴候

アルポート症候群は、最初は尿中に血が現れることで血尿（腎臓）で顕著になります。さらに、タンパク質は尿中にも現れます（タンパク尿）。感染症の場合、尿はピンク、濃い赤、黒、または茶色で、恐ろしい外見にもかかわらず、危険を意味するものではありません。感染が治まると、尿の色は通常正常に戻ります。

耳はまた、両側で発生する内耳難聴の形で遺伝性疾患の影響を受けます。それは、9歳から12歳までのすべての病人の約50％に現れます。患者の約10％も目の変化に苦しんでいます。これらは、眼底、白内障および円錐形の膨らんだレンズの変化です。

まれに、平滑筋腫症や奇形の食道も見られます。腸と気管の奇形も可能です。これにより、食道の炎症、嚥下困難、慢性便秘、乳児や幼児の食物摂取などの症状が発生する可能性があります。最後に、慢性進行性腎不全が発生します。このため、人生の二十年目から腎代替療法が必要になることがよくあります。

診断とコース

アルポート症候群は、さまざまな方法の助けを借りて、比較的早期に診断できるようになりました。これらには、腎臓超音波検査（超音波検査）、腎臓から組織サンプルを採取する腎生検、血液値を決定するための血液検査、およびタンパク質の量を決定するために使用される尿検査が含まれます。

さらに、遺伝子分析は実験室で行うことができます。別の診断方法は、子供の視力と聴力をテストすることです。家族の詳細な病歴も重要な役割を果たします。アルポート症候群の診断は通常、腎臓の典型的な症状または機能障害が存在する場合にのみ開始されます。 アルポート症候群の経過は非常に異なる場合があります。しかしながら、若年成人期には腎不全がしばしば予想され、透析（血液洗浄）が必要になります。

合併症

アルポート症候群ではさまざまな合併症が発生する可能性があります。これらは主に、アルポート症候群が遺伝したのか、感染によって引き起こされたのかによって異なります。原則として、アルポート症候群では尿の色が変化します。尿の色は赤で、血液が含まれています。

この色は患者にとって比較的恐ろしいように見えますが、身体への健康への影響はありません。アルポート症候群が治まると、尿の色は正常に戻ります。ほとんどの場合、アルポート症候群は難聴を引き起こします。特に子供たちはこの合併症の影響を受けます。

これは、生活の質の低下につながり、深刻な心理的問題や若い年齢の子供のうつ病につながる可能性があります。多くの場合、この難聴はいじめにつながる可能性があります。 アルポート症候群が眼に影響を与えることも珍しくなく、白内障や視力障害につながる可能性があります。

場合によっては、この症候群は喉と腸にも悪影響を及ぼし、嚥下障害や腸の奇形につながる可能性があります。アルポート症候群の幼児では、嚥下がより頻繁に発生する可能性があります。治療は早期に行うことができ、症状を著しく制限します。

いつ医者に行くべきですか？

アルポート症候群の場合、どのような場合でも医師の診察を受けなければなりません。原則として、この症候群のために患者の生活の質は極端に低下し、そのため通常の日常生活はもはや不可能です。特に難聴は医師による検査と治療が必要です。関係者が補聴器に依存している可能性があります。白内障は眼科医によって取り除くこともできるので、関係者はもはや視覚障害に苦しむことはありません。

アルポート症候群が腎不全を引き起こす場合にも治療が必要です。これは、治療せずに患者の死につながる可能性があります。しかし、原則として、影響を受ける人は透析またはドナーの腎臓に依存しています。飲み込みの困難さ、したがって飲み込みを避けるために、アルポート症候群の健康診断も赤ちゃんや小さな子供に必要です。

この症候群は、主に暗い尿で目立ちます。医師にも相談してください。症候群は通常、子供が生まれた直後に認識されます。ただし、それぞれの苦情は専門家が正しく処理できます。

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治療と治療

アルポート症候群の効果的な治療はまだ不可能です。現在、集中的な研究が行われていますが、今後数年間で潜行性の遺伝性疾患が治癒する見込みはありません。このため、治療は症状の治療に限られています。腎不全をできるだけ長く止めるには、小児期に医療を開始する必要があります。

治療の重要な部分は、XanefやRamiprilなどのACE阻害剤の投与です。あるいは、ATアンタゴニストを投与することもできる。研究によれば、これらの薬物の投与は腎不全を約10〜15年遅らせる。腎不全は血圧の上昇、ひいては健康被害をもたらすため、早期から適切な治療を開始することが重要です。

すべての治療法にもかかわらず、末期腎不全は完全に止めることはできません。腎不全が進行する場合は、血液透析が不可欠です。腎臓移植は後で行うこともできます。病気の子供には、内耳難聴を治療するための補聴器を与えることができます。視力が低下している場合は、眼鏡またはコンタクトレンズが与えられます。

白内障の場合、外科的矯正を行うことができます。 いくつかの専門分野の医師が対症療法を行うことが重要です。これらには、内科医、耳、鼻、喉の医師、眼科医が含まれます。罹患者の遺伝カウンセリングも有用であると考えられている。

見通しと予測

アルポート症候群は、主に耳、目、腎臓に不快感を引き起こします。影響を受ける人の日常生活は、この病気によって著しく困難になります。これは難聴につながり、最悪の場合、影響を受けた人は完全な難聴に苦しむ可能性があります。いくつかの視覚的な問題もあります。患者は白内障を発症する可能性があり、重大な制限につながる可能性があります。

さらに、アルポート症候群は腎不全にもつながります。治療せずに放置すると、患者が死亡する可能性があります。罹患した人は、生存を続けるために透析または移植に頼らなければなりません。原則として、アルポート症候群はまた、影響を受ける人々の平均余命を大幅に短縮します。

アルポート症候群の治療は、主に症状と症状に基づいています。これが病気の前向きな経過につながるかどうかは、普遍的に予測することはできません。多くの場合、影響を受けた人々の両親も深刻な心理的不満に苦しんでいるため、心理的サポートが必要です。

防止

アルポート症候群は遺伝性疾患の一つです。このため、効果的な防止は不可能です。

アフターケア

アルポート症候群では、フォローアップケアの選択肢は通常非常に限られています。これは、因果的に治療することはできず、症候的にのみ治療できる遺伝性疾患です。したがって、完全な治癒は達成できません。

アルポート症候群の患者が子供を産むことを望んでいる場合、症候群が将来の世代に受け継がれるのを防ぐために遺伝カウンセリングを行うこともできます。アルポート症候群では、冒された人は薬物の服用に依存しています。これらは、腎不全を遅らせるために定期的に服用する必要があります。

しかし、移植が行われない場合、罹患した人は通常、この不全により死亡します。したがって、影響を受ける人の平均余命は非常に短くなり、症候群によって制限されます。失明を避けるために定期的な目の検査も必要です。 アルポート症候群が心理的不満や重度のうつ病やその他の混乱につながることは珍しくありません。

これらの症状も発生する場合は、自分の家族、友人、または症候群を持つ他の人と話すことは非常に役立ちます。これは情報交換にもつながり、関係者の日常生活も楽になります。

自分でできる

アルポート症候群が疑われる場合は、まず医師の診察を受けなければなりません。病気を明確にし、医学的に治療する必要があります。さらに、患者は治癒プロセスをサポートするためにいくつかの措置を取ることができます。

何よりも、保護自体が証明されています。体は通常、病気の最初の段階で非常に衰弱します。そのため、より大きな労力を避ける必要があります。病気が難聴を引き起こした場合、聴覚専門医に相談しなければなりません。

病人の制限を最小限に抑えるために、さらなる治療手段が指示される場合があります。ハーブティー、ロゼンジ、エッセンシャルオイル、または食卓塩の吸入などの自然療法は、嚥下障害を助けます。多くの場合、腸の問題は食事を変えることで軽減できます。

アルポート症候群はしばしばネガティブな経過をたどる深刻な疾患であるため、併用療法が有用です。関係者は担当医に相談するか、遺伝性疾患の専門クリニックに直接行ってください。深刻な合併症を回避するために、病気の経過は医師によって監視されなければなりません。記載されている自助措置と手段は、医師との相談に最も適しています。