アッシャー症候群

の アッシャー症候群 さまざまな染色体の遺伝子変異であり、さまざまな程度の重度の聴覚および視覚障害を引き起こします。先天性難聴と視野の喪失を伴う最も重篤な形態は、10歳に関連しています。部分的に進行性の聴覚障害は補聴器で治療され、その後は人工内耳で治療されますが、視野の喪失を治療するために現在利用できる治療法はありません。しかし、科学者たちは現在、幹細胞療法と網膜移植の可能性を研究しています。

アッシャー症候群とは何ですか？

の アッシャー症候群 さまざまな染色体変異によって引き起こされる遺伝性視覚障害です。聴覚および視覚失明の領域における40の症候群の合計の半分は、アッシャー症候群に遡ることができます。この現象は、10万件あたり3〜6件の発生率で発生し、そのほとんどは生後60年間に発生します。報告されていない疾病率の症例数は、おそらく上記の数値をはるかに上回っています。

アッシャー症候群は、通常の難聴としばしば混同されるため、一般的な網膜疾患である色素性網膜炎に起因する失明との関連は、しばしば十分に早く認識されないためです。この症候群の最初の説明はアルブレヒトフォングレーフェにさかのぼり、19世紀にさかのぼりますが、当時は十分に区別され、文書化されていませんでした。イギリスの眼科医チャールズハワードアッシャーは後にこの現象にちなんで名付けられました。彼が最初にこの症候群を知らせ、この分野で先駆的な研究を行ったためです。

原因

アッシャー症候群はさまざまな遺伝子変異によって引き起こされ、そのすべてが遺伝性です。 11番染色体、17番染色体、3番染色体は、突然変異の影響を特に受けます。どの染色体が変異するかは臨床的に比較的重要ではありませんが、医師はアッシャー症候群を影響を受ける染色体に応じて1Bと3Bの間の異なるサブタイプに区別します。

サブタイプに応じて、変異の形式とそれによる外観の実際の原因は異なります。一方、科学はいわゆるアッシャータンパク質複合体に基づいており、それぞれが膜内の異なるタンパク質の位置に影響を与えます。これらのタンパク質は、視覚および聴覚感覚細胞の信号伝達に関与していると考えられています。したがって、これらの複合体のコンポーネントが欠落している場合、タンパク質複合体全体が細胞内で実際のタスクを実行できず、その過程でそれぞれの細胞が変性します。とりわけ、アッシャーサブタイプ1Cの足場タンパク質のハーモニンは、この点で重要な役割を果たすはずです。

症状、病気、徴候

原則として、アッシャー症候群は、初期には内耳難聴として現れ、これは蝸牛の有毛細胞の損傷に基づいています。単なる難聴ほど一般的ではないのは、出生による完全な聴覚障害です。これらの初期症状に加えて、網膜色素変性症網膜色素変性症は、後に発生するアッシャー症候群の症状の1つです。

この病気では、光受容体は、末梢から黄斑に少しずつ死んでいきます。夜盲症が最初に始まる。その後、視野が制限され、いわゆるトンネルビジョンになります。サブタイプによっては、この現象は完全な失明につながる可能性があります。場合によっては、これらの症状にはてんかん発作も伴います。

診断と疾患の経過

アッシャー症候群の診断は、さまざまな診断方法を使用して医師によって行われます。そうでなければ、患者は精神的および肉体的に後の知覚の喪失に適応し、おそらく新しいコミュニケーション方法を学ぶことによって準備する時間がないので、できるだけ早い診断が重要です。

網膜電図に加えて、DNAチップ、タンパク質チップ、または遺伝子分析を行うことができます。病気の経過は種類に大きく依存します。病気の重症度に応じて、3つのタイプを区別することができます。アッシャー1型（USH1）は、疾患の最も重篤な経過に相当し、出生時の難聴とバランス感覚の乱れが見られます。

網膜色素変性症は、10歳からこのサブタイプで始まります。アッシャー2型（USH2）は、思春期に網膜色素変性症が発症する、一定の深刻な難聴によって定義されます。アッシャータイプ3（USH3）では、進行性難聴と視野喪失は人生の後半にのみ始まります。

合併症

アッシャー症候群のため、影響を受けた人々は非常に深刻な病気や症状に苦しんでいます。通常、難聴は非常に若い年齢で発生します。特に若者は、心理的な不満やうつ病にさえ苦しんでいます。

さらなるコースでは、最終的に完全な難聴があり、したがって日常生活における重大な制限があります。小児では、アッシャー症候群は発達の遅延および非常に限定的な原因にもなります。この病気は夜盲症にもつながります。まれなケースでは、影響を受ける人々は完全な失明に苦しんでいます。

この症候群はまた、てんかん発作を引き起こし、非常に激しい痛みを伴います。最悪の場合、これらは関係者の死につながる可能性もあります。多くの患者さんは、日常生活の中で不平を言っているために他人の助けに依存しており、自分自身で日常生活に対処することができません。

さまざまな治療法の助けを借りて、いくつかの症状を緩和することができます。しかし、病気の進行を制限することはできません。患者は日常生活の中で補聴器と視覚補助装置に依存しています。アッシャー症候群は平均余命を変えません。

いつ医者に行くべきですか？

アッシャー症候群はそれ自体治癒することができないため、影響を受ける人は医師の診察に依存しています。これは、影響を受ける人の生活をさらに困難にする合併症や苦情を防ぐ唯一の方法です。遺伝病なので完全に治すことはできません。ただし、子供が欲しい場合は、子孫でアッシャー症候群が再発しないように遺伝カウンセリングを行うことができます。罹患した子供が完全に耳が聞こえない場合は、医師にこの疾患について相談してください。これは誕生以来存在しています。

さらに、目の不快感もあり、加齢とともに悪化します。患者は夜盲症にも罹患しており、これは症候群を示すこともあります。場合によっては、アッシャー症候群はてんかん発作を介して現れます。このような攻撃が発生した場合、緊急の医師をすぐに呼び出すか、病院を直接訪問する必要があります。 症候群自体は、一般開業医または小児科医が検出できます。さらなる治療は症状の重症度に依存し、専門家によって行われます。通常、この症候群は患者の平均余命を短縮しません。

治療と治療

アッシャー症候群における網膜色素変性症の治療法は現在ありません。遺伝子治療のアプローチは現在研究されており、すぐに網膜の欠陥遺伝子の置換を可能にするでしょう。さらに、幹細胞療法や網膜移植などの治療法の選択肢が現在研究されています。

アッシャー症候群の聴覚障害は補聴器で治療され、後期に人工内耳が必要になる場合があります。通常、アッシャー症候群の患者は手話を早期に学習します。重度の視野障害が発生または存在する場合、コミュニケーションスキルを維持するために触覚手話を学ぶことができます。自分の手で相手の手を取り、それぞれのジェスチャーを感じます。

防止

アッシャー症候群は遺伝子変異に基づく遺伝性疾患であるため、予防することはできません。この疾患では早期診断が重要であるため、自分の聴覚と視野の質を定期的に管理することは、早期診断を通じて変化した状態に適応する能力を高めることができる少なくとも1つの指標です。

アフターケア

アッシャー症候群は、通常は難聴や重度の視覚障害に関連するさまざまな染色体の遺伝子変異です。患者は補聴器を着用する必要があります;人工内耳は非常に重度の難聴を助けることができます。 生まれてからアッシャー症候群を患っている病気の人にとっては、日常生活は通常より扱いやすいです。自分の生活の中で耳が聞こえなくなり、最終的には失明する患者は、多くの場合、この疾患への対処においてはるかに問題を抱えています。

あなたの日常生活は突然非常に制限され、ストレスを受けています。したがって、知人、友人、専門家、適切なセラピストからのサポートが非常に重要です。最適な治療を行うと、影響を受ける人が大部分は正常な生活を送ることがしばしば可能になります。もちろん、日常生活での支援は依然として必要です。その人のアパートは、身体障害者がアクセスできる必要があります。患者に仕事がある場合、これは彼の身体能力に対応している必要があり、職場は彼の障害に適応する必要があります。

影響を受ける人々が完全に撤退しないように、他の人々との接触を確保する必要があります。コミュニケーションは、読唇または手話を介して行うことができます。病気の過程で失明が増加した場合、いわゆる触覚手話をコミュニケーションに使用することもできます。対応する兆候は身体との接触を通じて伝えられます。アッシャー症候群協会は、影響を受ける人々のための有能な連絡窓口を提供しています。

自分でできる

アッシャー症候群は治療が必要です。苦しんでいる人は補聴器、または重度の難聴がある場合はインプラントを装着して、聴力を改善する必要があります。

出産からアッシャー症候群に苦しむ人々は通常、それが簡単です。生活の中で耳が聞こえなくなり、最終的には盲目になる患者にとって、突然の制限は日常生活に大きな負担となるため、友人、知人、専門家、およびセラピストからの良いサポートを得ることが重要です。これにより、患者にとって最適な治療が可能になり、比較的正常な生活を送ることができます。

それにもかかわらず、耳が聞こえず盲目である人々は、日常生活におけるサポートに依存しています。アパートは障害者のために装備されていなければならず、仕事は自分の身体能力に対応していなければなりません。影響を受ける人々は、日常生活の中で他の人々とよりよくコミュニケーションをとるために、読唇術やその他のテクニックを早い段階で学ぶべきです。失明が増加すると、いわゆる触覚手話もコミュニケーションに使用できます。可能な言語は、例えば、タドマまたはジェストゥーノであり、後者は、身体との接触を通じて兆候を感じることに焦点を当てています。アッシャー症候群協会V.は、影響を受ける追加の接触ポイントを提供します。