レフサム症候群

下 レフサム症候群 医師は遺伝性および一時的な代謝異常を理解しています。症状は、皮膚だけでなく、内臓、中枢神経系、末梢神経系、骨格にも影響を与えます。この病気は、フィタン酸と血漿交換療法の少ない食事によって主に停止されます。

レフサム症候群とは？

の レフサム症候群 またはまた レフサム・カールケ病 いわゆるヘレドアトキシアです。外観も呼ばれます Refsum-Thiébaut病、 なので ヘレドパシアアタクティカ または レフサム病 知られている。ヘレドアタキシーは中枢神経系の遺伝性疾患です。これらの疾患の主な症状は運動失調、つまり筋骨格系の障害です。

レフサム症候群は、ペルオキシソームの代謝障害によって引き起こされます。ペルオキシソームは、代謝産物を分解するために体内で使用されます。この分解はレフサム病では妨げられます。したがって、フィタン酸は蓄積し、特にアタクティックな結果をもたらします。ノルウェーのSigvald Refsumは、この疾患を20世紀で初めて記録し、その名前を付けました。レフサム症候群は、しばしば遺伝性および運動過敏性神経障害と呼ばれます。

原因

レフサム病の生化学的原因はフィタン酸の蓄積です。人間が食物と一緒に摂取する飽和分枝鎖脂肪酸です。ペルオキシソームのα酸化は、この脂肪酸を分解するために使用されます。このプロセスは、酵素フィタノイル-CoA-ヒドロキシラーゼによって調節されています。この代謝酵素の欠陥は、レフサム症候群として現れます。しかし、輸送タンパク質ペルオキシン-7の欠陥もレフサム病の原因となります。

タンパク質peroxin-7はフィタノールCoAヒドロキシラーゼの輸送に関与しており、フィタン酸の分解を可能にします。レフサム病はそのような遺伝的に異質な疾患です。 10番染色体の障害は通常、輸送タンパク質または代謝酵素の欠陥に関連しています。この病気は常染色体劣性遺伝する。これは、両方の相同染色体が、それが発生するために欠陥を運ばなければならないことを意味します。

症状、病気、兆候

視覚の感覚だけでなく、中枢神経系、骨格系、臓器系もレフサム病に不満を引き起こします。夜盲症は最も一般的な初期症状です。ほとんどの患者は進行性網膜色素変性症に苦しんでいます。つまり、網膜細胞は変性します。この変性は視野欠損と関連し、後に失明することもあります。

制御されていない目の動きとレンズの突然の曇りも発生する可能性があります。患者の皮膚はしばしば角質化障害を患っています。一部の患者は、嗅覚を失ったり、不安定な歩行に苦しんだり、自分の空間的位置を失ったりします。意図の振戦と難聴は、言及された症状を伴う場合があります。

同様に、代謝障害の典型的な症状は、腱反射の障害または末梢神経系の損傷です。骨格系は、足指の変形や異常に顕著な足のアーチなどの変形の影響を受ける場合があります。心不整脈や膀胱の欠陥も発生する可能性があります。

診断と疾患の経過

医師は尿および血漿中のフィタン酸を検出することにより、レフサム症候群の診断を下します。病気は再発して進行します。再発の後には、比較的無症状の段階が続きます。原則として、症状は完全には解決しません。部分的な寛解のみが考えられます。疾患の急性悪化は、例えば、代謝ストレスの状況で発生します。感染症があっても、カロリー摂取量が減少したときや妊娠中に、顕著な悪化が発生する可能性があります。

合併症

レフサム病の間、さまざまな合併症と長期的な影響が発生します。網膜細胞の変性は、視野欠損、視覚障害、そして後に、しばしば完全な失明と関連しています。角化障害は皮膚の領域で発生する可能性があります。一部の患者は、不安定な歩行障害および協調障害に苦しんでおり、どちらも事故や転倒を引き起こす可能性があります。

さらに、それは嗅覚の喪失および聴力損失につながる可能性があります。それが進行するにつれて、代謝障害は末梢神経系への損傷と腱反射の障害を引き起こします。重症の場合、骨格系の変形が起こります。影響を受けた人はその後、異常に顕著な足のアーチまたはつま先の変形に苦しみます。

心不整脈や膀胱の欠陥も典型的な合併症です。レフサム症候群の治療には、副作用のリスクと、投与された薬剤による相互作用が潜んでいます。患者が血液洗浄を介して治療されなければならない場合、これは感染症、血管の損傷および心臓病を伴う可能性があります。腎臓の損傷も除外できません。

奇形の場合に特に必要である代謝障害が外科的に治療される場合、それは炎症、出血、二次出血および神経損傷を引き起こす可能性があります。創傷治癒障害または瘢痕は、手術後に発生する可能性があります。

いつ医者に行くべきですか？

レフサム症候群は常に医師の治療を受けるべきです。この疾患は自己治癒せず、ほとんどの場合、治療を開始しないと関係者の全身状態が悪化します。自助の手段も比較的限られています。

関係者が様々な視野欠損に苦しんでいる場合、医師はレフサム症候群で相談されるべきです。最悪のシナリオでは、これは失明につながる可能性があります。難聴も症候群を示している可能性があり、それが長期間にわたって発生し、自然に治癒しない場合は、医師による検査が必要です。レフサム症候群は心臓の問題にも関連しているため、影響を受ける人は定期的に自分自身をチェックする必要があります。

レフサム症候群の診断と治療は、一般開業医または眼科医が行うことができます。通常、特定の合併症はありません。

治療と治療

急性期では、レフサム症候群は通常血漿交換療法で治療されます。透析機に似た機械が血液から病理学的物質をろ過し、患者自身の血液を戻します。現在再発がない場合、低フィタン酸食を使用して再発を遅らせます。ほとんどの場合、この食事療法は主に病気を停止させます。人間は1日あたり平均100ミリグラムのフィタン酸を摂取します。

食事の一部として、レフサム症候群の患者は1日あたり約10ミリグラムのフィタン酸しか消費しません。乳製品や反すう肉は、ほとんどのフィタン酸を含んでいるため、通常は完全に削除されます。脂肪組織からの動員をブロックするためには、バランスのとれたカロリー摂取が重要です。多くの場合、患者の特別食はビタミンA、C、Eの投与と組み合わされます。通常、これらの対策により、皮膚の変化が治り、神経障害が部分的または完全に後退します。

視力や嗅覚の変化は、食事療法によって軽減されない場合があります。その一方で、彼らはしばしば食事療法を通じてそれ以上進歩しない。医師は定期的に血中のフィタン酸濃度をチェックします。上記の方法で濃度を下げることができない場合、非急性期でも血漿交換療法が必要になることがあります。

利用可能な原因療法はなく、対症療法のみであるため、レフサム症候群はこれまでのところ治癒可能ではありません。症状によっては、医師が追加の治療法を実施する場合があります。皮膚の変化の場合、例えば、皮膚科製品は症状を緩和することができます。

防止

レフサム病は今のところ防ぐことができません。人は遺伝的欠陥を持っているか、持っていません。ただし、すべての欠陥が病気の発生をもたらすわけではありません。レフサム病では、少なくとも重度の再発を防ぐことができます。たとえば、欠損の保因者は代謝ストレスを回避する必要があります。

アフターケア

レフサム症候群に罹患している人は、通常、利用できる直接フォローアップ手段がほとんどなく、非常に限られているため、理想的には早期に医師に相談し、この疾患の治療を開始する必要があります。これは遺伝病であるため、独立した治癒は起こりません。

再び子供が欲しい場合は、子孫でレフサム症候群が再発しないように、遺伝子検査とカウンセリングも実施する必要があります。レフサム症候群は通常、理学療法または理学療法によって治療されます。影響を受けた人々はまた、自宅で多くのエクササイズを繰り返すことができるため、治癒プロセスを加速させることができます。

レフサム症候群の影響を受けている人のほとんどは、薬の服用に依存しています。すべての医師の指示に従ってください。処方された投与量と定期的な摂取量も遵守する必要があります。多くの場合、罹患した人の平均余命は病気の結果として大幅に減少します。

自分でできる

レフサム症候群の場合、フィタン酸の少ない一貫した食事をまず第一に守る必要があります。影響を受ける人々は、1日あたり10ミリグラムを超えるフィタン酸を摂取すべきではありません。これは、牛肉や乳製品が少なく、代わりにビタミンや繊維が豊富な食品を含む食事を摂ることで達成できます。 同時に、カロリーを十分に摂取できるように注意する必要があります。これにより、脂肪細胞におけるフィタン酸の制御されない動員が回避されます。

さらに、十分な運動やストレスの回避などの一般的な対策が適用されます。影響を受ける人々は、物理的な警告信号に注意を払わなければなりません。食事療法にもかかわらず異常な症状が発生した場合は、医師の診察をお勧めします。レフサム症候群は代謝性疾患であるため、この疾患を治療する最良の方法は管理された食事です。ただし、薬は常に服用する必要があります。医師は処方された製剤の副作用について通知を受ける必要があります。

血漿交換後、安静と安静が適用されます。血漿の置換は体に多大な負担がかかるため、十分なアフターケアが必要です。軽度の不満がある患者は、必要に応じてホメオパシー療法を使用することもできます。