突然変異とは何か、そしてこの遺伝的変異が起こり得るレベルについて説明します。また、突然変異の種類と例。
突然変異とは何ですか？
遺伝学では、シーケンスの自発的かつランダムな変化 遺伝子 それを構成する DNA の 生き物。この変化は、個人に特定の身体的、生理学的、または他の変化をもたらします。 遺伝性の 彼らの子孫。
突然変異は、の重要なパフォーマンスの正または負の変化に変換することができます 生物、そしてその意味で、彼らは適応を促進し、 進化 （彼らは新しいものを作成することさえできます 種族）、またはそれらは遺伝病または遺伝性の欠陥に発展する可能性があります。後者にもかかわらず 危険、突然変異は、高い遺伝的多様性を維持し、生命がその行進を続けることを可能にするための鍵です。
これらのタイプの変更は、次の2つの重要な理由で発生します。
- 自発的かつ自然に、細胞分裂の段階でのゲノムの複製におけるエラーの産物。
- 外部的には、電離放射線など、体に対するさまざまな種類の変異原物質の作用により、特定の 化学物質 とりわけ、いくつかのウイルス性病原体の作用。
生物が経験する突然変異のほとんどは劣性型です。つまり、それらは元の個体では現れませんが、不活発で気づかれずに残り、（少なくとも多細胞生物の場合は）子孫に伝染する可能性があります）性細胞（配偶子）の内容に変化が起こります。
突然変異は3つのレベルで発生する可能性があります。
- 分子（遺伝的または特異的）。それは、それらを構成する基本的な要素のいくつかの変化のために、DNA配列、つまりそれ自体のヌクレオチド塩基で発生します。
- 染色体。のセグメント 染色体 （つまり、1つ以上の遺伝子が変更されます）そして多数の 情報.
- ゲノム。それは特定の染色体のセットに影響を及ぼします：それは染色体の過剰または不足を引き起こし、これは生物の全ゲノムを実質的に変化させます。
突然変異の種類
それらが生物とその子孫に与える影響に応じて、さまざまな種類の突然変異があります。
- 形態学的変異。それらは、発達段階が完了した後の体の形や外観と関係があります：着色、形、 構造、など。それらは、環境とより一致する色の蛾など、環境への適応に有利な突然変異を生み出す可能性があります（したがって、カモフラージュして生き残るのに役立ちます）、または奇形や人間の神経線維腫症などの病気を引き起こす可能性があります。
- 致命的で有害な突然変異。それらは生物の維持における重要なプロセスを中断し、したがって、 死 （致命的な突然変異）または成長と生殖を損なう可能性があります（有害な突然変異）。
- 条件付き突然変異。彼らは彼らの中で個人のパフォーマンスを調整します 生物群集、許容条件につながる可能性があります（ 遺伝子 突然変異はまだ機能している）または厳しい条件（突然変異した遺伝子産物はその生存能力を失う）。
- 生化学的または栄養学的変異。それらは、次のような特定の機能を果たすために必要な特定の生化学的化合物の生成に影響を与えます。 酵素、とりわけ細胞代謝に必要な代謝物または他の要素。
- 機能喪失による突然変異。それらは遺伝子の正しい機能を妨げ、それはそれを提示する生物が特定の機能を失う原因となります。これは、セロトニンの80％の吸収の損失を引き起こす、hTPH2遺伝子の突然変異によって引き起こされるヒトの単極うつ病の場合です。
- 機能獲得による突然変異。 DNAの変化は、改変された遺伝子に機能を追加し、したがって、それを提示する生物に機能を追加します。これはいくつかの抗生物質耐性がどのように機能するかです バクテリア 感染性であり、進化の典型的なケースです。それらはまれな突然変異です。
突然変異の例
多指症は、1本以上の余分な指を生み出す遺伝性疾患です。
人間の突然変異のいくつかの例は次のとおりです。
- 多指症。これは、胎児の発育中に発生し、手または足に1本以上の余分な指が現れる原因となる遺伝的変化です。これらの指はしばしば機能不全であり、しばしば取り除かれなければなりません。
- マルファン症候群。これは、結合組織の形成を決定する遺伝情報と関係があるフィブリリン-1と呼ばれる遺伝子の欠陥によって引き起こされます。この症候群の人は、異常に長い手足を伴う非常に薄い体型をしており、大動脈に異常な圧力をかけ、心臓発作を引き起こす可能性があります。
- HIV耐性。ヒト免疫不全ウイルス（エイズを引き起こすウイルス）の感染に抵抗する人の非常にまれなケースがあります。これは、レトロウイルスがヒト細胞への「ゲート」として認識するCCR5遺伝子の変異により、特定の人々が感染に対して「見えない」ようになり、簡単に感染するのを防ぐためです。