ヒルシュスプルング病

ヒルシュスプルング病 またなります 先天性メガコロン, ヒルシュスプルング病 または 神経節性大腸 呼ばれた。結腸の病気です。それは、1886年にこの病気を最初に説明した発見者Harald Hirschsprungにちなんで名付けられました。

ヒルシュスプルング病とは？

ヒルシュスプルング病 神経節症のグループに含まれています。無神経節症は、腸の神経細胞が失われている先天性疾患を表します。これは、腸がその可動性で一般的に妨げられていることを意味します。

ヒルシュスプルング病は先天性であり、5,000人に1人の新生児に発生します。男の子は女の子より影響を受けることが多い。ヒルシュスプルング病は、ダウン症候群と組み合わせてよく見られます（影響を受ける人の約12％にもヒルシュスプルング病があります）。

また、嚢胞性線維症などの他の奇形に関連して、あまり一般的ではありませんが、発生します。通常、直腸またはシグマのみが影響を受け、影響を受ける人の約5％が合計で40cmの腸を持っています。症例の別の5％では、腸セクション全体に神経細胞がありません。ヒルシュスプルング病では、腸の筋肉が過度に興奮しています。

その結果、それは痙攣性収縮し、腸のセクションが圧縮されます。トイレを使用すると、腸が適切に空にならず、便秘につながります。これにより、腸内の便の鬱血と、腸の慢性閉塞である巨大結腸につながります。これは、腹部の膨満と嘔吐につながります。

原因

からの病気の原因 ヒルシュスプルング病 結腸の神経細胞の欠如です。ここでは神経節細胞が特に影響を受けます。これにより、腸のセクションがけいれん的に収縮します。神経細胞の奇形により、より多くのアセチルコリンが放出されます。これは重要な神経伝達物質です。

動物に関係のない病気の原因は、胚への一時的な血流の減少、子宮内のウイルス感染、成熟障害または神経芽細胞の移住です。ヒルシュスプルング病に関連して遺伝的変化を特定することもできます。いくつかの遺伝子の変異も原因である可能性があります。

症状、病気、徴候

ヒルシュスプルング病の最初の症状は、通常乳児期に現れます。膨張した胃と最初の排便（胎便）を解決できないことは顕著です。時には、腸閉塞が乳児に発症することさえあります。ただし、一定の鼓腸や慢性便秘などの典型的な症状は、子供が離乳した後にのみ現れる場合もあります。

これらの場合、結腸の狭い領域のみが狭くなり、乳児は母乳を食べて排便をすることができます。便は母乳の影響により柔らかく粘り気があり、小腸の狭窄を通して輸送できるため、これはこれらの条件下で可能です。しかし、これは乳児を離乳した後の食事の変化によって変化します。

食物繊維が含まれているため、便が硬く厚くなります。トランスポートは成功しなくなりました。便はもはや狭窄を通過することができないため、直腸は空のままです。肥料は狭い場所の前にたまります。腸はますます拡大し、いわゆるメガコロンになります。

排便がまったくできない患者さんもいます。膨大な量の糞便が腹部の腸内に残っています。合併症には、中毒、腸の穿孔、化膿性腹膜炎、そして最終的には致命的な敗血症（血液中毒）さえ含まれます。

診断とコース

の最初の兆候 ヒルシュスプルング病 新生児に通常の胎便喪失（いわゆる子供の不運）が見られない生後数日で現れます。

乳児の便は胎便と呼ばれます。その後、医師は新生児の直腸検査を行います。狭窄した肛門管または空の直腸がここで観察できる場合、これらはヒルシュスプルング病の疾患のさらなる兆候です。ヒルシュスプルング病は成人ではめったに見られません。

ヒルシュスプルング病が成人期に発生する場合、最も一般的な症状は慢性便秘です。ヒルシュスプルング病の診断が成人期に行われる場合、通常、腸の患部が非常に短く、遅れて気づくだけです。

診断の信頼性のためには、直腸の粘膜からの連続吸引生検が必要です。組織は全身麻酔下で腸から取り出され、後で実験室で検査して、ヒルシュスプルング病の診断を十分に確認できます。ヒルシュスプルング病を治療せずに放置すると、腸炎などの腸の炎症につながる可能性があり、症例の約40％で致命的となる可能性があります。また、敗血症や腹膜炎、腹膜の炎症を引き起こす可能性があります。

合併症

ヒルシュスプルング病では、罹患者は非常に不快な不満に苦しんでいます。ほとんどの場合、これは腹部膨満を引き起こし、まれに便秘を引き起こします。さらに、嘔吐が発生する可能性があり、患者の生活の質を著しく低下させます。

最悪の場合、それはまた、腸閉塞を引き起こす可能性があり、関係者にとって致命的となり得る。ヒルシュスプルング病の症状は、患者の日常生活にかなりの制限をもたらします。肛門管も狭くなり、排便時に痛みを引き起こす可能性があります。腸にはさまざまな種類の炎症があり、腹膜の炎症を引き起こす可能性があります。

原則として、ヒルシュスプルング病は外科的処置で治療されます。ほとんどの場合、特定の合併症はありません。ただし、場合によっては、手術を行う前に人工肛門を作成する必要があります。手順自体は出生直後に行われるため、成人期に合併症や結果として生じる損傷はありません。治療が成功しても、患者の平均余命は短くなりません。

いつ医者に行くべきですか？

病気は乳児期にしばしば発生するため、乳幼児の親はより警戒する必要があります。腸の動きがほとんどないかまったくない場合は、懸念が生じるため、小児科医に相談してください。胃と腸の同時腫脹も検査し治療する必要があります。不快で持続的な鼓腸、便秘、慢性的な不快感を経験した場合は、医師の診察を受ける必要があります。食物が拒否された場合、子供は行動の問題を示したり、内臓の衰弱が起こったりした場合は、医師の診察を受けてください。

子供が泣いたり、長時間泣いたり、環境にほとんど反応せず、睡眠障害が発生した場合は、医師の診察が必要です。排泄物の一貫性の変化、生物の痛み、または全身倦怠感は医師に提示する必要があります。発熱、重度の内部の落ち着きのなさ、目立つ皮膚の発赤がある場合は、医師が必要です。体内の圧迫感はしばしば皮膚の変色につながり、特に子供では警告信号として解釈されます。重症の場合、腸に穿孔が起こります。これらの急性の場合には生命に危険があるため、救急車サービスに連絡する必要があります。意識の喪失は憂慮すべきことであり、直ちに医師に提示されるべきです。

治療と治療

の決定的な扱い ヒルシュスプルング病 影響を受けた腸の部分の外科的除去のみを実行できます。しかしながら、これは新生児にとって危険であり、そのため主に一時的な措置が最初に開始されます。

これには、子供のために人工肛門を作成する可能性が含まれます。別のオプションは、新生児が手術を受けるのに十分安定するまで定期的に腸を洗い流すことです。

いわゆる腸管（肛門に挿入されるカテーテルの一種）の一時的な使用は、ヒルシュスプルング病の手術が可能になるまでの治療選択肢です。ただし、この最後のオプションはほとんど使用されません。

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見通しと予測

ヒルシュスプルング病の予後はさまざまです。患者は、非常に長い間、病気による大きな障害がない場合があります。治療の成功過程の見通しは、早期発見とそれに対応する迅速な患者ケアにより良好です。数個の短い腸の小片のみが影響を受ける場合、病気の典型的な症状が現れるまでに長い時間がかかることがよくあります。

操作は通常、選択する方法です。病気の手術は一般的に非常に良い結果を示しています。ただし、他の手術と同様に、いくつかの合併症が考えられます。これらの合併症はまれですが、考慮する必要があります。ただし、原則として、運用のメリットは明らかにリスクを上回ります。

患者の一般的な予後は、禁制と便秘の問題にもかかわらず、ほとんどの場合に良好です。これらの問題は、外科的矯正を行った後でも発生する可能性があります。しかし、多くの場合、この病気の生命にかかわる結果を防ぐために手術は避けられません。一方、罹患した子供にとっては、ヒルシュスプルング病の予後は依然として良好ではありませんが、腸内移植によって子供で長期生存を達成することもできます。ヒルシュスプルング病の恐ろしい合併症は、いわゆるヒルシュスプルング腸炎であり、生命を脅かす可能性があります。

防止

そこ ヒルシュスプルング病 先天性疾患であり、予防することはできません。迅速な診断を受けた後は、手術でしか治せません。

アフターケア

ヒルシュスプルング病は通常、包括的、時には生涯にわたるアフターケアを必要とします。手術直後は、創傷感染の予防、直腸と肛門の狭窄、縫合の断裂（吻合部の漏出）に焦点が当てられます。長期的には、アフターケアは失禁、永続的な便秘、腸の炎症などの長期的な影響を回避することを目的としています。

特に外科的縫合の領域で狭窄が発生し、腸閉塞を引き起こす可能性があります。可能性のある晩期障害を早期に特定するために、専門医は定期的に肛門開口部の幅をチェックし、術後わずか数週間後に開始されるフォローアップ検査の一環として行います。医師が狭窄に気づいた場合、拡大（ブギエナージュ）が必要です。

影響を受けた子供の両親は、金属製のピン（ヘガーピン）を使用して、肛門の開口部を必要な幅まで徐々に広げます。初めに毎日実行される措置は、親と子供にとってほとんど不快ですが、医師がしばしば後で外科的にしか治療できないことがある狭窄を回避します。

さらに、多くの場合、影響を受けた子供たちはおむつを脱ぐのにより長い時間を必要とします。オーバーフロー尿失禁（排尿障害）も役割を果たすことができます。追加の心理療法のサポートは、関係者に起こり得る感情的なストレスを処理します。栄養カウンセリングを通じて、子供と親は便秘のリスクを最小限に抑える軟便を目指した食事療法を学びます。

自分でできる

乳児が生命を脅かさないように、病気は医学的介入で治療されなければなりません。この段階では、自助の機会が不十分です。合併症を避けるために医師の指示とガイドラインに従ってください。 子供の親族は、病気とその結果について十分に知らされなければなりません。発生する質問は主治医に説明する必要があります。

さらに、両親または法的保護者は、専門の医学文献で自分自身で病気について知ることができます。ドイツ全土の肛門直腸奇形に対するさまざまな自助グループがあり、患者とその親族に助言と支援を提供しています。そこで、患者と親戚は、経験の交換で日常生活の中で病気に対処するためのヒントを受け取ります。これらのグループの焦点は、生活の質の促進と前向きな経験の構築にあります。これは、日常生活の中で病気に対処するための基本的な要素である精神を安定させます。

人生のさらなる過程において、栄養は自助の不可欠な要素です。患者のニーズに合わせて調整する必要があります。汚染物質は避けるべきであり、十分な運動は健康を促進します。果物や野菜は健康を促進するため、十分な量を摂取する必要があります。