繊毛症

期間中 繊毛症 繊毛またはそれらを運ぶ細胞の機能不全を引き起こすさまざまな遺伝病が要約されています。

繊毛症とは何ですか？

繊毛（シネマ繊毛とも呼ばれます）は、細胞の細胞質の隆起です。長さは最大10 µm、最大0.25 µmです。繊毛は自由に移動でき、液体や粘液の膜を運ぶために使用されます。映画の繊毛は、次々と均等に拍動し、これにより、フリッカー電流も均一になります。

これにより、液体または粘液が確実に運び出されます。呼ばれる様々な病気で 繊毛症 結合すると、繊毛またはそれらを運ぶ細胞が損傷します。つまり、十分な範囲でタスクを実行できなくなります。

原因

繊毛症は遺伝病です。現在、多数の遺伝性疾患を繊毛症に割り当てることができます。いくつかの最終的な証明はまだ提供されていません。したがって、繊毛症は遺伝性です。

繊毛は人体のさまざまな部分にあり、そこでさまざまなタスクを実行するため、個々の繊毛症は互いにかなり異なります。その結果、繊毛症の症状と診断は均一ではありませんが、個々の疾患の間にはかなりの違いがあります。

症状、病気、徴候

繊毛症は臨床像ではなく、単に繊毛の様々な遺伝性疾患の包括的用語であるため、繊毛症の症状、苦情、徴候は一様ではありません。このため、標準化された診断は不可能です。繊毛障害には、症状が非常に異なるさまざまな疾患が含まれます。

• カルタゲナー症候群
• メッケル・グルーバー症候群
• ジュベール症候群
• ローレンスムーンビードルバーデ症候群（LMBBS）
• ネフロノフィティス
• シニアローケン症候群
• 嚢胞肝臓
• バルデ・ビーデル症候群
• エリスファンクレフェルド症候群（EVC）
• いくつかのタイプの網膜症
• 特定の形態の水頭症
• オロ・ファシオ・デジタル症候群1型（OFD）
• 劣性および優性遺伝性嚢胞腎（ARPKD、ADPKD）
• 髄質嚢胞性腎疾患（ADMCKD）
• アルストロム症候群（ALMS）
• 短肋骨多指症候群（SRPS）
• 頭蓋外胚葉異形成
• 窒息性胸部異形成（ATD）

以下では、Kartagener症候群とLaurence-Moon-Biedl-Bardet症候群（LMBBS）の症状と診断を例として示します。

原発性毛様体運動障害としても知られているカルタゲナー症候群は、繊毛症です。この症候群では、繊毛細胞、特に呼吸器繊毛上皮の機能不全があります。繊毛の動きが妨げられるため、分泌物を取り除くことができないか、十分に取り除くことができません。

したがって、この症候群では、繊毛の機能障害が原因である、気管支繊毛上皮によって運ばれる気管支の自己浄化メカニズム（粘液線毛クリアランス）が著しく損なわれます。カルタゲナー症候群は、通常、常染色体劣性形質として遺伝します。

体のすべての繊毛に覆われた細胞が影響を受けます。つまり、呼吸の繊毛上皮に加えて、耳のトランペット（聴覚管）の細胞と副鼻腔も影響を受けます。しかし、症状の焦点は気管支にあります。これは、繊毛に覆われた細胞のほとんどがそこにあるという事実によるものです。

カタゲナー症候群に罹患した患者の約50％では、内臓の異常な位置は、胚相の間に、内臓逆位、臓器と血管の鏡像配置の形で発生します。影響を受けた男性は、精子のジスキネジアが乱されているため、ほとんどが不妊です。卵管周囲の繊毛のジスキネジアのため、ほとんどの女性は不妊です。

ほとんどの症状は気道で発生します。気管支の乱れた自己洗浄の過程で、気管支の閉塞および感染がしばしば発生する。気管支炎は主に再発し、治療が困難です。さらに、頻繁に再発し、治療が不十分な鼻炎、副鼻腔炎、中耳炎があります。

病気の過程で、気管支の不可逆的な拡張である気管支拡張症がしばしば発生します。新生児では呼吸窮迫症候群が発生することがあります。水頭症、内または外の酒スペースの拡張は、新生児にも発生する可能性があります。

カルタゲナー症候群は、小児期の感染症に対する感受性の増加によってしばしば目立ちます。感染に対する感受性の増加に加えて、逆位が存在する場合、カルタゲナー症候群の存在が想定されます。内転位がない場合、診断は困難です。 Kartagener症候群の存在の証拠は、関連する粘膜のブラシ塗抹標本または生検の電子顕微鏡検査によって提供されます。

因果療法は不可能です。治療は対症療法です。早期診断と適切な治療により、影響を受けた人々は比較的正常な生活を送ることができます。

Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群も、繊毛症の1つです。それは、さまざまな染色体または遺伝子の場所の突然変異によって引き起こされる多種多様な突然変異と奇形によって特徴付けられます。遺伝は常染色体劣性です。影響を受ける遺伝子によって、さまざまな症状が発生する可能性があります。

これらはすべての患者で等しく発音されるわけではありません。これらの症状は次のとおりです。動脈性高血圧;糖尿病;低身長;筋低血圧;肝臓、卵巣、胆道の奇形;性腺機能低下症;腎低形成;腎不全;腎盂腎炎;運動障害;精神障害;網膜色素変性;失明;無嗅覚症;難聴;ヘマロピア;短い首;まぶたの目立つ角;多指症および合指症。

他のさまざまな疾患でも症状が発生するため、LMBBSの診断は困難です。カルタゲナー症候群と同様に、最終的な診断は分子生物学的検査を使用して行われます。因果療法はありません。治療は対症療法です。

診断と疾患の経過

病気の診断と経過は、さまざまな形の繊毛症で均一ではありません。症状、診断、予後はかなり異なっていました。さまざまな繊毛症に共通するのは、分子生物学的検査を使用して診断を確認できることです。

合併症

原則として、繊毛障害に罹患している人は、いくつかの異なる症候群、したがって異なる合併症に苦しんでいます。これらはまた、疾患の正確な重症度に大きく依存するため、通常、一般的な予測を行うことはできません。何よりもまず、繊毛症は気道の感染症を引き起こします。

これは、呼吸困難と、おそらく息切れにつながります。影響を受ける人の生活の質は著しく低下するため、これ以上苦労せずに激しい活動やスポーツ活動を行うことはもはや不可能です。子供の発達も病気によって遅れます。

多くの場合、影響を受けた人々は非常に頻繁に鼻や気道の炎症を患っています。影響を受けた人々のほとんどは、生殖能力も欠如しているため、心理的な不満やうつ病にも苦しんでいます。

繊毛症の治療には特別な合併症はありません。しかし、完全な治癒は不可能であるため、影響を受ける人々は通常、生活の中で常に抗生物質や他の薬物に頼らざるを得ません。

いつ医者に行くべきですか？

家族内に遺伝性疾患と診断された場合、可能性のある子供を計画する前に医師との協力を求める必要があります。潜在的な親は、リスクや起こりそうな進展について事前に包括的に自分自身に通知する必要があります。また、妊娠中は医師と緊密に連携する必要があります。提供される予防検査は、起こり得る健康障害に迅速かつ包括的に対応できるようにするために行われます。

因果療法は遺伝性疾患に使用できないため、早期介入が特に重要です。家族関連の遺伝子変異の知識がない場合、出産直後の産科医チームのメンバーのみが異常に気付くことがよくあります。日常のプロセスでは、診断を行うために必要な検査が行われます。子供の発達の遅くとも、仲間と比較して不規則性が見られます。

光学的変化、成長障害、精神異常がある場合は医師に相談してください。機能不全、反応の特殊性、および動作シーケンスの不規則性は、医師が検査する必要があります。繊毛症は様々な疾患の総称です。それらのそれぞれは患者の個々の特徴を示しているので、既存の健康の矛盾の疑いがある場合は医師との診察を開始する必要があります。

治療と治療

因果療法は利用できず、病気を治すことはできず、対症療法のみで緩和されます。さまざまな繊毛障害の治療法も異なります。

防止

これらは遺伝病です。したがって、防止することはできません。

アフターケア

繊毛症のフォローアップケアは、主に疾患の種類と重症度に基づいています。ローレンス・ムーン・ビードル・バーデ症候群やジュベール症候群のような病気は治せません。フォローアップケアは、治療可能な症状の確認と投薬の再調整に焦点を当てます。患者はしばしば慢性的な病気であるため、定期的なフォローアップ検査があります。

慢性的な痛みや中毒の症状などの治癒した苦情は、投薬で治療する必要があります。繊毛症が嚢胞腎などの治療可能な状態に基づいている場合、フォローアップケアは疾患の経過と治療の成功に依存します。結果が陽性であれば、腎臓を移植することができます。

このような腎移植後、移植センターとかかりつけの医師または専門医の協力を得て、1週間ごとに検査が行われます。間隔は後で年に4回に減らすことができます。フォローアップケアの一部は、血液値の決定、CTやMRIなどの放射線検査、および基礎疾患に応じたその他の検査です。

同時に、患者の全身状態が常にチェックされます。繊毛症が他の疾患によるものである場合、関連する専門家に相談する必要があります。いずれにせよ、腎臓病の専門医とかかりつけの医師が医療チームの一員です。

自分でできる

繊毛症はさまざまな形態をとることができ、常に個別に治療する必要があります。回復を促進できる一般的な対策は、理学療法とライフスタイルの変化です。ジュベール症候群やローレンス・ムーン・バーデット・ビードル症候群などの症状は常に対症療法として扱われます。そのため、患者は健康的に食事をし、十分に運動する必要がありますが、通常は自分で治療する必要があります。これは少なくとも症状を緩和します。

薬物療法が処方されている場合、副作用や相互作用は他の繊毛症の進行に悪影響を及ぼす可能性があるため、注意が必要です。合併症が発生した場合、医師はそれらについて知らされなければなりません。患者は、苦情の日記をつけ、すべての目立つ症状と苦情を詳細に記録する必要があります。

担当医は、どの場合に繊毛症に役立つかを決定しなければなりません。さまざまな形の苦しみのため、個別の治療計画が常に必要です。影響を受ける人は、かかりつけの医師に連絡することをお勧めします。かかりつけの医師は、医療をサポートするための最善の方法についてさらにアドバイスを提供できます。さらに、彼は患者にさらなる措置を提供できる自助グループとの接触を確立することができます。