ビーマー・レンジャー症候群

で ビーマー・レンジャー症候群 これは通常、いわゆる骨軟骨異形成症に数えられる疾患です。ビーマー・ランガー症候群は、多くの場合同義語で、 短肋骨多指症候群ビーマー型 専用。

Beemer-Langer Syndromeとは何ですか？

医学的観点から、ビーマー・ランガー症候群は、いわゆる短肋骨多指症候群の1つとして分類されます。この病気の主な症状は、肋骨の短縮と肺の発達不全です。 Beemer-Langer症候群は、1983年にオランダの遺伝学研究者であるBeemerと米国の放射線専門医であるLangerによって初めて報告されました。

基本的に、ビーマーランガー症候群は遺伝的要素を持つ疾患です。シンドロームは誕生から存在するためです。ビーマー・ランガー症候群は、ほとんどすべてのケースでこの病気が患者にとって致命的であるという事実を特徴としています。

Beemer-Langer症候群の発生頻度に関する信頼できる情報はまだありません。しかしながら、ビーマー・ランガー症候群は常染色体劣性遺伝を介して受け継がれることが知られています。肋骨と肺の典型的な奇形に加えて、ビーマー・ランガー症候群の状況で冒された患者は、多くの場合、様々な内臓の奇形に苦しんでいます。

たとえば、ビーマーランガー症候群のケーススタディでは、早産で死産した女性の胎児について説明しています。胸部が狭くなり、四肢が短くなり、肋骨が水平になった。手足の骨が曲がっていた。冒された胎児の肺は、形成不全によって冒されました。

原因

Beemer-Langer症候群の発症につながる正確な原因はまだほとんど解明されていません。しかし、この疾患に関するこれまでの観察と研究により、ビーマー・ランガー症候群は常染色体劣性経路を介して子供に遺伝することが明確に示されています。

基本的に、遺伝的欠陥が疾患の発症に関与していると想定することができます。たとえば、特定の遺伝子に変異が発生する可能性があります。その結果、欠陥が発生し、最終的には罹患者のビーマー・ランガー症候群の発症につながります。

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症状、病気、徴候

ビーマーランガー症候群の状況では、いくつかの異なる症状と徴候が考えられますが、これらは多かれ少なかれ疾患の存在を明確に示しています。ほとんどの場合、影響を受ける患者は常に特定の主な症状を共有します。

一方では、これは胸部の低形成および肺低形成、ならびに関連する呼吸の不十分な機能を含む肋骨の短縮です。一方、ビーマー・ランガー症候群に苦しむ人々は、手足の長骨を短くし、しばしば曲げています。

さらに、心臓の欠陥、耳の奇形、短指症が時々発生します。さらに、いくつかのケースでは、ビーマーランガー症候群はいくつかの潜在的な合併症と関連しています。これらには、例えば、あいまいな性器、腹水、いわゆる胎児水腫および無眼球症が含まれます。

診断とコース

Beemer-Langer症候群は遺伝するため、誕生から存在します。したがって、この病気の典型的な特徴と症状は、母親の子宮の胎児ですでに発症しています。これは、新生児の出生直後ではなく、出生前にビーマーランガー症候群を診断できないことを意味します。

超音波検査法は、通常、出生前診断に使用されます。子宮内の胎児の画像は、個々のケースに応じて、ビーマーレンガー症候群の存在を多かれ少なかれ明確に示します。診断は主に、胎児ですでに見られる肋骨と四肢の特徴的な奇形に基づいて行うことができます。

X線検査の結果は、マジュスキー症候群の状況で発生する結果によく似ています。ただし、1つの違いは、脛骨がより強く発達することです。ただし、この場合、患者は六十指症を示さず、これにより区別が可能になります。

合併症

Beemer-Langer症候群の主な臨床症状は、肋骨の短縮と未発達の肺です。これらは、疾患の経過と致命的な予後を決定します。子供たちは、この遺伝性疾患の存在を多かれ少なかれ強く示すさまざまな病気や兆候に苦しんでいます。さまざまな内臓の複数の奇形の複合体が特徴的です。

この疾患は常染色体劣性遺伝様式で受け継がれるため、ビーマー・ランガー症候群の典型的な奇形は出生前にすでに現れます。このため、個々の治療アプローチは不可能です。複雑な先天性の病的状態の数は非常に多く、子供たちは生き残ることができません。彼らは死産として早産するか、生後数時間で死亡します。

短くなった肋骨に加えて、多くの患者は手足の長い骨も短く曲がり、奇形の胸部を持っています。通常の調整と移動のシーケンスは不可能です。肺の発達不全は正常な呼吸機能を妨げます。潜在的な合併症は、心臓の欠陥と耳と指の変形、目の原基の一方または両方の欠如、および性間性器です。

多くの場合、胎児の体のさまざまな部分に水分貯留があります。胎児水腫として知られるこれらの合併症は、腹水、ポンプの衰弱、肝硬変、黄疸、浮腫などのさらなる有機奇形を引き起こします。

いつ医者に行くべきですか？

多くの場合、ビーマー・ランガー症候群の症状と愁訴は比較的あいまいであり、疾患を直接示すものではありません。しかし、常に呼吸困難があります。影響を受ける人は、息切れや息切れのために苦しむことができます。これらの苦情が特別な理由なしに発生した場合は、必ず医師に相談してください。心臓の問題はビーマーランガー症候群でも発生する可能性があり、医師による検査と治療も必要です。治療なしでは、最悪の場合、罹患者は死亡する可能性があります。

原則として、曖昧な性器もビーマー・ランガー症候群を示します。しかし、ほとんどの場合、これらは出生後に認識されるため、医師によるさらなる診断は必要ありません。治療と診断は主にかかりつけの医師または一般開業医によって行われます。そこで症候群を診断することができます。さらなる治療は、個々の苦情を調整できる適切な専門家によって行われます。四肢の奇形または変形もビーマー・ランガー症候群を示している可能性があり、検査する必要があります。

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治療と治療

基本的に、ビーマー・ランガー症候群は遺伝性疾患の一種であり、この疾患は誕生から存在し、出生前に発症することもあります。このため、ビーマーランガー症候群の原因に基づいて治療するために利用できるオプションや既知のオプションは基本的にありません。代わりに、治療のすべての試みは、既存の症状の治療から始まります。

ただし、ビーマー・ランガー症候群の場合は、ほとんどの場合致命的な結果をもたらす疾患であることに注意する必要があります。つまり、ビーマーランガー症候群に特徴的な症状と奇形は、長期間生存することができないため、罹患者の死亡につながります。

Beemer-Langer症候群の致死の理由は、例えば、病気の患者が苦しんでいる肺の形成不全にあります。結果として、肺の機能、特に呼吸が著しく損なわれるためです。その結果、患者の生体に酸素が十分に供給されません。しかしながら、四肢の変形と短縮だけでは、患者の早期死亡の理由にはなりません。

見通しと予測

Beemer-Langer症候群では、一般に原因療法は不可能です。影響を受ける人は対症療法にのみ参加できます。医師に相談しなければ、自己回復や健康状態のさらなる隠蔽もありません。

影響を受けた人々は、呼吸低下に悩まされているため、日常生活は著しく制限されています。多くの場合、これは胸の痛みにもつながります。心臓の欠陥と顔のさまざまな奇形は、ビーマーランガー症候群でも発生するため、影響を受ける人の平均余命を大幅に短縮する可能性があります。心臓の欠陥は通常、手術によって矯正されます。顔、特に耳の奇形も矯正できます。

場合によっては、症候群によって四肢が短くなることもあります。これらは患者の余命にマイナスの影響を与えませんが、補綴の助けを借りて限られた範囲でのみ治療することができます。場合によっては、呼吸困難または心臓の欠陥により、出生後すぐに死に至ることがあります。子供を救う治療はありません。

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防止

これまでのところ、ビーマーランガー症候群を効果的に予防する方法は知られていない。病気は遺伝し、出生前に発症するからです。 Beemer-Langer症候群は通常致命的であることにも注意してください。

アフターケア

Beemer-Langer症候群では、通常、経過観察は不可能です。遺伝性疾患であり、症状が限られているため、疾患自体を完全に治療することはできません。また、影響を受ける人の平均余命が短くなる可能性もあります。

しかし、患者はさらなる合併症を避けるために医師による定期的な検査に依存しています。内臓へのさらなる損傷を避けるために、生物には常に十分な酸素が供給されなければなりません。患者の変形した四肢は治療することができないため、罹患した人は生涯を通じて彼らと仲良くする必要があります。

Beemer-Langer症候群はしばしば審美的な不満と関連しているため、心理的苦情や気分を回避するために心理的治療も有用です。これは、特に子供に対して、いじめやいじめにつながる可能性があります。ただし、両親はビーマーランガー症候群の影響も受けるため、心理療法にも参加できます。

さらに子供を計画するとき、遺伝カウンセリングはビーマー・ランガー症候群の再発を防ぐのに役立ちます。症候群の正確な症状はその重症度に大きく依存するため、フォローアップケアの一般的な選択肢はありません。

自分でできる

Beemer-Langer症候群は、罹患した子供と両親の苦痛の長い道のりと関連していることがよくあります。しかし、多くの場合、この病気のある日常生活はいくつかの方策でより簡単になります。

Beemer-Langer症候群の子供の両親は、最初に医師に相談し、彼を通してさまざまな自助グループに相談することができます。 Orpha Selbsthilfeなどの組織は、まれな遺伝性疾患に関する情報を収集および提供し、影響を受ける人々に、この疾患への対処法を人生を肯定する方法で示しています。影響を受ける他の人々とアイデアを交換することも、通常の生活に戻るための重要な礎石になる可能性があります。

時々、他の治療法があなた自身の子供の喪失に対処するのに役立ちます。たとえば、カップル療法が推奨される場合もあれば、セラピストと個別に話し合うことが最善の解決策である場合もあります。親族にどのような選択肢があるかを担当医師と詳細に話し合うのが一番です。これは、子供の命が救われない可能性があるが、おそらく数年延長される可能性がある治療オプションを示すこともあります。