レッシュ・ナイハン症候群

の レッシュ・ナイハン症候群 X染色体上の欠陥遺伝子によって引き起こされるまれな遺伝性疾患です。症状はさまざまな形で現れ、身体と精神の両方に影響を与えます。レッシュ・ナイハン症候群は不治であり、症状のみが緩和されます。

レッシュ・ナイハン症候群とは何ですか？

の レッシュ・ナイハン症候群 遺伝的欠陥により代謝障害を引き起こすまれな遺伝性疾患です。改変された遺伝子は、プリン代謝に必要な酵素HGPRTの欠乏を引き起こします。

この障害により、体内の尿酸が上昇し、血中の尿酸値が上昇します（高尿酸血症）。痛風は、腱、関節、皮膚、軟骨に尿酸結晶が沈着して発症します。堆積物は中枢神経系にも形成され、そこで障害を引き起こします。

Lesch-Nyhan症候群はごくまれにしか発生せず、ドイツでは約30〜40人しか罹患しません。通常、男性だけが病気になります。女性は通常、欠陥のある遺伝子の保因者であり、それを子孫に伝えます。変化した遺伝子が2回存在する場合、すなわちホモ接合状態の場合にのみ、女性は病気になります。レッシュ・ナイハン症候群は、高尿酸血症症候群または原発性小児痛風とも呼ばれます。

原因

その原因 レッシュ・ナイハン症候群 X連鎖劣性遺伝で遺伝する遺伝的欠陥です。これは、突然変異した遺伝子が2つの性染色体の1つであるX染色体上にあることを意味します。

劣性とは、1つの欠陥遺伝子のみを受け継いだ人が、2番目の親からの他の遺伝子が無傷であれば、健康を維持することを意味します。これは、なぜレッシュ・ナイハン症候群が主に男性に影響を与えるかを説明しています。女性はXXの性染色体を持っていますが、男性はXY、つまりXは1つだけです。女性が両親の1人から病気のXを受け継いだ場合でも、健康なXを持っているため、すべての機能を完全に果たすことができます。

男性が病気のXを発症すると、健康なXがないために病気が発生します。レッシュナイハン症候群は、両親から病気のX染色体を受け継いだ場合にのみ発症します。これは非常にまれです。

症状、病気、徴候

レッシュ・ナイハン症候群は先天性疾患ですが、症状は出生後6〜8週間まで現れません。以前は、罹患した新生児のおむつに黄色がかった尿残留物が重篤な病気を示しています。レッシュ・ナイハン症候群の最初の明確な兆候は、嘔吐の衝動です。

罹患した赤ちゃんは1日に数回嘔吐し、その結果、しばしば欠乏症や脱水症状を引き起こします。 10か月後、さらに症状が現れます：顕著な脚の不整合、移動への衝動の低下、発達障害。両親は子供が歩くことができず、自然な動きをしないことにも気づきます。

この疾患の最も穏やかな形態は尿酸値も増加させ、それは晩年の痛風につながる可能性があります。その後の経過で、尿路感染症や腎臓結石が形成されることもあります。より深刻なフォームは、言及された位置ずれによって認識できます。 2番目に深刻な形態は、子供の特徴的な自傷行為に気づくことができます。

人々は唇や指を噛んだり引っかいたりします。これは出血や炎症などの不快感を引き起こす可能性があります。最も深刻な形態では、重度の精神障害と組み合わされた自傷行為が発生します。影響を受ける子供たちは攻撃的で、常に互いに噛み合っており、親や介護者を攻撃することもよくあります。

診断とコース

の症状 レッシュ・ナイハン症候群 出生直後には存在しませんが、生後数週間に発生します。 6週目から8週目までは嘔吐が顕著になり、尿酸の排泄の増加によって引き起こされるおむつに尿の残留物があります。

レッシュ・ナイハン症候群の典型的な兆候は、次の月に現れます。子供たちはほとんど動いておらず、身体的にも精神的にも発達に遅れを取っています。彼らは座ったり歩いたりすることを学びませんし、彼らの動きを適切に調整することもできません。あなたは遅れて話すことを学び、短時間だけ集中することができます。しかし、最も顕著な症状は、その過程で自分を噛んだり、怪我をしたり、傷つけたりすることを制御できないほど強迫していることです。

ただし、この動作は重度の疾患でのみ発生します。レッシュ・ナイハン症候群のより穏やかな形態では、尿酸のみが増加し、それが何年にもわたって痛風につながります。診断はまず、症状と血中の尿酸値の測定に基づいて行われます。遺伝子検査は、レッシュ・ナイハン症候群が存在するかどうかについての究極の確実性を提供します。

合併症

レッシュ・ナイハン症候群の結果として、影響を受けた人々は、精神的および身体的な不満と限界に苦しんでいます。原則として、患者の生活の質はこの症候群によって著しく低下し、制限されます。これは嘔吐と移動の衝動の減少につながります。さらに、影響を受けた人々は脚の異常な位置に苦しんでおり、特に若い年齢ではいじめやいじめにつながる可能性があります。

さらに、精神障害が発生するため、特に子供たちは発達障害に苦しみ、成人期には不満を訴える必要があります。患者さんが日常生活の中で他の人の助けに頼ることは珍しくなく、自分で多くのことを行うことはできません。さらに、自傷行為も発生する可能性があり、特に親族や親にとっては、心理的な不満やうつ病につながる可能性があります。

同様に、患者はしばしば攻撃的またはいらいらしているように見え、社会的制限につながる可能性があります。レッシュ・ナイハン症候群は、さまざまな治療法と薬物療法によって治療されます。ただし、病気のポジティブな経過がすべての場合に保証されるわけではありません。その後、患者は一生涯治療に依存する可能性があります。

いつ医者に行くべきですか？

子供がレッシュ・ナイハン症候群の兆候を示した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。小児科医は、子供が出生後1〜2か月で頻繁に嘔吐し、一般に倦怠感の増加に苦しんでいる場合は、通知を受ける必要があります。脚の目立つ位置や動きの衝動の低下など、他の症状や不満が顕著になった場合は、医師を呼ぶ必要があります。レッシュ・ナイハン症候群は深刻な遺伝性疾患であり、治療せずに放置すると深刻な合併症を引き起こす可能性があります。

初期の治療にもかかわらず、患児は激しい運動制限と行動障害に苦しんでいるため、治療以外にかかりつけの医師と理学療法士との密接な接触が必要です。さらに、病人はしばしば心理的ケアを必要とします。影響を受ける人々の行動の異常は、行動療法の一​​環として注意深く処理され、軽減されなければなりません。症状に応じて、泌尿器科医、婦人科医、胃腸科医、または腎臓科医を受診することもできます。救急車サービスは、発作やその他の緊急事態に適切な連絡先です。

治療と治療

の治療 レッシュ・ナイハン症候群 病気の原因である遺伝的欠陥は治療できないため、主に症状に焦点を当てています。尿中濃度を下げる薬が投与され、食事中のプリンは少ない。

さらに、高い水分摂取量を確保する必要があります。これらの対策は、体内の尿酸沈着および関連する障害を防止または少なくとも軽減することを目的としています。尿酸値は定期的にチェックする必要があります。さらに、自傷行為については予防策を講じる必要があります。ジアゼパム（例、バリウム）などの鎮静剤だけでなく、ハロペリドールなどの神経遮断薬も、レッシュナイハン症候群ですでに使用されています。

睡眠薬は、患者が適度に静かな夜を過ごせるように、夜に投与されることがあります。ただし、治療法はレッシュナイハン症候群の重症度がどの程度深刻かによって異なります。

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見通しと予測

レッシュ・ナイハン症候群は予後不良です。代謝の破壊につながる人間の遺伝学の性質があります。現在の法的状況では、人間の遺伝物質を変更するための介入は許可されていません。したがって、健康障害の原因を取り除くことはできません。

症状と異常は人生の最初の数週間に現れます。病人の発達と成長のプロセス全体において、さまざまな障害または遅延があります。認知能力が低下し、行動障害が発生します。治療せずに放置すると、病気の症状によって生活の質が著しく損なわれます。自傷行為をしたり、他の人を傷つけるリスクが高まる可能性があります。

したがって、病気の経過を改善するためには医学的治療が不可欠です。長期療法と薬の投与があります。薬をやめた直後、症状はすぐに戻ります。病気を治すことはできませんが、症候性の異常は治療で十分に制御および監視できます。

あらゆる努力にもかかわらず、症状か​​らの自由は達成されません。代謝障害に加えて、遺伝病はまた、回復不能な発達障害を引き起こします。治療と標的を定めた運動が患者と一緒に早い段階で行われる場合、生活の質の全体的な改善を観察することができます。

防止

それに対する予防 レッシュ・ナイハン症候群 それは欠陥のある遺伝子によって引き起こされる遺伝性疾患なので不可能です。妊娠中の女性が欠陥のある遺伝子を持っていることがわかっていて、レッシュ・ナイハン症候群の診断が出生前検査（出生前）で行われた場合、妊娠を終了することができます。

アフターケア

多くの遺伝性疾患では、レッシュ・ナイハン症候群であっても、経過観察が非常に困難です。遺伝的欠陥または変異は、医療専門家がそれらのいくつかを軽減、修正、または治療することしかできないような深刻な結果をもたらす可能性があります。多くの場合、遺伝性疾患は重度の障害を引き起こします。影響を受ける人々は、一生これらと格闘しなければなりません。

アフターケアでできることは、多くの場合、理学療法または心理療法の措置のみで構成されています。しかし、ゆっくりと進行する遺伝性疾患のすべての範囲で治療の成功を収めることができます。レッシュ・ナイハン症候群では、代謝障害を抑制できるように設計された治療法とアフターケアが密接に関連しています。その結果、薬物療法は尿酸レベルを適度なレベルにすることを目的としています。特定の食事となる可能性のある食事の種類も大きな役割を果たします。

フォローアップケアの種類に関する一般化された記述は、影響を受ける患者にとって可能な限り容易になる限りにおいてのみ許されます。遺伝性疾患は、一生を通じて増加するか一定のままである症状を引き起こす可能性があります。彼らは生活の質と寿命を大幅に減らすことができます。多くの遺伝性疾患の場合、手術は多くの救済を提供しません。術後のフォローアップが必要な場合があります。

遺伝性疾患の症状や障害のいくつかは、今日うまく治療することができます。精神療法的ケアは、病気の特徴がうつ病、劣等感、または他の心理的障害につながる遺伝性疾患に役立ちます。

自分でできる

レッシュ・ナイハン症候群の治療では、血中の尿酸値を下げることに重点が置かれます。これは、ライフスタイルの変化を伴う、有効成分アロプリノールの投薬により達成されます。

医師は、治療の開始時に患者に食事療法を提案するか、栄養士に紹介します。専門家と一緒に、理想的には低プリン食と定期的な水分摂取からなる栄養計画を立てることができます。定期的な運動とストレスの回避は、ライフスタイルを改善し、血液中の尿酸濃度を永続的に低下させる上で重要な要素となります。

子供が影響を受ける場合、親は自傷行為を防止するためにさらなる対策を講じる必要があります。たとえば、頭を保護するために子供を縛ったり、ヘルメットをかぶったりする必要があるかもしれません。重症の場合、切歯は通常の自傷を防ぐために取り除く必要があります。多くの患者はまた、集中的な心理療法のケアを必要とします。通常、この病気は両親にとって大きな負担となるため、家族療法が役立ちます。セラピストは影響を受ける他の親との接触を確立することができます。