DNA修復

DNAの損傷は、紫外線などのさまざまな原因によって引き起こされる可能性があります。この損傷はさまざまなメカニズムによって引き起こされます DNA修復 体内のすべてのプロセスに必要な以下のタンパク質生合成がスムーズに実行できるように修正されました。

DNA修復とは

DNAは二本鎖で構成され、継続的に増殖します。このプロセスはDNA複製として知られています。これにより、修復が必要なエラーが発生する可能性があります。しかし、これはDNA損傷の原因の1つにすぎません。 DNAは、紫外線などの外部の影響によっても損傷を受ける可能性があります。これにより、生成されるタンパク質に影響を与える変異が発生します。彼らは機能を失ったり、活動しすぎたり、細胞内の目的地に到達できなくなったり、タンパク質が不要になったときに細胞によって破壊されなくなったりします。

さまざまなDNA修復メカニズムがあります。どのメカニズムが有効になるかは、DNA損傷の種類によって異なります。これは、一本鎖または二本鎖の切断の修復、または個々の塩基の修復です。

修復は、DNAが壊れた場合にDNAを再構築する酵素によって行われます。これらはリガーゼです。塩基の交換は、リコンビナーゼとポリメラーゼによって行われます。 DNAヘリカーゼは、DNAの巻き戻しに使用されます。彼らは修復のために影響を受けたDNA切片を準備します。

機能とタスク

DNAが壊れると、さまざまな修復メカニズムが有効になります。これらのメカニズムは、相同または非相同組換えとして知られています。

組換えは、DNA損傷の場合だけでなく、両方のパートナーのDNAが再結合し、胚が形成されたときにも発生します。この組み換えは、性的組み換えと呼ばれます。 DNA損傷を除去するための相同組換えでは、2つの類似した相同DNA鎖が互いに付着します。次に、DNAストランドがペアになり、2つのストランド間で特定のDNAセグメントが交換されます。 一方、いわゆる「ホリデー構造」のDNAが形成されます。この交換プロセスは、特別な酵素であるリコンビナーゼによって行われます。

切断は、2つのDNA末端が直接結合することによっても発生します。この場合、相同配列はありません。これは、欠落した相同領域を作成するために、2つの端の間のDNAのギャップを埋める必要があることを意味します。これは「合成依存ストランドアニーリング」と呼ばれ、DNAポリメラーゼがギャップを埋めます。

修理のもう1つの可能性は、2つの端を一緒に戻すことができるように両端を短くして、領域が互いに合うようにすることです。これが「一本鎖アニーリング」です。その結果、DNAの短い領域が失われます。この修復は、ヌクレオチド除去修復システムによって実行されます。

非相同修復プロセスは、一致するDNAシーケンスとは無関係に実行されます。 2つの主要な修理が区別されます。「非相同末端結合」は、酵素リガーゼを使用して2つのDNA二本鎖を直接リンクします。前述の他のプロセスと比較して、この修復は、修復後にDNAで発生するエラーをできるだけ少なくするためのガイドとして機能する相同配列を必要としません。

別のDNA修復手順は、「マイクロホモロジーを介した末端結合」です。これはDNA領域の削除、除去につながります。ここでもガイドは使用されません。この修復はエラーが発生しやすいと考えられており、多くの場合、変異が発生する理由です。

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病気と病気

欠陥のあるDNA修復は多数の疾患を引き起こし、その特定の性質はどのDNA領域とどの遺伝子がこれらの欠陥によって影響を受けるかに依存します。このような疾患の1つのグループは、染色体切断症候群として知られています。その過程で、染色体に詰め込まれたDNAの切断は適切に修復されず、これらの切断も通常よりも頻繁に発生します。

このタイプの条件は継承可能です。このグループでよく知られている病気はウェルナー症候群です。これは常染色体劣性疾患です。この疾患の原因となる突然変異は常染色体の1つ、染色体の1つ（性染色体を除く）にあります。それは劣性であり、優性遺伝子変異ほど表現型に影響を与えません。ウェルナー症候群は主に中胚葉組織に影響を与えます。罹患した人は思春期後、より急速に老化します。

染色体切断症候群のカテゴリーに属する別の疾患は、ルイスバー症候群です。また、常染色体劣性疾患です。この状態に関連する多数の異なる症状があります。これらは、紫外線によるDNA損傷を認識し、DNA修復の調節にも関与する遺伝子が影響を受けるという事実によって説明できます。神経系の欠陥と免疫系の障害が発生します。その結果、肺炎などの他の多くの病気が発生します。

さらに、色素性乾皮症は、このクラスで数えることができる疾患です。皮膚病です。影響を受ける人々は月光の子供としても知られています。 DNA修復機構の酵素をコードする遺伝子は、欠陥の影響を受けます。皮膚は紫外線の影響を受け、皮膚腫瘍が発生します。影響を受ける人々は、生活のリズム全体に影響する日光を避けなければなりません。