クルーストン症候群

の クルーストン症候群 外胚葉異形成の一種です。原因は常染色体優性遺伝性突然変異です。原因となる治療はありません。

クルーストン症候群とは？

異形成は、さまざまな組織の奇形です。外胚葉異形成の疾患の不均一なグループには、外側の子葉からの構造の奇形に関連する遺伝性の欠陥が含まれます。胚の外側の子葉は外胚葉と呼ばれます。

胚発生の最初は、胚のすべての細胞が全能性です。つまり、分化の過程を経て任意の組織に発生できます。細胞の3つの子葉への分化は、胚発生の初期段階であり、細胞の全能性を多能性に変換します。これは、子葉の細胞が特定の範囲の組織になることしかできないことを意味します。

外胚葉のものは、例えば、髪、爪、歯、汗腺を含む皮膚になる。外胚葉異形成では、外胚葉細胞が不正確に発達し、その結果、言及された組織の奇形が生じます。外胚葉異形成は、クルーストン症候群です。症状複合体は、 汗性外胚葉異形成 または 外胚葉異形成II 専用。

爪のジストロフィー、脱毛、手のひらの領域での角膜形成の増加の3つ組を特徴とするまれな先天性疾患です。スプレッドは、10万人に1人から9人が罹患して与えられます。それは1929年に最初に記述されました。カナダの医者H. R. Cloustonはそれを最初に記述したと考えられています。

原因

クロウストン症候群には遺伝的原因があります。家族性クラスタリングは症候群と関連して観察されました。したがって、症状の複合体は先天性であり、常染色体優性遺伝様式で受け継がれます。多発性異形成の原因は遺伝子変異です。原因となる変異の場所も定義されています。

患者は、遺伝子座13q12に位置するGJB6遺伝子の変異に苦しんでいます。影響を受けた遺伝子は、DNAのいわゆるギャップ結合タンパク質コネキシン-30のコーディングを引き継ぎます。これは膜貫通型タンパク質であり、隣接する細胞間のギャップ結合を形成することにより、最大で約1 kDaのサイズの異なる分子を直接交換できます。

GJB6遺伝子に変異があると、コネキシン-30タンパク質の構造は正常になりません。したがって、そのタスクは適切に実行されません。ギャップジャンクションの形成はより困難です。ギャップ結合は、細胞を細胞膜にしっかりと接続するタンパク質でできた細孔形成複合体です。コネクソンは通常、約6つのサブユニットで構成され、イオンと物質の交換に使用される細胞間のチャネルを形成します。

Clouston症候群の突然変異のために、コネキシン-30タンパク質のサブユニットは交換されるか、存在しません。タンパク質の構造に欠陥があるため、チャネルの形成に問題があり、外胚葉組織の隣接する細胞間の物質の交換が妨げられます。

症状、病気、徴候

クルーストン症候群の患者は、手のひらの顕著な角質化に悩まされています。ほとんどの場合、角膜形成は加齢とともに増加します。患者の髪の毛が抜けてきています。中程度から重度の脱毛は、乳児期に早くも起こり、体のすべての毛深い部分に影響を与えます。

主な髪は通常、まばらで脆いです。影響を受ける人の爪は通常、ジストロフィー、爪周囲炎、または変色などの複数の爪の変化を持っています。爪の組織はしばしば厚くなり、ゆっくりと成長します。時々患者の爪も落ちます。皮膚は変化の影響を受けますが、汗腺は完全に機能しています。

患者は正常な程度に発汗することができます。歯の変化は通常存在しません。変更の重大度はさまざまです。手のひらの角質増殖症という意味での爪ジストロフィー、脱毛、角膜形成の症状のトライアドは必ずしも完全ではありません。たとえば、一部の患者は掌蹠角化症を欠いています。

ただし、脱毛や爪の変化は常に発生します。日常生活に支障はありません。影響を受ける人々の平均余命も制限されていません。重度の脱毛の結果として、極端なケースでは、二次的な病気として心理的な不満が生じます。

診断とコース

Der Artは、臨床症状に基づいてクルーストン症候群の診断を下します。病気は外胚葉の他の異形成と区別される必要があります。診断を確認するために、分子遺伝学的分析による突然変異検出が通常使用されます。この証明は出生前にも可能です。この症候群の患者の予後は比較的良好です。日常生活の障害は予想されません。

合併症

Clouston症候群のため、患者は通常、重度の脱毛と皮膚の内面の不快感に悩まされます。これらは角膜の形成の増加を示し、不快な感情や痛みを引き起こします。脱毛は若い年齢で発生し、主に通常髪で覆われている体のすべての領域に影響を与えます。

爪の不快感もよくみられます。これらは変色したり、完全に機能しなくなったりすることがあります。外観はクルーストン症候群の影響を強く受けるため、症状はしばしば患者の劣等感や不安感につながります。症状が原因で、子供がからかわれたりいじめられたりすることがあります。

Clouston症候群の原因となる治療は不可能です。このため、症状のみが治療されます。患者と両親は、うつ病やその他の心理的不満を避けるために心理的サポートとアドバイスを受けます。

この治療法が成功する見込みはありませんが、皮膚の合併症は軟膏の助けを借りて取り除くことができます。 Clouston症候群によって平均余命が減少することはありませんが、患者にとって日常生活は非常に困難です。

いつ医者に行くべきですか？

Clouston症候群の場合、患者がさまざまな皮膚症状を経験する場合は医師に相談する必要があります。ほとんどの場合、影響を受けた人々は主に手の内面に影響を与える角質化障害に苦しんでいます。脱毛はクルーストン症候群を示すこともあるため、検査する必要があります。髪の毛は体のさまざまな部分から抜け落ちます。

審美的な苦情は、特に子供たちのいじめやいじめにつながる可能性があるため、心理的な問題がある場合は心理学者に相談することをお勧めします。爪が抜けたり折れたりした場合も医師に連絡する必要があります。原則として、クルーストン症候群の場合は皮膚科医に相談すべきです。彼らは症候群を診断し、治療を開始することができます。

影響を受ける人の平均余命は減少せず、ほとんどの場合、病気は前向きに進行します。さらなる合併症やうつ病を回避するために、重度の心理的苦情も治療する必要があります。特に小児では、早期治療が必要です。

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治療と治療

クロウストン症候群の患者さんに対する治療法はありません。変化は突然変異に基づいているため、遺伝子治療アプローチが臨床段階に達しない限り、原因となる治療ステップは利用できません。このため、影響を受けた人々の支持的な対症療法のみを実施することができます。

薬物を投与することにより、個々の症状を緩和できる可能性があります。極端なケースでは、影響を受けた人々は心理療法のケアを受けます。特に思春期には、重度の脱毛が心理的な不満を引き起こす可能性があります。支持的心理療法では、患者は不確実性に対処できるため、心理的に正常な発達が保証されます。

爪の変化や角膜の形成などの症状は、足治療や美容治療で対処できます。一部の爪の交換には、軟膏の包帯が必要な場合があります。症状に対する確立された治療法はまだ存在しません。つまり、医師はケースごとに異なる方法で治療を行ったり、多種多様な治療アプローチを試みたりする可能性があります。個々の症例に適した効果的な治療法が見つかるまでには、多少長い時間がかかります。

見通しと予測

クルーストン症候群は遺伝性疾患であるため、因果関係をもって治療することはできません。このため、いくつかの症状は緩和することができますが、症候群を完全に治すことはできません。

治療をしないと、患者は脱毛や角膜の発達の著しい増加に悩まされます。心理的な不満は、これらの審美的な症状からも発生します。さらに、病気は歯と爪の変化につながります。これらも治療されないと、日常生活に深刻な痛みや制限が発生する可能性があります。通常、治療を開始しないと、症状は徐々に悪化します。

因果療法は不可能であるため、クルーストン症候群の症状のみが治療されます。外科的介入の助けを借りて、審美的な苦情の多くを軽減することができます。ほとんどの場合、患者はいくつかの介入も必要です。特に歯と爪は、患者の成人期の合併症を避けるために早期に治療する必要があります。この症候群は、症状が生涯現れることがありますが、影響を受ける人の平均余命に悪影響を与えることはありません。

防止

これまでのところ、クルーストン症候群は、家族計画段階の遺伝カウンセリングによってのみ予防することができます。

アフターケア

Clouston症候群は、因果関係または完全に治療することができない遺伝性疾患であるため、フォローアップケアの直接的な選択肢はありません。個々の苦情はさまざまな治療法で治療できますが、患者は生涯にわたる治療に依存しています。症状をできる限り抑えるために、定期的な医師の診察と各種検診が必要です。

Clouston症候群はまだ広範囲に研究されていないので、異なる治療アプローチも試される可能性があります。多くの場合、クルーストン症候群はまた、心理学者によって治療されるべきである影響を受けた人々の心理的不満につながります。両親や親類は、合併症や精神的な混乱を避けるために心理的な治療を求めることもできます。

クロウストン症候群はしばしば子供たちのいじめやいじめにつながるため、心理的治療は若い年齢で開始する必要があります。この症候群は平均余命自体に悪影響を及ぼしませんが、生活の質を大幅に低下させます。症候群の他の患者との接触は、おそらくコースに良い影響を与え、新しい治療法を明らかにすることができます。

自分でできる

クロウストン症候群は医学的診断を必要とします。利用できる治療法の選択肢は、疾患の程度と観察される副作用によって異なります。

典型的な爪の変化や角質の形成などの病気は、化粧品や足の治療の助けを借りて打ち消すことができます。爪の交換には、薬用軟膏またはアルニカやアロエベラなどの自然療法の包帯が理想的です。痛みはまた、古典的な薬と天然資源の両方で対抗することができます。軟膏またはチンキ剤の形で使用できるターメリックとセントジョンズワートは、それ自体が証明されています。

適切なケア製品を使用して脱毛を防ぐことができます。重症の場合は、カツラや医療用植毛器を着用することは理にかなっています。重度の皮膚の変化または過度の脱毛の場合、特に思春期の間にこの疾患で発生する場合、治療上のアドバイスが時々勧められます。影響を受ける人々は時々クルーストン症候群とそれに関連する社会的排除にひどく苦しむ。したがって、最も重要な対策は、包括的な医療アドバイスと友人や家族からのサポートです。