アミノ酸尿症

下 アミノ酸尿症 多数の疾患および代謝障害が要約されており、それらが最終尿からのアミノ酸の排泄につながります。通常、それは高アミノ酸尿症であり、腎臓小体を通して一次尿に濾過されたアミノ酸の5％以上が再吸収されないため、最終尿で検出されます。アミノ酸尿症は、遺伝性または後天性のいくつかの腎臓および代謝障害の主要な症状です。

アミノ酸尿症とは何ですか？

アミノ酸尿症は、最終尿からのアミノ酸の排泄です。健康な人でさえ、一次尿にろ過されたアミノ酸の最大5％を排泄するので、アミノ酸尿症は、アミノ酸の5％以上が再吸収されずに末端尿から排泄される高アミノ酸尿症と同じです。

末端尿を介したアミノ酸の排泄は、いくつかの異なる代謝障害の発現と症状です。それが疾患の遺伝的形態である場合、それは一次アミノ酸尿症であり、代謝障害が獲得された場合、二次アミノ酸尿症である。乱された再吸収は、一般に、一次尿で収集されたすべてのアミノ酸を指します。

しかしながら、シスチン尿症のように、二塩基性アミノ酸であるオルニチン、アルギニン、リジンおよびシスチンのみが影響を受ける特定のアミノ酸もまた可能である。短期間のアミノ酸尿症は、タンパク質の過剰摂取により食事になり得る。それは再びそれ自身を調節するアミノ酸尿症の自然な形です。

原因

アミノ酸尿症または高アミノ酸酸尿症の原因と考えられているいくつかの要因が知られています。これらは主に遺伝性代謝疾患であり、それぞれが遺伝性アミノ酸尿症の1つを引き起こします。たとえば、常染色体劣性遺伝性シスチン尿症は、誤ってコーディングされた膜貫通輸送タンパク質が原因です。

特別な輸送タンパク質は通常、古典的な再吸収に対応する、腎臓の近位尿細管細胞の上皮細胞の尿細管細胞の膜を通過するアミノ酸シスチンおよび他の二塩基性アミノ酸の通過を保証します。まれな遺伝性フルクトース不耐症、別の形のアミノ酸尿症も常染色体劣性形質として遺伝します。

遺伝的欠陥は、肝臓でアルドラーゼBの欠乏を引き起こします。つまり、フルクトースが蓄積すると解糖が阻害されます。最終的に、これにより細胞内にATPが不足し、重度の低血糖（低血糖）が発生します。この疾患にはいくつかの症状が伴い、そのうちの1つは一般的にアミノ酸尿症です。

アミノ酸尿症が主な症状である他の遺伝性代謝疾患が知られています。原因は、特定のクラスのアミノ酸の輸送タンパク質または遺伝的欠陥のために誤ってコード化されて機能しなくなる必要な酵素に関連している可能性があります。場合によっては、間質性腎炎または肝機能障害もアミノ酸尿症を引き起こします。

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症状、病気、徴候

アミノ酸尿症に伴う症状と愁訴は異なり、根本的な要因、したがって関与する代謝プロセスに依存します。たとえば、遺伝性のシスチン尿症は、吸収されなかったアミノ酸であるシスチンが尿中に沈殿し、尿結石を形成する傾向があります。影響を受けた人々の約50％が尿路結石を発症します。

まれに遺伝するフルクトース不耐症の場合、症状はフルクトースの摂取後にのみ発生します。しかし、体は二糖をグルコースとフルクトースに分解するため、「正常な」スクロースを摂取した後にも症状が発生する可能性があります。典型的な症状は吐き気、嘔吐、発汗、アミノ酸尿症です。

診断とコース

終末尿中のアミノ酸濃度を測定することにより、一般的なアミノ酸尿を検出することができます。尿中に特定のアミノ酸のみが見つかった場合、その発見により、より詳細な診断が容易になります。これは通常、シスチン、オルニチン、アルギニン、リジンなどのアミノ酸が尿中に蓄積するシスチン尿症などの遺伝性代謝障害の1つです。

病気を治すことはできませんが、大量の水分摂取によりその後の経過が影響を受ける可能性があるため、尿路結石の形成は可能な限り防止されます。病気の経過は、影響を受ける人々の原因と行動に依存します。

合併症

アミノ酸尿症の合併症と症状は非常に多様であり、このため一般に評価することはできません。ただし、代謝プロセスには常に混乱があります。多くの場合、この障害は、例えば、尿路結石の形成につながります。

尿結石のために、患者は非常に激しい痛みと不快感に苦しんでいます。日常生活はアミノ酸尿症によって非常に制限されており、通常、活動を続けることはもはや不可能です。さらに、嘔吐、パニック発作またはめまいを伴う吐き気がしばしば発生します。

アミノ酸尿症は、以前に患者で発生したことがないさまざまなアレルギーの発症にもつながる可能性があります。尿路結石の形成と治療は、水分摂取量の増加によって比較的よく影響されます。ここでは、患者は健康的な食事とライフスタイルにも努めなければなりません。

フルクトースへの不耐性がアミノ酸尿症の場合に発症した場合、影響を受ける人は彼の生涯を通じてそれなしでしなければなりません。この場合、治療の選択肢はありません。原則として、平均余命はほとんど減少しませんが、患者のライフスタイルに大きく依存します。

いつ医者に行くべきですか？

原則として、アミノ酸尿症は腎臓または尿路の疾患を示します。これらの疾患は常に検査され、必要に応じて医師によって治療および除去されるべきです。ほとんどの場合、アミノ酸尿症は尿路結石の形成につながります。これは患者の非常に激しい痛みに関連し、排尿が特に影響を受けます。このため、腎臓と尿管の領域に突然大きな痛みがある場合は、治療を行う必要があります。

まれではありませんが、患者は発汗、めまい、嘔吐も患っています。これらの症状は、アミノ酸尿症を示すこともあります。果糖を摂取した後に症状が発生する場合、この不耐性は医師が判断する必要があります。この場合、患者は成分を放棄する必要があります。関係者が症状について確信が持てない場合、またはそれらを疾患に正確に起因させることができない場合、治療は一般に一般開業医から開始できます。痛みが激しい場合は、救急車を呼ぶか病院に行きます。

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治療と治療

遺伝的に決定された輸送タンパク質または酵素の機能不全に基づくアミノ酸尿症は、因果関係で治療することはできません。このタイプの疾患の主な目的は、アミノ酸尿症の影響をできるだけ低く保つことです。上記のシスチン尿症では、尿結石を予防するために、毎日最大4リットルの水分摂取が必要です。

水分摂取量が多いため、尿は準希釈されているため、溶解度の低いシスチンは沈殿しません。フルクトース不耐症の場合、フルクトースとスクロースの生涯の回避のみが好都合です。アミノ酸尿症が腎臓の間質性炎症または肝機能障害によって引き起こされる場合、考えられる治療法は主に基礎疾患の治療を目的としています。腎臓の炎症（腎炎）が治った後、アミノ酸尿症は自然に退行します。

見通しと予測

アミノ酸尿症は、影響を受ける人々にさまざまな不満や合併症を引き起こす可能性があります。この疾患のその後の経過は他の環境要因に大きく依存するため、一般的な予測は通常不可能です。しかし、アミノ酸尿症は尿路結石の形成につながる可能性があります。これらは非常に激しい痛みを伴い、患者の生活の質を著しく低下させます。嘔吐や吐き気も発生し続ける可能性があります。

影響を受けた人々はまた、発汗に苦しむことが多いため、日常生活では著しく制限されています。アミノ酸尿症は、さまざまなアレルギーや不耐性の発症にもつながります。一部の例では、フルクトース不耐症も発生する可能性があるため、影響を受ける人は、この成分を一生与えずに済まさなければなりません。

残念ながら、アミノ酸尿を因果的に治療することは不可能です。このため、この病気の影響と症状は可能な限り制限する必要があります。腎臓結石は、主に水分摂取量を増やすことで回避できます。アミノ酸尿症が平均余命を短縮するかどうかは、一般的に予測できません。

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防止

あらゆる形態のアミノ酸尿症は常に、誤ってコードされた輸送タンパク質または酵素などの原発性疾患または原発性欠損の結果です。したがって、アミノ酸尿症を予防できる直接的な予防策はありません。

したがって、原則として、予防策は関連する主要な疾患または欠陥の予防に向けられるべきです。ただし、これは遺伝的に決定された一次欠陥であるため、ほとんどの原発疾患では不可能です。基本的に、腎臓の炎症や肝疾患を防ぐ行動は理にかなっています。

アフターケア

ほとんどの場合、アミノ酸尿症は別の遺伝性疾患の徴候であり、基礎疾患の治療が最も重要です。しかしながら、完全な治癒があるかどうかは一般的に予測できません。場合によっては、影響を受ける人は、症状を緩和するために生涯にわたる治療に依存しています。

したがって、フォローアップケアのオプションは、アミノ酸尿症の場合に非常に限られた範囲でのみ利用できます。一般的に、健康的な食生活の健康的なライフスタイルは、病気の経過に良い影響を与えます。アミノ酸尿症の引き金もまた発見され、さらに避けられなければならない。

場合によっては、症状を最小限に抑えるために、特定の食品や成分を控えなければなりません。腎臓結石の形成を避けるために、水分をたくさん飲む必要があります。アミノ酸尿症はまた、患者の平均余命を短縮する可能性があります。

果糖が多い食品は絶対に避けてください。アミノ酸尿症の場合、情報の交換につながる可能性があるため、病気の他の患者との接触も有用であることが判明します。

自分でできる

アミノ酸尿症は、医師が診断および治療する必要があります。医学療法に加えて、症状はいくつかの家庭療法と自助措置で緩和することができます。

まず第一に、食事を変える必要があります：果糖とショ糖（ジュース、オレンジとレモン、レンズ豆、サトウキビ、もろい菓子）を含む食品はできるだけ避け、アミノ酸（肉、魚、乳製品、卵、クォーク、ナッツ）を多く含む食品はより多く消費します。する必要があります。

医師と相談して、メニューにアミノ酸の栄養補助食品を追加することができます。あなたもたくさん飲むべきです。一方で、これは代謝を刺激し、消化活動を刺激します。一方、尿石やその他のアミノ酸尿症の典型的な二次症状は予防されます。昆布茶、コーンティー、温かいビールなどの家庭薬も、腎臓の粗挽きにおすすめです。

実証済みの自然療法には、乾燥したアザミの根、マシュマロの葉、または白樺の葉茶が含まれます。さまざまな家庭薬や薬用植物も、吐き気、嘔吐、発汗などの副作用を軽減します。どの手段と準備が詳細に意味があるかは、事前に医師に説明する必要があります。最後に、十分な運動と十分な睡眠のある健康的なライフスタイルを維持して、治癒プロセスを加速する必要があります。