A-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症

で α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症 それは非常にまれに発生するリソソーム蓄積症です。それは少年と大人の形に分かれています。

a-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症とは何ですか？

a-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症または アルファ-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症 医学でも呼ばれています シンドラー病, シンドラー病 または 神崎病 専用。意味が非常にまれなリソソーム蓄積症であり、その遺伝は常染色体劣性です。医師は、子供や青年に見られる若年型と、成人が苦しむ成人型を区別します。

α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症の若年型はシンドラー病と呼ばれ、成人型は神崎病と呼ばれます。しかし、若年型のシンドラー病I型と成人型のシンドラー病II型にも分類されます。シンドラー病III型として知られている両方の形態の混合も可能です。

この疾患の3つの形態はすべて、オリゴ糖症（糖タンパク症）であり、フコシドーシスやシアル酸蓄積症が含まれます。シンドラー病またはアルファ-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症のためのシンドラー病の名前は、ドイツの遺伝学者デトレフ・シンドラーに由来します。

彼は1988年に最初にこの病気を説明しました。1年後、日本の医師である神崎T.は成人型について説明しました。彼は1991年にアルファ-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症が病気の原因であることを発見しました。

原因

α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症は、酵素アルファ-N-アセチルガラクトサミニダーゼの活性低下により引き起こされます。 α-N-アセチルガラクトサミニダーゼをコードするNAGA遺伝子のミスセンスまたはナンセンス変異は、酵素欠損の原因です。

NAGA遺伝子は、染色体22の遺伝子座q11にあります。酵素α-N-アセチルガラクトサミニダーゼには、さまざまな糖脂質や糖タンパク質からのN-アセチルガラクトサミンの切断を触媒する働きがあります。遺伝的欠陥は酵素の活性低下を引き起こし、代謝されない物質が体細胞に蓄積します。

ほとんどの場合、これらはプロテオグリカン、スフィンゴ糖脂質、NまたはO結合型糖タンパク質です。これらの蓄積は細胞と影響を受けた器官に損傷を引き起こします。アルファ-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症は非常にまれであるため、その頻度に関する正確な情報はありません。

これまでのところ、世界でシンドラー病を発症したことがわかっているのは、8家族の12人の患者だけです。神経学的愁訴は、すべての患者で発生するわけではありません。一部の医師は、神経症状の発生に対する追加の要因の影響を疑っています。ただし、この仮定を裏付ける証拠はまだありません。

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症状、病気、徴候

α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症の症状は、疾患の特定の形態に依存します。シンドラー病I型との関連では、人生の最初の年に進行性筋低緊張症が発生します。さらに、罹患した赤ちゃんは顕著な精神運動退行に苦しんでいます。

運動シーケンスの乱れ、痙性四肢麻痺、ミオクローヌス脳発作も症状として記録されました。子供が失明するリスクもあります。成人型のアルファ-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症、つまりシンドラー病2型がある場合、ファブリー病と同様の症状が発生します。

患者は、良性の皮膚変化である血管角化腫を持っています。多くの患者はわずかに精神遅滞しています。臨床的な中間形態は、シンドラー病III型です。影響を受ける患者は、神経学的機能障害、脳発作、精神障害を患っています。

軽い重症の形態も可能ですが、これは軽度の精神的および神経学的な愁訴、言語発達の遅延、または自閉症に似た症状に関連しています。

診断とコース

NAGA活性の低下を検出することにより、α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症の診断が可能です。この目的のために、酵素試験が血漿、白血球または培養された線維芽細胞またはリンパ芽球で行われます。尿中のオリゴ糖のクロマトグラフィー検出により、酵素欠乏症の診断も可能になります。

DNA分析も実行できますが、ほとんどの場合、これは必要ありません。妊娠中は、絨毛膜絨毛サンプリングまたは羊水穿刺後のNAGA遺伝子の突然変異分析を使用して、酵素欠乏症の出生前診断を行うこともできます。しかし、疾患のそれぞれの形態を決定することはできません。

ファブリー症候群、パントテン酸キナーゼ関連神経変性、および酵素欠損もある乳児神経軸索ジストロフィーの鑑別診断も重要です。 α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症の経過は、疾患のそれぞれの形態に依存します。

シンドラー病タイプIは好ましくないと考えられていますが、他の2つのタイプの予後はより良好です。しかし、病気の人の数は非常に少ないため、平均余命について意味のある説明をすることはできません。

合併症

A-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症の症状と合併症は、その形態に大きく依存します。しかしながら、ほとんどの場合、運動障害が発生するため、影響を受ける人々は日常生活の中で比較的制限されています。激しい痛みを伴うけいれんも起こります。

特に赤ちゃんは重度の発達障害に苦しんでおり、それが子供の痙性を引き起こす可能性があります。場合によっては、A-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症は、患者の完全な失明につながります。知能の退行は、遅滞、ひいては障害につながります。

これらは通常、患者の日常生活をかなり制限し、生活の質に悪影響を及ぼす。多くの場合、影響を受ける人々は他の人々の助けに依存しています。遅滞はまた、単語発見障害または言語障害を引き起こし得る。 A-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症を因果的に治療することは不可能です。

このため、感染者は抗生物質を服用しなければなりません。特定の合併症も直接回避する必要があります。たとえば、肺炎はその1つです。さらに、患者は人工栄養にも依存している可能性があります。

いつ医者に行くべきですか？

A-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症は必ず医師の治療を受けなければなりません。この欠乏はそれ自体では解消されず、この疾患の自然治癒はありません。いずれにせよ、両親が子供や赤ちゃんの運動能力や精神能力の低下に気づいた場合は、医師に相談する必要があります。単純な動きまたはプロセスを伴う苦情もA-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症を示している可能性があり、医師による検査が必要です。

さらに、さまざまな痙性も病気の兆候です。患者が知的障害やその他の機能不全に苦しむことは珍しくありません。これらの苦情が存在する場合、治療は間違いなく必要です。治療がない場合、これは成人期にかなりの不満や合併症を引き起こし、影響を受ける人の生活の質を大幅に低下させる可能性があります。

ひどく遅れた発話の発達も、A-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症の徴候である可能性があるため、調査する必要があります。原則として、A-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症を決定するために一般開業医に相談することができます。その後、個々の苦情のさらなる治療が専門家によって行われます。

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治療と治療

α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症の原因療法は実行可能ではありません。したがって、医学的アプローチは症状の治療に限定されています。これには、賢明な食事と水分摂取、抗生物質の投与によっても達成できる感染症の予防、抗てんかん薬の投与による脳発作の抑制が含まれます。

さらなる治療ステップには、肺炎や拘縮を予防し、投薬の助けを借りて痛みや痙性を軽減する理学療法の措置が含まれます。さらに、誤嚥予防は人工栄養を通して行うことができます。

最近の研究では、α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症がタンパク質の折りたたみ障害であることを示しているため、酵素補充療法が賢明な治療法として検討されています。遺伝子治療は、リソソーム蓄積症の治療のために考えられる別の治療アプローチです。シンドラー病は常染色体劣性遺伝するため、罹患家族の遺伝カウンセリングが推奨される。

見通しと予測

A-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症は、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。しかし、ほとんどの場合、欠乏は精神運動発達の遅延につながります。成人期では、患者は他の人の助けに依存していることが多く、自分で日常生活に対処することができません。運動障害も発生します。これは、ぐったりしたり、調整の乱れによって気づくことができます。

最悪の場合、患者はA-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症のために失明したり、重度の視覚障害を患ったりすることがあります。関係者の生活の質を大幅に低下させる知的障害が発生することは珍しくありません。言語障害や単語発見障害も発生し、生命に影響を与える可能性があります。特に子供は、A-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症の症状によるいじめやいじめの影響を受けます。

A-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症の原因となる治療は不可能であるため、治療は主に症状の軽減を目的としています。発達障害を軽減するために、さまざまな治療法を使用できます。しかしながら、多くの場合、患者は日常生活において外部の援助に依存しています。平均余命は欠乏による影響を受けません。

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防止

α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症に対する既知の予防策はありません。シンドラー病は非常にまれな病気の一つです。

アフターケア

A-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症は、因果的に治療することはできず、症候的にしか治療できない先天性疾患であるため、完全な治療は不可能です。罹患者は生涯にわたる治療に依存しているため、アフターケアの選択肢は非常に限られています。

原則として、A-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症のため、患者は多くの場合、薬物や抗生物質の摂取に依存しています。抗生物質はアルコールと一緒に服用すべきではありませんが、他の薬物との相互作用の可能性を考慮に入れるべきです。発作を起こした場合は、病院に行くか、救急医に直接連絡してください。

さらに、炎症を避けるために肺を温存する必要があります。したがって、A-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠乏症の患者は、いかなる状況下でも喫煙すべきではありません。健康的な食事と一般的に健康的なライフスタイルは、病気の経過に非常に良い影響を与えます。

患者が子供を産むことを望む場合、病気が子供に伝わるのを防ぐために遺伝カウンセリングが役立ちます。患者はしばしば運動制限に悩まされているため、理学療法はこれを緩和するのに役立ちます。多くのエクササイズはあなた自身の家で行うこともできます。

自分でできる

既存のA-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症は、不治の病です。したがって、治療が不可欠です。自己治療は、日常生活を楽にするための症状のみに基づいています。親が子供を注意深く観察することが重要です。

親は理解と忍耐、愛と世話を通して子供を最もよく助けることができます。さらに、作業療法と言語療法の治療は常に二重の概念に基づいています。専門家による現場療法と自宅でのエクササイズの実行です。親はここで一貫して忍耐強く活動する必要があります。ビタミンやミネラルが豊富な食事、定期的な運動、たっぷりの新鮮な空気を確保する必要があります。これは免疫システムを強化し、感染のリスクを減らします。 人が発作を起こす傾向がある場合、彼らは長時間一人でいるべきではなく、発作が発生した場合に彼らが自分を傷つけることができるかどうかを確認する必要があります。

ほとんどの場合、患者自身は日常生活に対処できず、継続的なケアを必要とします。両親がこれを買う余裕がない場合-特に年長の子供と大人の場合-彼らは助けを求めることを恐れるべきではありません。これは、看護師または適切な施設への配置という形をとることができます。それでも子供が欲しいなら、病気が遺伝するので、専門家との相談が勧められます。