ウィレブランド・ユルゲンス症候群

の ウィレブランド・ユルゲンス症候群 出血する傾向が高い先天性疾患です。彼女もしばしば フォンヴィレブランド症候群 または短い vWS呼び出され、さまざまなタイプに分けることができます。すべてが出血性素因のグループに属しています。

Willebrand-Juergens Syndromeとは何ですか？

病気のグループは、フィンランドの医師、エリックアドルフフォンヴィレブランドとドイツの医師、ルドルフユルゲンスにちなんで名付けられました。すべての形式の共通機能 ウィレブランド・ユルゲンス症候群 いわゆるフォンヴィレブランド因子の量的または質的な偏差です。フォンヴィレブランド因子は、血液凝固に重要な役割を果たすため、しばしば凝固因子と呼ばれます。

ただし、凝固カスケードに直接関与していないため、このタイトルは技術的に正しくありません。むしろ、それは急性期タンパク質に属しています。フォンヴィレブランド因子の逸脱は、血液凝固障害と病理学的に増加した出血傾向につながります。 1つについても語る 出血素因.

原因

Willebrand-Jürgens症候群は遺伝性です。遺伝子座12p13.3の12番染色体にはさまざまな変異があります。取得したフォームもありますが、これらは非常にまれです。それらは通常、心臓弁欠損症、自己免疫疾患またはリンパ系疾患の付随する疾患として発生します。 Willebrand-Jürgens症候群は、薬物療法の副作用として発症することもあります。

男性も女性もこの病気の影響を受けます。ただし、病気によって症状は異なります。症候群のタイプ1には定量的な欠陥があります。これは、形成されるフォンヴィルブランド因子が少なすぎることを意味します。疾患の全症例の約60〜80％が1型に属しています。

全患者の約20％が2型に罹っています。ここでは、ウィルブランド因子が十分な量で存在していますが、欠陥があります。タイプ2では、5つのサブフォームを区別できます。 2C型を除くすべてのサブフォームは、常染色体優性形質として継承されます。 Willebrand-Jürgens症候群の最も稀であるが最も深刻な形態は3型です。血液にはWillebrand因子がまったく含まれていません。この形は常染色体劣性形質として受け継がれます。

症状、病気、徴候

多くの患者、特に1型患者は症状がほとんどないか、まったくなく、通常の生活を送ることができます。影響を受ける人の中には、怪我から長時間出血したり、手術後に出血する傾向があります。さらに、軽度の外傷でも大面積の血腫が発生する可能性があります。女性患者では月経期間が長くなることがあります。ここでは月経過多について話します。月経が失血の増加によっても特徴付けられる場合、それは月経過多と呼ばれます。

ウィレブランド・ユルゲンス症候群の最初の兆候は、鼻または歯茎からの頻繁な出血です。子供の場合、止血するのが難しい歯の変化の間に出血が起こります。重度の形態、特に3型では、筋肉や関節で出血が起こることがあります。胃腸領域の出血も可能です。タイプ3の患者では、これらはしばしば幼児期に発生します。

診断と疾患の経過

症候群が疑われる場合、標準的な血液凝固検査が行われます。血球数とクイック値（INR）は通常は正常です。重症の場合、部分的なトロンボプラスチン時間（PTT）は変化する可能性があります。 PTTは、固有の血液凝固システムの機能に関する情報を提供します。出血時間も決定されますが、多くの場合、特にタイプ1では、結果がありません。タイプ2では時々、タイプ3では実際には常に拡張されます。

すべてのタイプで、フォンヴィレブランド因子である第VII因子関連抗原は常に減少しています。 vWFアクティビティも削減されます。タイプ3およびタイプ2のサブタイプでも、凝固第VIII因子の値が低下しています。タイプ1およびタイプ2の他のサブフォームでは、この凝固因子は正常です。

異なるタイプとサブフォームを区別するために、ウィルブランド因子の定量的研究と定量的研究の両方が実行されます。 ELISA、電気泳動または多量体分析などの方法がこれに使用されます。 鑑別診断の観点から、他の出血性素因と区別することが重要です。

合併症

多くの場合、Willebrand-Jürgens症候群に罹患している人は、特定の苦情に悩まされておらず、したがって、さらなる合併症はありません。ただし、この症候群は一部の人に大量の出血を引き起こし、一般に、出血する傾向が著しく増加します。その結果、非常に軽くて単純な怪我でさえ大量の出血につながり、失血につながる可能性があります。

一定の鼻血も発生する可能性があります。特に怪我の場合や手術後の場合、影響を受ける人はこの出血を緩和するために薬を服用することに依存しています。女性では、Willebrand-Jürgens症候群が重度の月経を引き起こします。その結果、多くの女性は気分のむらやしばしば激しい痛みに苦しんでいます。

多くの患者はまた、症候群の結果として歯茎から出血し、胃や腸から出血します。ウィレブランド・ユルゲンス症候群の治療は、薬の助けを借りて行うことができます。特定の合併症はありません。出血が起こった場合、患者は常に生涯薬に頼らなければなりません。病気が早期に診断および治療された場合、影響を受ける人の平均余命は短くなりません。

いつ医者に行くべきですか？

軽度の切り傷や体への怪我の後でも異常に激しい出血に気づいたら、医師に相談してください。あざや皮膚の変色が気になる方も原因究明が必要です。治療せずに放置すると、大量の血液が失われると、生命を脅かす状態につながる可能性があります。したがって、最初の異常が発生したらすぐに医師の診察を受けてください。月経が性的に成熟した少女や女性の莫大な失血に関連している場合は、医師の診察を受けてください。鼻血や歯茎の出血が頻繁に発生する場合は、観察結果について医師と相談することをお勧めします。

それは生物からの警告信号である可能性があります。失血時にめまい、しびれ、内力低下などの症状が出た場合は心配です。急性の場合には、できるだけ早く医師の診察を受けなければなりません。意識障害または意識喪失が発生した場合、緊急サービスに警告する必要があります。また、立ち会った人が応急処置をしなければなりません。身体的な不規則性に加えて、感情的な障害もある場合は、行動も必要です。気分のむら、痛み、全身倦怠感、内臓力低下などの症状がある場合は、医師が症状をより詳しく検査する必要があります。

治療と治療

通常、特に軽度の形態では、長期治療は必要ありません。患者は、アスピリンなどのアセチルサリチル酸を含む薬物は、血小板機能を阻害し、出血性素因を増加させる可能性があるため、避ける必要があります。デスモプレシンは、手術前または鼻血が増加している場合に推奨されます。デスモプレシンはフォンヴィルブランド因子の放出を刺激します。デスモプレシンに効果がない場合は、活性化された凝固因子VIIまたはVIIの投与が必要になることがあります。

出血が起こった場合、慎重な出血を止めなければなりません。たとえば、圧力包帯がこれに適しています。重症の場合、特に3型の場合、怪我や外傷のために血液凝固因子製剤が投与されます。ウィルブランド係数は、2〜5日ごとに置き換えることもできます。ウィルブランドユルゲンス症候群が確認された子供と青年は、常に緊急IDを持っている必要があります。これには、タイプ、血液型、緊急事態の連絡先などの正確な診断が含まれている必要があります。

重度の症候群の患者は、怪我のリスクが高いハイリスクスポーツやボールスポーツを避ける必要があります。 Willebrand-Jürgens症候群が別の疾患に基づいている場合、原因となる疾患が治れば、症候群も治癒します。

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防止

ほとんどの場合、Willebrand-Jürgens症候群は遺伝します。したがって、病気を防ぐことはできません。生命にかかわる可能性のある出血を防ぐために、出血性素因の証拠が初めてある場合は、医師に常に医学的説明を求めて診察を受けてください。

アフターケア

ウィレブランド・ユルゲンス症候群の場合、影響を受ける人々は一般に、直接フォローアップ治療の選択肢が非常に限られています。通常は完全に治癒することができない先天性疾患であるため、罹患した人は理想的には疾患の最初の兆候と症状について医師に相談し、他の苦情が発生しないように治療を開始する必要があります。

症候群を子孫に受け継がないようにするために子供が欲しい場合は、遺伝子検査とアドバイスも非常に役立ちます。この疾患に罹患しているほとんどの人は、症状や奇形を通常緩和することができるさまざまな外科的介入に依存しています。いずれの場合も、影響を受けた人は休憩し、手順の後にそれを楽にする必要があります。

不必要に体に負担をかけないために、肉体的な運動やストレスの多い活動は避けるべきです。この病気の影響を受けるほとんどの人は、症状を緩和および制限することができるさまざまな薬物の摂取に依存しています。症状を緩和し、制限するために、関係者は常に定期的な摂取と処方された投薬量にも注意を払う必要があります。

自分でできる

日常生活の中で、事故のリスクをできるだけ低く保つように注意する必要があります。血液凝固が妨げられるため、開いた傷には特別な注意が必要です。危険な状況、スポーツ活動、身体活動は、できれば怪我をしないようにしてください。

また、血液型と診断された疾患をメモしておくことをお勧めします。いわゆる緊急IDカードは、常に身体またはハンドバッグに入れて、簡単にアクセスできるようにする必要があります。これにより、緊急事態が発生した場合に人や救急医に問題をすぐに知らせ、適切な対策を講じることができるため、命を救うことができます。 さらに、可能性のある怪我にすぐに対応できるように、常に十分な創傷被覆材を携帯する必要があります。

病気は気分のむらや他の行動異常と関連している可能性があるので、心理療法のサポートが求められるべきです。これは、ストレスの多い状況や感情的なストレスの段階に対処するのに役立ちます。影響を受ける人が感情的な過負荷の状況でどのように適切に反応できるかがわかります。さらに、彼は可能性のある開発についての彼の感情に従って、自分の周囲を同時に啓発する方法を学びます。この分野の被害者はしばしば深刻な懸念を抱いていることが示されています。