ターナー症候群

の ターナー症候群 または。 ウルリッヒ・ターナー症候群 X染色体異常によるもので、主に低身長で思春期の欠如として現れます。ターナー症候群は、ほぼ独占的に女の子に影響を及ぼします（およそ3000分の1）。

ターナー症候群とは何ですか？

なので ターナー症候群 性腺発育不全症（機能的な生殖細胞の欠如）の用語で、通常はX染色体の欠如（X染色体）または染色体異常が原因であり、ほぼ女性のみに影響を及ぼします。

ターナー症候群に存在する染色体異常は、成長と性ホルモンの欠乏を引き起こします。この疾患は、初期にリンパ浮腫、低身長、翼状片（首の両側にある皮膚のひだ）、および離れている乳首（乳頭）を伴う甲状腺胸部の形で外部に現れます。

さらに、ターナー症候群は、月経の欠如（一次無月経）、乳房と卵巣の発育不全（生殖腺の筋または結合組織索）、および発育不全の卵巣（卵巣）の結果としての不妊症（不妊症）を特徴とします。

さらに、ターナー症候群に罹患した少女は、知能の発達に障害がないことを示しています。

原因

の ターナー症候群 特定の遺伝的変化によるものです。健康な人には23対の染色体があり、1対の染色体は性染色体（XXまたはXY）で構成されています。

ターナー症候群は、このように異なる形で現れる染色体の異常です。一方では、X染色体が欠落している可能性があり（モノソミーX）、体の各細胞には1つのX染色体しかありません。一方、2番目のX染色体は部分的に欠落している可能性があるため、完全な遺伝情報と不完全な遺伝情報を持つ細胞が同時に存在します（モザイク）。第三に、2番目のX染色体は、ターナー症候群を引き起こす負の構造変化を伴って存在する可能性があります。

記載されている染色体異常は、最初の細胞分裂期内または受精後の生殖細胞の形成中の染色体分布の障害が原因ですが、分布異常の正確なトリガーはまだ不明です。ただし、この不正分布の継承は除外されます。

症状、病気、徴候

ターナー症候群は、さまざまな形で発生し、患者の年齢に応じて発生する多くの症状を引き起こします。典型的な兆候は、出生時にすでに現れている低身長です。女の子は体重と身長で標準以下です。別の特徴的な症状は卵巣が発達していないことで、女性ホルモンの産生が低下します。

これは思春期を防ぎ、月経は起こりません。乳房と性器は未発達であり、成人期であっても子供のように見えます。出生率は限られており、妊娠はしばしば不可能です。他の臓器も奇形の可能性があります。多くの場合、両方の腎臓が接続されている馬蹄形腎臓があります。

多くの場合、弁尖が大動脈弁から欠落しており、大動脈瘤の形成につながる可能性があります。新生児では、手足に水分の蓄積（浮腫）が発生します。生え際は特に首の奥にあります。首の両側で、翼のような皮膚のひだが側頭骨の下端から肩甲骨まで伸びています。

耳の奇形と難聴が発生します。胸は盾のように変形し、小さな乳首は大きく離れています。皮膚には多数のほくろがあります。変形した肘関節により、前腕が異常な位置に置かれます。ターナー症候群では精神発達は損なわれていません。

診断とコース

あ ターナー症候群 通常、子供が生まれた直後に特徴的な外部から認識可能な症状に基づいて診断されます。たとえば、ターナー症候群に罹患した新生児には、リンパ浮腫と翼状片（首の両側の皮膚のひだ）があります。

体重と身長が低い場合も、身長が低いことを示しています。診断は染色体分析によって確認され、その根底にある遺伝的異常を特定できます。これは出生前診断手順の一部としても可能です。ターナー症候群の病気の経過は、性および成長ホルモンの欠乏が治療的に補償され得る程度に依存します。

治療が成功すれば、罹患した子供は大体正常に発育しますが、無菌で発育不全のままです。ターナー症候群の人は平均余命があります。

合併症

ターナー症候群は、影響を受ける人々にさまざまな合併症と不満をもたらします。何よりもまず、この症候群はかなりの低身長を引き起こします。これは影響を受ける人の生活の質に非常に悪い影響を与え、それを大幅に減らすことができます。さらに、ターナー症候群は月経障害と女性の出血の欠如を引き起こします。

苛立ちや激しい気分のむらも明らかになることがあります。女の子も思春期に達することができず、不妊に苦しんでいます。特に若い年齢では、ターナー症候群の症状はいじめやいじめにつながる可能性があり、その結果、影響を受けた人々は心理的不満やうつ病も発症します。

この病気では、足や手に不快感が生じることもあります。肝斑の数が多いため、患者は審美性が低下することもあります。ターナー症候群の治療は常に正確な症状に基づいています。それらは制限される可能性がありますが、完全に治癒することはできません。

合併症はありません。原則として、影響を受けた人々はまた、通常の日常生活を送ることができます。ターナー症候群は、影響を受ける人々の平均余命に悪影響を及ぼしません。両親や親類はまた、心理的な不満やうつ病に苦しむ可能性があり、したがって、心理的なケアも必要です。

いつ医者に行くべきですか？

ターナー症候群では、罹患した人は常に、さらなる合併症や症状を防ぐために医療に依存しています。早期診断とその後の治療によってのみ、症状のさらなる悪化を防ぐことができます。遺伝性の病気なので完全な治療法はありません。子供が欲しいなら、遺伝カウンセリングをして病気の再発を防ぐべきです。子供が低身長に苦しんでいる場合は医師に相談する必要があります。これは通常、目で確認できます。

ターナー症候群は通常、罹患した子供の体重も減らします。一部の患者はまた、病気のために生殖能力の低下に苦しんでいますが、これは晩年まで現れません。ターナー症候群は心臓の奇形にもつながる可能性があるため、心臓も医師が定期的に検査する必要があります。さらに、顔のさまざまな奇形もこの症候群を示しており、医師が検査する必要があります。 ほとんどの場合、ターナー症候群は小児科医または一般開業医によって診断できます。さらなる治療は、苦情の正確な程度と性質に大きく依存します。

治療と治療

治療対策は1つを目指しています ターナー症候群 主に現在の成長ホルモンと性ホルモンの不足を補うためです。たとえば、影響を受ける人々は、6歳前後から生合成によって生成された成長ホルモンを受け取り、自分の体のサイズに良い影響を与えます。

しかし、そのような成長療法の成功は人によって異なります。 12歳から、エストロゲンなどの性ホルモンは、医学ホルモンによってターナー症候群の思春期欠如を誘発するためにも使用されます。その結果、一次性（子宮または子宮）および二次性的特徴（乳房、陰唇、膣）は通常正常です訓練することができます。

卵巣の発育不全（卵巣機能不全）はホルモン療法で補うことができないため、罹患した女性は不妊（不妊）のままです。しかし、個々のケースでは、体外受精の一部として機能が失われる前に、卵巣から卵細胞を取り除いて人工授精を行う試みがあります。ただし、これらはまだ臨床試験の初期段階にあります。

さらに、成長ホルモンと性ホルモンによる治療は骨粗しょう症の予防に役立ちます。さらに、リンパ浮腫などの付随する症状はリンパドレナージで治療できます。心臓や腎臓などの内臓に奇形がある場合は、手術が必要になることがあります。場合によっては、ターナー症候群の少女とその両親に心理療法が推奨されます。

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防止

の染色体異常の根本的な原因として ターナー症候群 知られていない、信頼できる予防策はありません。ただし、出生前診断の一環として、胎児はすでにターナー症候群を示す染色体異常の検査を受けることができます。

アフターケア

ターナー症候群は遺伝性染色体異常です。このため、病気を治すことはできません。他の健康上の問題がしばしば発生する可能性があるので、影響を受ける人々は彼らの残りの人生の間、医療に依存しています。したがって、従来のフォローアップ措置は不要または可能です。

思春期の移行期には、ほとんどの患者が集中的なホルモン療法を受けます。この治療を完了した後、必要に応じて、影響を受けた人々は専門医、内分泌科医、かかりつけの医師と定期的に検査を受けます。特に、心臓や腎臓に異常がある場合、定期的に診療を受ける必要があります。

健康上の問題が発生しない場合、そのような検査は、臨床像と患者の年齢に応じて、少なくとも1〜5年ごとに行う必要があります。治療クリニックがこれを決定します。これまでのところ、ターナー症候群の成人患者の治療のための医学において、十分に開発された一般的に適用可能な概念はありません。

その結果、フォローアップ手順は大きく異なる可能性があります。ターナー症候群の多くの女性はまた、深刻な心理的問題に苦しんでいます。このため、あなたの体調に関係なく心理療法の助けを求めるか、影響を受ける人々のために定期的にセルフヘルプグループを訪問することをお勧めします。

自分でできる

ターナー症候群の子供は、日常の仕事で助けが必要です。親は、子供が可能な限り最高の治療を受け、指示どおりに薬を服用していることを確認する必要があります。ホルモンの変化を医学的に最適に制御できるように、思春期の前に適切な医学的監督が特に重要です。

骨粗しょう症、循環障害またはターナー症候群の他の典型的な併存症の兆候が発生した場合は、医師の診察が必要です。糖尿病やクローン病などの病気を予防するために、患者自身が健康的でバランスの取れた食事を確保する必要があります。病気の乳児の場合、苦痛の結果として嘔吐や食欲不振が発生するため、親は子供の食物摂取に注意を払う必要があります。

身長の成長は、運動と健康的な食事で支えられます。タンパク質、ビタミン、ミネラルは、消化管を緩和し、骨の健康を改善し、十分な脂肪と筋肉量を増やすために特に重要です。栄養補助食品を服用し、ホルモン治療を行う必要があるかもしれません。すべての症状と異常が記録された病気の日記をつけることは、親とその後に影響を受ける人にとって最善です。