テイサックス症候群

を持つ人々 テイサックス症候群 まれな遺伝性疾患がある。病気がスキルの喪失、発作、麻痺を伴う昏睡状態に至るにつれて、彼らはゆっくりと退縮します。末期では、患者は意識を失い、死にます。

テイサックス症候群とは何ですか？

と子供 テイサックス症候群 この病気は不治であり、常に致命的であるため、生まれてくるには未来はありません。この病気の名前は、この遺伝性脂肪蓄積症を最初に説明したアメリカの神経学者ベルンハルトサックス（1858〜1944）とイギリスの眼科医ウォーレンテイ（1853〜1927）に由来します。これは、3〜7ヶ月の子供に発生します。

この致命的な疾患は、リソソーム蓄積症としても知られている遺伝性代謝疾患（ガングリオシドーシス）のグループに属しています。リソソームは、人間の生物で多数の異なるタスクを持つ小細胞オルガネラです。簡単に言えば、それらは「廃棄物処理」のオルガネラとして機能します。

原因

リソソームは、小細胞オルガネラとしての能力において、炭水化物、脂質、タンパク質（RNA、DNA）および欠陥のある細胞成分の秩序だった分解に関与する多数の酵素（ヒドロラーゼ）を含んでいます。それらは触媒として機能します。それらは免疫システムと連携して働き、体に異物である有害物質やバクテリアの処分を担当するため、特定の防御機能を果たします。

子供がリソソーム蓄積症に苦しんでいる場合、彼らの生物は酵素欠乏のために意図したとおりに特定の物質を処理しません。これらは、処理されて排泄されるのではなく、リソソームに蓄積されます。テイサックス症候群の子供は、酵素ヘキソセアミニダーゼAの欠乏に悩まされます。これにより、スフィンゴ脂質が変換または分解され、主に脳に脂質の病的な蓄積が引き起こされます。

スフィンゴ脂質は、細胞膜の構築に関与する脂質のグループです。脂質は、物質であるスフィンゴシン（アルコール）と組み合わされた（エステル化された）脂肪酸で構成されています。これらの脂肪の蓄積により、ニューロン（神経細胞）が死にます。したがって、テイ・サックス症候群は神経変性疾患です。病気は早期に現れ、最初の症状は通常生後3ヶ月から現れます。

これらには、筋肉の衰弱、目の後ろの黄斑（黄斑）、座ったり立ったりする能力の喪失による精神運動の低下、音刺激に対する驚異的な反応、失明および聴覚障害、麻痺、痙性、けいれん、透明な肌の人形のような顔、長くて細いまつげが含まれますヘア。

症状、病気、徴候

テイサックス症候群は常染色体劣性形質として遺伝します。常染色体劣性遺伝とは、対応する劣性遺伝子のコピーが2つある場合にのみ病気になるということです。劣性遺伝子のコピーが1つしかない人はキャリアと呼ばれます。これらの保因者は病理学的遺伝子を持っていますが、これは病気の発症にはつながりません。

保因者には症状がなく、他の人と同じくらい健康であるため、多くの人はこの遺伝子を持っていることを知りません。多くの場合、このスポンサーシップは出生前診断中、または症状に基づいて子供がテイサックス症候群と診断されたときにのみ明らかになります。有性生殖の場合、男性と女性の配偶子は、精子、卵子、性細胞の形で結合します。これにより、各親から渡される2組の染色体が作成されます。

各遺伝子は2回存在します。遺伝的に決定された特性が子供でどれほど顕著であるかは、母親と父親によって等しく決定されます。特定の特性の両方の遺伝子は、相同染色体上の同じ場所にあります。遺伝的同一性がある場合、この遺伝子を持つ人はホモ接合体と呼ばれます。一方、遺伝子が2つの異なるバリアント（対立遺伝子）で存在する場合、その人はヘテロ接合（混合品種）と呼ばれます。特徴的な発現に関して、2つの対立遺伝子の一方が他方よりも優勢である場合、優性対立遺伝子が存在します。

抑制された対立遺伝子のバリアントは優勢ではなく、優勢な対立遺伝子に後座します。このため、それは劣性と呼ばれています。劣性対立遺伝子（形質）は、ホモ接合の状態で、純粋な遺伝の場合にのみ現れます。劣性疾患の場合、対応する遺伝子の両方の対立遺伝子変異体が変異します。この突然変異は、疾患の表現型の発達につながります。

診断と疾患の経過

この劣性遺伝子の健康な保因者は、血液検査で診断できます。両親が健康な遺伝子と病気の遺伝子を受け継いだ場合、25％の確率で子供がテイ・サックス症候群を発症します。

羊水を検査すると、リスクがあるかどうかについての情報も得られます。この疾患は、神経組織の変化と複数の不満、聴覚、視覚、会話、座位、立位などのスキルの喪失、16ヶ月齢からの嘔吐を引き起こします。

合併症

テイサックス症候群のほとんどの場合、患者は死亡します。これは完全に防ぐことはできませんが、速度が低下するだけです。このため、特に親や親戚は、この症候群による深刻な心理的不満に悩まされており、うつ病にもつながります。

影響を受けた子供たちはこの病気で意識を失い、昏睡状態に苦しみ続けます。通常、反応がなく、深い眠りについています。子供の発達はまた、症候群のために遅くなり、その結果、学んだスキルは再び失われます。これは、全身の発作や麻痺につながる可能性があり、子供たちは生活の中で恒久的な治療に依存しています。

影響を受けた子供たちは、肺炎やテイサックス症候群による他の呼吸器系の問題に悩まされることが多い。これらは治療することができますが、症候群は影響を受ける人々の平均余命を大幅に制限します。この病気を防ぐことも不可能です。多くの場合、両親は心理的治療に依存しています。

いつ医者に行くべきですか？

テイ・サックス症候群では、罹患者は健康診断に依存します。この症候群はそれ自体が治癒できないため、これはさらなる苦情や合併症を避ける唯一の方法です。テイ・サックス症候群が治療されないままであるか、遅く発見された場合、最悪の場合、死に至る可能性があります。 したがって、テイ・サックス症候群の最初の症状が出たときは、医師に連絡する必要があります。関係者がさまざまな種類の炎症に永続的に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。ほとんどの場合、患者の肺が影響を受け、肺の炎症が一般的です。これらの不満は小さな子供でも起こります。したがって、肺の炎症が非常に頻繁に発生する場合は、医師に連絡する必要があります。

原則として、テイサックス症候群は小児科医または一般開業医によって診断されます。しかし、治療にもかかわらず、影響を受ける人の平均余命は大幅に短縮されます。したがって、うつ病やその他の心理的障害が発生しないように、テイサックス症候群の場合、親や親類は心理学者に相談すべきです。

治療と治療

病気の子供は通常、再発性肺炎のために生後1年から4年の間に死亡します。これまでのところ、病気の子供を治すことができるという意味での治療の選択肢はありません。それらは人生の最初の年の間に顕著になり、その後病気は容赦なく進行します。罹患した子供の平均余命は4年です。

防止

この疾患は常染色体劣性遺伝であるので、臨床的な意味での予防はありません。医学は、将来の治療法の選択肢を見つけるために、この疾患の分子生物学的および生化学的原因を研究しています。

アフターケア

テイ・サックス症候群は、これまでのところ症候的にしか治療できません。フォローアップケアは、親族と患者に対する個々の苦情と心理的サポートに焦点を当てています。精神運動の低下は厳密に制御されなければなりません。病気の最初の数年間は、筋肉の不調は理学療法によって部分的に打ち消される可能性があります。

患者は常に薬物治療を必要とします。薬の投与はアフターケアの一環としてチェックされます。病気は進行性であるため、定期的な投薬調整が必要です。病気の後期には、患者はホスピスに移送されます。

これは親族への心理的サポートが続き、通常は適切なセラピストとのいくつかの議論が含まれます。心理的フォローアップの範囲は、ケースバイケースです。テイ・サックス症候群は常に致命的であるため、早期の段階で回復の見通しについて患者に通知する必要があります。

病気の人はまた、日常生活でのサポートも必要です。アフターケアの一環として、必要に応じて対策を確認・調整できます。再び、病気の進行性の進行のため、定期的な再評価が必要です。フォローアップケアは通常、かかりつけの医師やさまざまな専門家によって行われます。

自分でできる

テイ・サックス症候群は、これまでのところ症候的にしか治療できません。理学療法や理学療法を通じて増加する筋力低下を打ち消すことが重要です。精神運動機能の低下は、松葉杖、車椅子、階段昇降機、障害者のアクセスなどの援助によって長期的に補償されなければなりません。 難聴や失明などの症状が発生した場合、子供は継続的なサポートが必要です。

病気が急速に進行し、3歳または4歳までに子供が死亡するため、子供の病気の段階とその後の喪の段階で両親をサポートするために、さらに対策を講じる必要がある場合があります。人生の最後の数か月で最も重要な対策は、子供ができるだけ症状のない状態で生活できるようにすることです。さらに、症状の治療を継続する必要があります。

子供が亡くなった後、外傷治療が役立つことがあります。自助グループへの訪問または治療的治療は、悲しみに対処するのに理想的です。鎮静薬や抗うつ薬などの薬を服用する必要がある場合もあります。その服用は医師が監視する必要があります。協会「Hand in Hand gegen Tay-Sachs」は、影響を受ける人々に追加の連絡先とテイサックス症候群に対処する方法に関するヒントを提供します。