の助けを借りて プリン合成 すべての生物はプリンを生成します。プリンは、グアニンとアデニンのDNA塩基の成分であり、重要なエネルギー担体であるATPでもあります。
プリン合成とは？
プリン合成は生化学的プロセスであり、その終わりにプリンが形成されます。プリンはすべての生物に存在する有機化合物です。プリンは原料のα-D-リボース-5-リン酸から作られています。人間の細胞はいくつかのステップで物質を変換します。酵素はこのプロセスを触媒し、ある中間生成物から次の中間生成物への変換を助けます。
最初に、酵素は分子を拡張することにより、α-D-リボース-5-リン酸をα-D-5-ホスホリボシル-1-ピロリン酸（PRPP）に変換します。これに続いて、PRPPとグルタミンが5-ホスホリボシルアミンとグルタミン酸に変換されます。そうすれば、身体は物質を他の製品の合成に使用できなくなり、プリンの合成にしか使用できなくなります。
グリシンを追加すると、グリシンアミドリボヌクレオチドが作成され、酵素がホルミルグリシンアミドリボヌクレオチドに変換されて、ホスホリボシルホルミルグリシンアミジンとグルタミン酸に変換されます。中間生成物である5-アミノイミダゾールリボヌクレオチド、5-アミノイモダゾール-4-カルボキシラトリボヌクレオチド、SAICAR、AICARおよびFAICARは最終的にイノシン一リン酸（IMP）を生成します。細胞は、IMPを直接使用して、アデノシン、グアニン、およびキサントシンを生成できます。
プリンは遊離分子としては存在しませんが、常にヌクレオチドの形で他の分子にリンクされています。完成したプリン分子は、二酸化炭素、グリシン、10-ホルミルテトラヒドロ葉酸の2倍、グルタミン、アスパラギン酸で構成されています。
機能とタスク
デオキシリボ核酸（DNA）に保存されている遺伝情報の一部は、プリンで構成されています。 DNAは、ビルディングブロック、ヌクレオチドで構成されています。これらは、糖分子（デオキシリボース）、リン酸、および4つの塩基の1つで構成されます。塩基アデニンとグアニンはプリン塩基です。それらの基本構造は、他の分子が結合するプリンです。
さらに、プリンはアデノシン三リン酸（ATP）の成分です。これは人体の主要なエネルギー源です。エネルギーはATPの形で化学的に貯蔵され、多くのタスクに利用できます。一部の合成プロセスやその他のプロセスと同様に、筋肉は動きにATPを使用します。筋肉では、ATPには可塑剤の効果もあります。これにより、筋肉のフィラメントが互いに分離することができます。したがって、死後のATPの欠如は、死後硬直を引き起こします。
結合したエネルギーを放出するために、細胞と細胞小器官はATPをアデノシン二リン酸とアデノシン一リン酸に分割します。切断により約32 kJ / molが放出されます。さらに、信号の送信にはATPが使用されます。細胞内には代謝調節機能があります。例えば、それはキナーゼの共基質として機能し、血糖に関連して役割を果たすインスリン刺激性プロテインキナーゼも含む。細胞外では、ATPはプリン作動性受容体のアゴニストとして作用し、神経細胞への信号伝達を助けます。 ATPは、とりわけ、血流調節と炎症反応に関連する信号伝達に現れます。
病気と病気
プリン合成は、エラーが発生しやすい複雑な生化学プロセスです。プリンを作成するためには、特殊な酵素がさまざまな物質を徐々に変換する必要があります。突然変異は、これらの酵素が適切にコードされていないことを意味します。遺伝物質には、細胞が酵素を合成する方法に関する情報が含まれています。酵素はタンパク質で構成されており、タンパク質はアミノ酸の長鎖で構成されています。酵素が正しい形で正しく機能するためには、各アミノ酸が正しい位置にある必要があります。
エラーは、酵素の生産だけでなく、遺伝暗号でも発生する可能性があります。変異により、保存された情報が不完全または不完全なアミノ酸鎖につながることが保証されます。このような変異は、プリン合成に関与する酵素にも影響を及ぼします。これに起因する疾患は、代謝性疾患のカテゴリーに分類され、遺伝性です。
たとえば、PRPS1遺伝子の変異は、プリン合成の混乱を引き起こします。 PRPS1は、リボースリン酸ジホスホキナーゼという酵素をコードしています。突然変異は酵素を余りに活発にします。さまざまなプロセスを通じて、この過活動は痛風のリスクを高めます。痛風（尿路障害）は間欠的な病気です。慢性痛風は、いくつかの急性発生後に発症します。病気は関節を破壊します。手足の変化は特にはっきりと見えることがよくあります。関節の痛み、炎症、発熱も痛風の症状です。さらに、関節の変形、パフォーマンスの低下、腎臓結石、腎不全が長期的に現れます。
しかし、プリン合成の欠陥は痛風に現れるだけではありません。 PRPS1遺伝子の別の変異は、酵素リボースリン酸ジホスホキナーゼの活性を低下させます。その結果、Rosenberg-Chutorian症候群が発生します。この突然変異はまた、特定の形の難聴の考えられる原因でもあります。
他の遺伝子もプリン合成に関与する酵素をコードしている。 ADSL遺伝子もその1つです。 ADSL遺伝子の変異は、アデニルコハク酸リアーゼ欠損症を引き起こします。この欠乏症はまれな遺伝性疾患であり、常染色体劣性形質として遺伝します。この病気は新生児に現れますが、小児期にのみ現れることもあります。この疾患は、たとえば、知的障害、てんかん、および自閉症に似た行動障害など、かなり非特異的です。
ATIC遺伝子の変異もプリン合成を妨害する可能性があります。遺伝情報のこのセクションは、AICAリボシド尿症の発症につながる二機能性プリン合成タンパク質をエンコードします。文献は、知能低下、先天性失明、膝、肘、肩の形状変化の1例のみを記録しています。
