ニーマンピック病

の ニーマンピック病 も同じです ニーマンピック病 知られている。遺伝性疾患はリソソーム蓄積症の一つです。

ニーマンピック病とは？

の ニーマンピック病 スフィンゴ脂質症のグループからの病気です。これらは主に中枢神経系に現れる代謝性疾患です。スフィンゴ脂質症の中で、疾患はリソソーム蓄積症に属します。これらはリソソームの機能不全によって特徴付けられます。

英語圏の国では、用語 リソソーム蓄積症 （LSD）が使用されます。ニーマンピック病では、スフィンゴミエリンが肝臓、骨髄、脾臓、脳に沈着します。この病気は、発見者のアルバート・ニーマンとルートヴィヒ・ピックにちなんで名付けられました。 1914年に初めて報告されました。ニーマンピック病はめったに発生しません。

8,000人の出生時に約1人の新生児がリソソーム蓄積症を発症します。しかし、それだけではありません ニーマンピック病だけでなく、ハンター症候群やサンフィリッポ症候群などの病気も。

原因

ニーマンピック病は常染色体劣性形質として遺伝します。常染色体劣性遺伝では、欠陥のある対立遺伝子は相同染色体または常染色体上にあります。特性の同型接合の保因者だけが病気になる。これは、疾患が発生するためには、細胞の遺伝物質が両方の染色体上に欠陥遺伝子の同一のコピーを2つ持っている必要があることを意味します。

ニーマンピック症候群は、遺伝子酵素の欠陥に基づいています。酵素スフィンゴミエリナーゼが影響を受けます。スフィンゴミエリナーゼは、スフィンゴミエリンの開裂に関与しています。酵素の欠損は、脾臓、骨髄、脳、肝臓のリソソームにおけるスフィンゴミエリンの貯蔵の増加につながります。リソソームは、消化酵素を含む細胞小器官です。

病原菌や細胞片などの異物を消化します。それらはまた、プログラムされた細胞死（アポトーシス）において重要な役割を果たす。動物実験では、ミエリン遺伝子調節因子（MRF）の発現がNPC-1遺伝子の変異によって大幅に減少することを示すことができます。タンパク質MRFは、いわゆる転写因子です。遺伝子コーディングでは、ミエリン鞘の形成と保護に役割を果たします。

ミエリン鞘は神経線維を覆い、刺激が迅速に伝えられるようにします。おそらく、ニーマンピック病で発生する神経障害は、オリゴデンドロサイトの誤った分化に基づいています。これらの細胞はグリア細胞に属しています。彼らの細胞プロセスは、ミエリン鞘として神経線維の細胞プロセスをカバーしています。したがって、オリゴデンドロサイトの誤った分化は、ミエリン形成の欠如または不十分さをもたらす。

ニーマンピックC型疾患の場合、コレステロール代謝も損なわれます。スフィンゴミエリンに加えて、コレステロールや他の代謝産物も体の細胞に蓄積します。

症状、病気、徴候

ニーマンピック病は3つの形態に分けることができます：

• IA型は、急性乳児性神経障害型としても知られています。この疾患は3か月の年齢で始まり、飲酒の衰弱と個々の組織と臓器の発達障害として現れます。

主な症状は、肝臓の腫れ（肝腫大）です。これは、脾臓の腫れ（脾腫）と組み合わせて発生することもあります。さらに、リンパ節が感じられ、皮膚が褐色に変色します。神経学的悪化は人生の2年目に始まります。影響を受けた幼児は、聴覚障害、盲目となり、社会的接触を失います。

予後は不良です。つまり、ニーマンピック型IA疾患のすべての子供は2年以内に死亡します。このフォームは、病気の最も一般的なバリアントです。

• TYPE ISは慢性内臓型としても知られています。肝臓の腫れと肺浸潤を伴う軽度の経過です。中枢神経系の関与はありません。患者の平均余命はわずかに制限されています。

• ニーマンピック病のタイプCでは、新生児黄疸が発生します。罹患した新生児の皮膚と強膜は、染料ビリルビンの沈着により黄色に着色されます。核上性麻痺もこの疾患の多様体の典型です。これは、複視やバランスの障害を伴う眼筋の進行性麻痺を引き起こします。

運動協調障害のある小脳性運動失調も観察できます。病気の過程で、患者はしばしば嚥下障害を発症します。これは誤嚥性肺炎を引き起こす可能性があります。 C型における疾患の発症は非常に変わりやすい。最初の症状は、乳幼児、子供、または青年期または成人期にさえ現れる可能性があります。

診断と疾患の経過

病気のリスクが分かっていれば、出生前診断が可能です。ニーマンピック病が疑われる場合、骨髄から白血球が採取されます。これらは空胞化しているように見える。これは、白血球に空洞があることを意味します。空胞化した気泡セルもあります。

この現象は「シーブルー組織球症」として知られています。酵素スフィンゴミエリナーゼの活性の欠如は、白血球と線維芽細胞の培養で検出できます。ニーマンピック病の2人に1人の子供は、眼底の間に赤い黄斑マークを示します。

合併症

種類によっては、ニーマンピック病は多くの合併症を伴います。 TYPE ISを使用すると、肝臓の腫れと肺浸潤、つまり肺に異物が蓄積することがあります。影響を受ける人々の平均余命はわずかに制限されており、生活の質は時々ひどく損なわれます。タイプCでは、最初の症状が乳児期に現れます。

これは、運動協調の障害を伴う小脳性運動失調症にしばしば関連する重度の発達障害につながる可能性があります。病気の過程で、嚥下障害が発生することがあり、誤嚥性肺炎やその他の合併症を引き起こします。影響を受ける人は、たんの咳、体温の上昇、皮膚や粘膜の青い変色に関連する息切れの症状を示すことがあります。

次に、そのようなチアノーゼは深刻な合併症を伴います。 TYPE IAでは、早期の飲酒の衰弱と臓器や組織の発達障害があります。肝臓の腫れは、通常、脾臓の腫れと関連しており、影響を受ける人々に深刻な身体障害を引き起こします。

感染症がより頻繁に発生し、消化管が炎症を起こし、身体自体の機能が急速に低下します。影響を受けた小さな子供たちは通常、ニーマンピック病の重篤な合併症で最終的に死亡する前の2年以内に耳が聞こえなくなり、失明します。

いつ医者に行くべきですか？

ニーマンピック病は、進行性の経過をたどる遺伝性疾患です。子供に黄疸と筋肉の不快感が再発していることを発見した親は、小児科医に連絡する必要があります。運動発達の遅れや心理的行動障害がある場合、診断と治療が必要な深刻な病気の疑いは明白です。

両親または保護者は、まれな代謝性疾患の専門センターを訪問する必要があります。ニーマンピック症候群の子供は、身体的および精神的な問題が増加しているため、継続的な治療が必要です。

異常な症状または典型的な症状の突然の増加は、担当医師に報告する必要があります。子供が処方された薬にもはや耐えられなくなった場合、または通常の行動から他の逸脱を示した場合も同じことが当てはまります。投薬中止や身体検査などの通常の治療は、かかりつけ医によって行われる場合があります。

ニーマンピック病のほとんどの人は、代謝性疾患の専門家による治療を受けなければなりません。個々の症状は神経科医、整形外科医、言語療法士によって治療されます。さらに、理学療法士と作業療法士が治療に関与しています。セラピストは、うつ病や妄想などの心理的不満に対しても呼ばれることがあります。考えられる症状の数が多いため、ニーマンピック病は通常、医師のチームで治療する必要があります。

治療と治療

因果療法は現在知られていません。しかし、特別なシクロデキストリンが病気の症状を緩和できるという証拠があります。シクロデキストリンは、医薬品製造の溶媒としてよく使用される環状オリゴ糖です。ニーマンピックC型疾患は、ミグルスタットで治療されます。

ミグルスタットは、ニーマンピック病の治療およびゴーシェ病1型の治療のために欧州連合でのみ承認されている薬物です。薬物はイミノ糖とモラノリンのn-ブチル誘導体です。

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見通しと予測

ニーマンピック病の予後は不良です。病気は遺伝的欠陥です。現在の法律では、科学者が人間の遺伝学を妨害したり改変したりすることを禁じています。出生前に病気を診断することはできますが、法的要件に基づいた治療は不可能です。

今日まで、医師や医療専門家は、人が生まれた後の適切な医療の開発に集中してきました。現在、治療は患者の代謝を可能な限りサポートするために薬物療法を開始することからなっています。その結果、患者の開発プロセスで最適化がすでに可能であり、全体的な状況の改善に貢献しています。

治療なしでは、影響を受ける人の生活の質は大幅に低下します。さらに、内臓の腫れと息切れを伴う病気のため、生命を脅かす状態が発生する可能性があります。緊急事態のリスクは、治療なしでは著しく増加します。したがって、長期的な治療は、個々の症状の強度に関係なく適応されます。患者さんは日常生活の中で日常のケアとサポートを必要としています。存在する疾患の種類によっては、疾患の進行が不十分な場合、患者は生後数年以内に早期に死亡する可能性があります。

防止

ニーマン・ピック病は常染色体劣性形質として遺伝します。現在、効果的な予防策はありません。

アフターケア

ほとんどの場合、影響を受ける人は、ニーマンピック病に利用できるフォローアップ測定値がほんのわずかで限られたものです。このため、他の合併症や不満がないように、患者は最初の兆候や症状で医師に相談する必要があります。医師との接触が早いほど、病気の進行が良好になるため、最初の症状または徴候が現れたらすぐに医師の診察を受ける必要があります。

患者が子供を産むことを望む場合、ニーマン・ピック病の再発を防ぐために、遺伝子検査とカウンセリングが確実に行われるべきです。ほとんどの患者は通常、さまざまな薬物の摂取に依存しています。

影響を受ける人は、症状を永久に緩和するために、常に正しい用量と定期的な摂取にも注意を払う必要があります。何か不明な点がある場合や質問がある場合は、必ず最初に医師に相談してください。同様に、患者さんの多くは、日常生活において自分の家族の助けとサポートに依存しています。とりわけ、うつ病やその他の心理的不満は緩和することができます。

自分でできる

ニーマンピック病では、自助の可能性は非常に限られています。特にタイプIAは状況を改善する十分な機会を提供しません。病気の子供の平均余命は、あらゆる努力にもかかわらず非常に低いです。

したがって、日常生活では、時間をできるだけ一緒に楽しくすることに焦点を当てる必要があります。親密さ、連帯、安定を築くためには、余暇を楽しむことが重要です。この病気は患者と親戚の両方にとって非常に大きな課題です。逆境に対処するときは、精神力を高めることが特に重要です。このため、関係者全員にとって心理的サポートが不可欠です。

多くの人にとって、他の影響を受ける人々との交換の可能性がある場合にも助けになります。したがって、確立された自助グループに連絡することは有益です。共同討議では、相互理解に基づいて交流が行われます。コミュニケーションは処理に役立ちます。また、うまく対処するためのヒントも示します。

メンタルテクニックとリラクゼーションエクササイズはストレッサーの減少を促進します。過度のストレスの状況、したがって栄養問題がしばしば発生するため、トレーニングユニットはストレスの軽減に役立ちます。これにより、全体的な状況への対応を改善する必要があります。