マッカードル病

に マッカードル病 それは遺伝的原因を伴うエネルギー利用障害です。影響を受けた人々は、暗い尿、筋力低下、けいれん、骨格筋のこわばりに苦しんでいます。これまでのところ、McArdle病は不治であり、食事療法および理学療法療法でのみ症候的に治療されます。

マッカードル病とは？

マッカードル病 も同じです マッカードルミオパシー、 なので マッカードル病 または マッカードル症候群 知られている。時々、エネルギー利用酔いは、 グリコーゲン蓄積症V型 スピーチ。マッカードル病は、ブライアンマッカードルによって最初に説明された後に付けられました。 1951年に、小児科医は最初にアルファ-グルカンホスホリラーゼの欠陥を記録しました。

これは酵素グリコーゲンホスホリラーゼのアイソフォームです。この酵素は特に人間の骨格筋で発生し、そこでのグルコースの利用に責任があります。遺伝的欠陥はグリコーゲンホスホリラーゼの活性を損ない、エネルギー利用の障害を引き起こします。体はグリコーゲンの形で筋肉にエネルギー源のブドウ糖を蓄えます。グリコーゲンホスホリラーゼはグリコーゲンをグルコース残基に変換します。このようにして、酵素は解糖または酸化性クエン酸サイクルの間にエネルギーを生成する物質を体に提供します。この供給プロセスは、マッカードル病では妨げられます。

原因

マッカードル病は遺伝的欠陥によって引き起こされ、比較的まれな遺伝性疾患です。遺伝的酵素の欠損は、グリコーゲンのグルコースへの枯渇を妨害します。その結果、グリコーゲンが蓄積し、生物にエネルギーが十分に供給されなくなります。 PGYM変異という用語は、McArdle病との因果関係でよく使用されます。

マッカードル病は常染色体劣性遺伝として受け継がれます。これは、遺伝子欠損の2つの保因者の子孫だけが現象を発達させることができることを意味します。これの確率は、遺伝子欠損の2つの保因者で4人に1人です。しかし、健康な子供が生まれる可能性も同様に高いです。遺伝的欠陥のある無症状の子供の確率は、約2〜4の比率で推定されます。

症状、病気、徴候

McArdle症候群は通常、初期の頃には疲労感と疲労感の形で現れます。症状は遅くとも青年期に頻繁に発生します。エネルギー利用障害は、骨格筋で最もはっきりと目立ちます。筋肉の回復力の低下、筋肉のけいれん、こわばり、筋肉痛は、最も一般的な初期症状の1つです。

多くの患者はまた、暗い尿の変色を報告します。この変色は通常、筋肉の損傷が増加している状況での筋肉の分解生成物が原因です。説明されている症状のほとんどは、極端な運動の後、またはハイキングなどの持続的な筋肉運動で発生します。

したがって、McArdle病の患者は、疾患の症状によって永続的に影響を受ける必要はありません。苦情はほとんど減少しています。多くの場合、約10分後に改善が見られます。この改善は、筋肉自身のエネルギー代謝の変化に関連しています。短い休憩でさえ、一時的に症状が治まることがよくあります。

診断と疾患の経過

マッカードル病の診断は困難です。直感的には、筋肉のストレス痛が役割を果たしています。この痛みは、筋肉ストレステストを使用してより厳密に評価できます。しかし、それらは非常に非特異的であり、したがって、マッカードル病の十分な兆候ではありません。

この遺伝性疾患の患者の血清は、クレアチンキナーゼの増加をしばしば示します。尿酸値とアンモニア値の上昇も病的であり、マッカードル病を示唆している可能性があります。ただし、これらの要因もかなり非特異的であり、他の酵素疾患でも発生します。したがって、マッカードル病が疑われる場合、医師は通常、筋肉生検を注文します。この生検では、筋線維内のグリコーゲン沈着の検出により診断が確定されます。

酵素の組織化学的分析は、非反応性またはほとんど反応しないホスホリラーゼによる診断をサポートします。 PGYM変異は、分子遺伝学的研究で検出できます。マッカードル病の予後は良好です。たとえば、この病気は平均余命の大幅な短縮には関連していません。

合併症

マッカードル病では、ほとんどの場合、冒された人々は非常に顕著な疲労と疲労に苦しみます。患者の回復力も大幅に低下し、疲労感があり、まれではありませんが、社会生活から除外されます。けいれんは筋肉にも発生し、影響を受けた人々は硬くて動かせないように見えます。

筋肉自体も傷つき、日常生活のさまざまな制限につながる可能性があります。痛みが安静時の痛みの形で夜に現れ、睡眠障害を引き起こすことは珍しくありません。痛みや腫れは、特に重い負荷で発生します。

ただし、症状自体は永続的なものではなく、しばらくすると消えます。ただし、永続的なストレスの痛みは、患者の生活の質の大幅な低下につながります。ただし、平均寿命はマッカードル病によって制限されません。

症状はさまざまな治療法やトレーニングで治療し、制限することができます。特定の合併症はありません。この病気の原因となる治療は不可能です。

いつ医者に行くべきですか？

まれなグリコーゲン蓄積症であるマッカードル病は、30歳までに正しく診断されることはほとんどありません。代謝疾患グリコーゲン症5型は、主に筋肉痛によって現れます。これらは、軽くて短い運動強度でも起こります。

マッカードル病のこれらの症状は、影響を受けた人や医師によって、しばしば過小評価または誤解されています。影響を受ける人々は、休息またはマグネシウムでそのような筋肉の問題をしばしば治療します。影響を受けた人がすぐに医者に行くとしても、それは彼らにとって役に立たないことがよくあります。病気が未治療で進行すると、筋肉の問題が増加します。けいれん、筋肉痛、または激しい筋肉の消耗が起こります。多くの筋肉細胞は今グリコーゲンの貯蔵問題によって破壊されました。

これまでのところ、マッカードル病の対症療法のみが実現可能でした。運動の前に、ケトン食療法は症状を和らげることができます。耐久トレーニングでは、個々の負荷制限が維持されます。病気の性質についての特別な知識がなければ、影響を受ける人は適切に行動することができません。既知の診断および医学的または理学療法的治療を用いても、症状緩和以上のものを達成することはできません。

治療と治療

マッカードル病の原因はまだ治りません。したがって、これまでのところ治療に利用できるのは対症療法のみです。何よりも、これには食事療法が含まれます。患者は、特に運動フェーズの直前または最中に、積極的にブドウ糖と果糖を摂取する必要があります。この措置は通常、運動療法と組み合わされます。恒久的な筋力低下は、おそらく食事療法と組み合わせた理学療法の措置によって軽減することができます。

このコンテキストでは、嫌気性のしきい値が重要な役割を果たします。研究によると、このしきい値を下回る持久力トレーニングが最も成功しています。嫌気性の閾値は、乳酸の分解と生産のバランスです。したがって、マッカードル病の治療法として、持久力トレーニングは最大負荷強度の下で行われるべきです。個々のケースでは、薬物療法も治療法として使用されます。

これには、とりわけ、低用量クレアチンの投与が含まれます。この薬物治療により、臨床研究における患者のパフォーマンスが大幅に改善されました。遺伝子治療は現代の研究において高い優先順位を持っているので、マッカードル病の原因となる治療の選択肢が今後数十年以内に開発される可能性があります。

見通しと予測

マッカードル病の人の平均余命は制限されていません。病気の結果として、ほとんどの場合、患者は非常に顕著な疲労と永久的な疲労に苦しみます。同様に、影響を受ける人々の回復力は大幅に低下し、疲労感を感じることがよくあります。まれではありませんが、これは日常の社会生活からの本当の除外につながります。けいれんは筋肉にも発生する可能性があり、患者は非常に硬く、不自然に動けなくなります。筋肉自体も非常に痛みを伴い、患者の日常生活にさまざまな制限をもたらす可能性があります。多くの場合、これらの痛みは夜の睡眠中にも発生します。

安静時の痛みの形で、彼らはしばしば深刻な睡眠障害を引き起こします。特に非常に重い負荷では、病気で腫れや痛みが発生します。ただし、これらの苦情は永続的なものではありません。短時間で消えるかのように見えますが、患者さんのストレスが続くと、生活の質が著しく低下します。

苦情は治療され、減速することができます。これは、さまざまな治療法と特別な訓練の助けを借りて行われます。マッカードル病では、重大な合併症はありません。しかし、病気の完全な治癒は不可能です。

防止

マッカードル病は自動的に劣性の遺伝性疾患であるため、予防することはできません。

アフターケア

原則として、McArdle病のフォローアップケアは比較的困難であることが判明しており、特別なフォローアップ措置が利用できるケースはほとんどないか、まったくありません。遺伝性疾患ですので完治はできません。したがって、罹患した人は、子孫に伝わる病気のリスクをよりよく評価するために子供を産むことを望む場合、遺伝学的検査と助言を行うべきです。

原則として、この疾患に罹患している人々は、自分の家族の助けと世話に依存しているため、愛情と集中的な話し合いも非常に重要です。これはうつ病や他の精神的な混乱を防ぐことができます。理学療法または理学療法は、マッカードル病の症状を緩和および制限するためにも非常に重要です。

影響を受ける人は、自分の家でそのような治療法から多くの運動を繰り返すことができ、それにより移動性を高めます。多くの場合、マッカードル病では、罹患した他の人との接触も非常に有用です。これは、罹患した人の日常生活を容易にする情報交換につながる可能性があるためです。通常、この疾患による患者の平均余命は変わりません。

自分でできる

療法の焦点は食事療法にあります。患者は、ブドウ糖または果糖が多い健康的な食事をしなければなりません。特に肉体的運動の直前または最中に、治癒過程は適切な物質の供給によってプラスの影響を受ける可能性があります。さらに、アルコールとカフェインは避けるべきです。理想的には、栄養計画は担当医師および栄養専門家と一緒に作成されます。

マッカードル病は主に筋肉に影響を与えるため、運動を行う必要があります。嫌気性閾値を下回る持久力トレーニングは、パフォーマンスを大幅に改善できます。クレアチン治療と組み合わせて、筋肉の不快感を効果的に減らすことができます。その他の自助策は、十分な運動、バランスの取れた食事、ストレスの回避を伴う健康的なライフスタイルに集中しています。とりわけ、症状がすぐに悪化する可能性があるため、肉体的ストレスは避ける必要があります。

上記の対策にもかかわらず、深刻な筋肉の問題を抱えている患者は、担当の医師に相談するのが最善です。多くの場合、クレアチン療法は再度調整するか、他の製剤を補充する必要があります。マッサージや鍼などの代替手段も、マッカードル病の個々の症例に役立ちます。