キャッツアイ症候群

なので キャッツアイ症候群 まれな遺伝性疾患と呼ばれています。これは、とりわけ、目の変化につながります。

キャッツアイ症候群とは何ですか？

医学では キャッツアイ症候群 名前の下にも コロボーマ肛門閉鎖症候群 または シュミット・フラカロ症候群 知られている。この遺伝性疾患には、目の変化（コロボーマ）と直腸の奇形（肛門閉鎖）が含まれます。

キャッツアイ症候群という用語は、典型的な疾患パターンにさかのぼることができます。目の虹彩には、すでに先天性である縦長の卵形の裂け目があります。したがって、病人の目は猫のように見えます。肛門閉鎖症と虹彩欠損症からなる症候群は、スイスの眼科医Otto Haab（1850-1931）によって1878年には早くも記載されていました。

これにより、コロボーマ肛門閉鎖症候群という名前が生まれました。キャッツアイ症候群は、1969年以来、独立した疾患と見なされてきました。余分な染色体の存在は、1965年以来知られていました。スイスの遺伝学者Werner Schmid（1930-2002）とイタリアの科学者Marco Fraccaro（1926-2008）は、この発見に重要な役割を果たしました。 Schmid-Fraccaro症候群の名前は、それらに遡ることができます。

エリカビューラーは、1972年に、余分な染色体の祖先が22染色体に由来することを発見しました。これにより、部分的な22トリソミーが存在することが明らかになりました。キャッツアイ症候群は非常にまれです。 10万人あたりの遺伝病の頻度は1.35件です。合計約105件の症例が知られています。

原因

キャッツアイ症候群は常染色体優性遺伝で遺伝し、すでに先天性です。病気の理由は第22染色体の異常です。すべての病気の人の約83％で、すべての体細胞にわずかに過剰な余分な染色体が形成されます。この余分な染色体には、22番染色体の遺伝情報の一部が含まれています。

一部の医療専門家は、余分な染色体は反転複製によって引き起こされると疑っています。このため、それはバイセントリックであり、両端に衛星を持っています。罹患した地域では、遺伝情報は罹患した人のゲノムで2倍以上入手できます。 したがって、医師は猫目症候群をトリソミーまたはテトラソミーとも呼んでいます。ただし、すべての患者に余分な染色体があるわけではありません。これらのケースでは、遺伝子変異または認識されない転座が原因であると疑われています。

症状、病気、徴候

キャッツアイ症候群の遺伝的症状は人によって異なります。虹彩上の先天性の垂直楕円形の亀裂は、すべての患者で自動的に発生するわけではありません。主要な症状の組み合わせは、すべての病人の約40％でのみ発生します。

猫の目の症候群の典型的な不満は、肛門窩が直腸に向かって浸透しない肛門閉鎖症、および他の肛門直腸奇形です。さらに、片側または両側の虹彩コロボマと耳介付属肢が形成されます。これは、耳介の直前の小葉のような付属肢を意味します。彼らは皮膚や結合組織で構成されています。

遺伝性疾患のもう一つの特徴は、外側と下方向の斜めのまぶた軸であり、多くの場合、知的障害もあります。一部の患者では、尿路および生殖器系の奇形も発生します。これは、尿道の再配置された開口部、水嚢腎臓、または二重尿管である可能性があります。

病気の骨格系も影響を受け、親指の欠損、低身長、二分脊椎（神経管奇形）、人魚症候群（シレノメリア）、または肋骨の変形によって顕著になります。さらに、目はモンゴルのひだ、目を細める、目の間隔が広い、病的な眼球の縮小、網膜異形成および白内障などのさまざまな症状を示します。

場合によっては、心房と心室の隔離された中隔効果やファロー四徴症などの心臓の欠陥が考えられます。さらに、胆管系は胆嚢閉鎖症、ヒルシュスプルング病による大腸、乏尿症による脳の影響を受ける可能性があります。

診断と疾患の経過

キャッツアイ症候群の診断は、通常、虹彩欠損や肛門閉鎖などの特徴的な主な症状に基づいて行われ、遺伝子分析は必要ありません。また、染色体分析も可能です。キャッツアイ症候群の診断の最も確実な基準は、余分な染色体の検出です。

診断は、検出可能な遺伝的変化はないが、典型的な症状がある患者でも行うことができます。異常な手足の位置や異常に長い親指は、重要なヒントと見なされます。

キャッツアイ症候群の経過は、遺伝性疾患の重症度と、腎臓、心臓、直腸の奇形を矯正できる程度によって異なります。精神運動発達のレベルも決定的な役割を果たす。症状が軽度の場合、平均余命に制限はありません。

合併症

猫の目の症候群は、主に患者の目に起こるさまざまな不満を引き起こします。影響を受けた人々は虹彩の変化に苦しんでいます。これはまた、直腸にさまざまな奇形を引き起こす可能性があり、最悪の場合、完全な突破口も発生する可能性があります。

ほとんどの患者は知的障害に苦しみ続けており、日常生活の中でさまざまなことができなくなっています。ほとんどの場合、他の人の助けが必要です。尿路や性器も奇形の影響を受ける可能性があります。患者の生活の質は正直に制限され、猫の目の症候群によって低下します。

さらに、影響を受けた人々は斜視に苦しみ、その後白内障に苦しむ。ほとんどの患者は低身長も発症します。心臓の欠陥は平均余命を短くする可能性があります。キャッツアイ症候群の治療は対症療法でのみ行うことができます。

病気の経過は完全にポジティブではありませんが、多くの苦情は修正または制限できます。多くの場合、患者とその親族または両親は心理的治療を必要とします。

いつ医者に行くべきですか？

目に光学的な変化を感じた場合は、原因を究明するために医師に相談してください。目のギャップの形成は異常であると考えられており、遺伝性疾患の存在の兆候です。最初の異常は出生後にすでに気付くことができます。新生児は出産直後に産科医や小児科医によって集中的に検査されるため、この人生の段階ではしばしば不規則性が顕著になります。

助産婦の立ち会いなしに出産が行われた場合は、出産直後に医師に相談し、子供の健康状態を総合的に検査する必要があります。代わりに、子供の成長と発達段階の視覚的な変化を認識でき、すぐに医師が検査する必要があります。キャッツアイ症候群は直腸の奇形にもつながるため、消化器系疾患が持続する場合は医師の診察が必要です。

子供の発達障害に気づいた場合は、観察結果についても医師と相談する必要があります。子供が仲間と直接比較して、精神能力の低下、学習障害または記憶障害を示した場合、医師の訪問が必要です。骨格系の異常が発生した場合は、医師に相談して原因を解明する必要があります。低身長、骨格の変形、または自然な動きの可能性の乱れは、医師が検査する必要があります。

治療と治療

キャッツアイ症候群の治療のために、外科的介入は、可能な限り達成することができる奇形を修正するために行われます。これらには、肛門と腎臓の奇形、先天性心疾患が含まれます。肛門閉鎖の外科的矯正は、そうでなければ子供の早期死亡につながるため、特に重要です。

奇形を矯正できない場合、これは患者の平均余命に大きな影響を与えます。さらに、理学療法や治癒的な教育措置を講じることができます。子供に対する一貫した早期のサポートと関係する両親への広範なアドバイスも重要です。さらなる治療法の選択肢は現在研究段階にあります。

見通しと予測

影響を受ける人々の多くにとって、日常生活は彼らがしばしば家族のサポートに依存していることを意味します。幸いなことに、日常生活、したがって長期的には生活の質を改善する方法があります。

何よりも、泌尿生殖器と肛門の奇形の早期の外科的矯正があります。スペシャリストへの定期的な訪問は、最適なサポートを提供します。精神運動発達のために、治療マッサージや理学療法を行うことができます。その中には、家庭環境にいる親族が深めることもできます。

眼科医への訪問により、視力低下の可能性を早期に発見し、適切な治療法を処方することができます。これが外科的処置を必要とする場合、患者はフォローアップケアのいくつかのポイントを考慮する必要があります。最初の数週間は、直射日光を避け、刺激性のあるフェイスクリームやその他のスキンケア製品を避けてください。手指の衛生状態が良いと、細菌が目に移るリスクも減少します。炎症反応がある場合は、医師にすぐに通知する必要があります。

すべての外科的処置で瘢痕が残るため、これはしばしば精神的苦痛につながります。ただし、早期に開始した心理療法は通常、迅速な結果をもたらします。他の罹患者との接触は、経験の交換を通じて親族と患者自身の両方を助けることもできます。

防止

猫目症候群は遺伝性の遺伝性疾患のひとつです。このため、効果的な防止は不可能です。染色体分析後に行われる家族カウンセリングは有用であると考えられています。

アフターケア

ほとんどの場合、キャットアイ症候群に罹患している人は、特別なフォローアップの選択肢がほとんどないか、まったくありません。彼らは主にその後の治療による迅速な診断に依存しているため、さらなる合併症や苦情は発生しません。症状が悪化しないように、猫の目の症候群の最初の兆候や症状が出たら医師に連絡してください。

猫の目の症候群はそれ自体を治すことはできません。遺伝性疾患なので完全に治すことはできません。子供が欲しいなら、病気の再発を防ぐために、常に最初に遺伝子検査とカウンセリングを行うべきです。さまざまな奇形は、外科的介入によって緩和されます。

手術後、影響を受けた人は必ず休んで自分の体の世話をする必要があります。体に不必要なストレスがかからないように、激しい運動や身体活動は控えてください。同様に、キャッツアイ症候群の影響を受ける人は、両親や親戚の助けと世話に依存しています。症候群を患っている他の患者との接触も、情報交換につながる可能性があるため、非常に役立ちます。

自分でできる

キャッツアイ症候群の人は、家族や友人のサポートを必要とすることがよくあります。一部の対策は、影響を受ける人々の日常生活を容易にし、長期的に生活の質と幸福を改善します。

まず、キャッツアイ症候群の包括的治療が適応となります。患者は眼科医を定期的に訪問し、異常な症状があれば通知する必要があります。このようにして、視力の低下や新しい症状に迅速に対応できます。多くの問題は外科的に治療することができます。眼科手術は常に複雑な手順であるため、患者は術前の措置に関する医師の指示を守ることが不可欠です。これがまだ起こっていない場合、医師は薬物の摂取、アレルギー、その他の要因について適切なタイミングで通知されなければなりません。

手術後、安静、安静。処置後数日から数週間、目は大きなストレスにさらされるべきではありません。直射日光や刺激の可能性のあるケア製品との接触は避けてください。罹患した眼が感染した場合、担当医に直ちに通知する必要があります。良好な結果が得られたとしても、セラピストと話し合わなければならない外部の異常がしばしばあります。このようにして、起こり得る心理的問題の発生を防ぐことができます。