カルタゲナー症候群

なので カルタゲナー症候群 臓器が間違った方向に配置されている先天性疾患です。さらに、影響を受けた人々は、気管支拡張症と副鼻腔の慢性炎症に苦しんでいます。

カルタゲナー症候群とは何ですか？

の カルタゲナー症候群 非常にまれな遺伝性疾患です。それはドイツで約4,000人に影響を与えます。約900人の患者が子供または青年です。この症候群は、可動性繊毛（繊毛）の遺伝性疾患である原発性繊毛ジスキネジア（PCD）と密接に関連しています。

これらは、気管支と鼻の粘膜にあります。繊毛の機能は、人間の肺を感染から保護することです。これを行うために、彼らはそれが吸入されたときに体内に入る細菌を除去します。しかしながら、原発性繊毛異常症の場合には、繊毛の機能不全がある。

このため細菌を細菌から取り除くことができないため、聴覚障害、中耳炎の繰り返し、慢性鼻炎、さらには多発性肺炎などの病気や苦情が発生します。

すべての患者の約50％が内臓の鏡像反転配置（内臓逆位）を持っています。その後、医師はカルタゲナー症候群について話します。この場合、関係者の心臓は左側ではなく右側にあります。毛様体機能不全はまた精液の移動を損なうので、男性患者は不妊のリスクにしばしばあります。

スイスの内科医であるManes Kartagener（1897-1975）は、Kartagener症候群の同名人でした。医師は気管支拡張症の研究を担当しました。

原因

カルタゲナー症候群と原発性毛様体機能不全はどちらも先天性です。彼らは常染色体劣性遺伝します。改変された遺伝子が父親と母親の両方から受け継がれた場合のみ、子供は病気になります。したがって、遺伝性疾患がすべての世代に現れるわけではない可能性は十分にあります。

ダイニン複合体のサブユニットをコードするDNAH5とDNAH11が原因遺伝子として同定されました。ダイニンはモータータンパク質です。微小管の可動性を保証するダイニンサブユニットが欠落しているため、肺の繊毛、気管支および鼻粘膜が損傷を受けます。

したがって、粘液の輸送は失敗します。つまり、これらの臓器は洗浄されず、慢性炎症を引き起こします。運動性繊毛の機能不全はまた、胚発生中の器官の適切な配置の原因でもあります。しかしながら、原則として、器官の鏡像反転した性質は、追加の病気の価値をもたらさない。原発性繊毛異常症の原因であるさまざまな遺伝子のうち、これまでに解読されたのはわずか50〜60％です。

症状、病気、徴候

繊毛の機能不全により、影響を受けた人々は繰り返し呼吸器感染症に苦しんでいます。目立った咳と常に鼻水が出る乳児期。医学的に制御するのが難しい小さな子供たちに頻繁に中耳感染症も典型的です。

同時に、影響を受けた子供たちはしばしば気管支拡張症や肺炎に苦しんでいます。繊毛上皮を介した洗浄は不可能であるため、唯一の洗浄オプションは咳をすることです。このため、病気の子供たちは常に咳に苦しんでいます。

子供や青年では、病気が進行するにつれて慢性副鼻腔炎（副鼻腔炎）も発生します。鼻の粘膜に良性の腫瘍（ポリープ）ができることは珍しくありません。また、再発性の気道感染症により、気管支系に粘液が充満した嚢（気管支拡張症）が生じるリスクもあります。

男性患者では、影響を受けるすべての患者の約60％が繁殖できません。これは、不動または運動不全の精子の尾が原因です。一部の女性患者は不妊の問題を抱えている可能性もあります。この理由は、卵管輸送機能の混乱です。したがって、卵管は繊毛で裏打ちされています。

診断と疾患の経過

カルタゲナー症候群は通常、鏡像反転した臓器によって診断されます。さらに、呼吸器感染症の典型的な症状があります。しかしながら、間違った臓器配置を認識しないで原発性毛様体機能不全はより困難です。

複雑な調査手順を実行する必要があります。これらには、毛様体拍動分析、電子顕微鏡で検査される組織サンプルの採取（生検）、およびDNAH5遺伝子の抗体検出が含まれます。 Kartagener症候群またはPCDの経過は異なります。

軽度の症状を示す患者もいれば、成人期中期に慢性肺不全を患う患者もいます。そのような場合、肺移植が必要です。重度の胃食道逆流が子供に見られることがあります。

合併症

カルタゲナー症候群は、さまざまな不満や合併症を引き起こす可能性があります。原則として、その後の経過は症候群の重症度と臓器の正確な配置に依存します。影響を受ける人々のほとんどは、重度で頻繁な呼吸器感染症に苦しんでいます。最悪の場合、これらは治療なしでは致命的となる可能性があります。

強い咳もあり、常に鼻から粘液が出ています。患者が耳の炎症に苦しむことも珍しくなく、それは難聴につながり続ける可能性があります。さらに、カルタゲナー症候群は性器に制限をもたらすため、ほとんどの患者は生殖不能に悩まされます。

この苦情は多くの人にうつ病や他の精神障害を引き起こす可能性があります。生活の質は、一般的にカルタゲナー症候群によって比較的大幅に低下します。肺がさまざまな炎症や感染によって損傷を受けている場合は、移植が必要になることがあります。

カルタゲナー症候群により、平均余命も短くなる可能性があります。補聴器は難聴を補うことができます。他の苦情もまた、薬物療法または治療の助けを借りて制限される可能性があり、それによって特定の合併症はありません。

いつ医者に行くべきですか？

カルタゲナー症候群に苦しむ子供たちは、どんな場合でも綿密な医療監督を必要とします。この疾患は通常、出生直後に診断され、病院で直接治療されます。最初の治療後、両親は他の医師やセラピストに相談しなければなりません。臓器の損傷が発生した場合は、内科医を呼ぶ必要がありますが、位置異常自体は外科的に治療する必要があります。この病気は通常、影響を受ける人々の情緒状態にも影響を与えるため、治療には治療を伴う必要があります。

両親は遺伝性疾患について担当の医師または診療所に連絡する必要があります。医療は通常、数年または数十年続きます。この期間中、理学療法も行われなければならず、その間に患者は本質的な身体機能を再学習します。これは関係者全員にとって長くて疲れるプロセスなので、親戚にも心理的サポートが推奨されます。カルタゲナー症候群の診断後、できるだけ早く治療を開始する必要があります。

治療と治療

カルタゲナー症候群と原発性毛様体機能障害は先天性であるため、根本的な原因を治療することはできません。したがって、治療は病気の進行を遅らせ、症状に対抗することです。これには、痰の定期的な検査、コンピューター断層撮影（CT）や気管支鏡検査などの画像診断法、および肺の機能検査が必要です。

難聴の有無を確認するために、聴力検査も行われます。他の臓器もこの疾患の影響を受ける可能性があるため、さまざまな専門家による治療が必要です。

気道の症状を治療するために、サルブタモールなどのベータ2交感神経刺激薬の吸入、N-アセチルシステインなどの粘液溶解薬の摂取、および定期的な理学療法が行われます。さらに、患者は水分をたくさん飲む必要があります。気道への二次的損傷を防ぐために、抗生物質を服用することは有用です。このようにして、気管支拡張症と肺炎が相殺されます。

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見通しと予測

残念ながら、カルタゲナー症候群では、自力で治療することはできません。達成できるのは症状の緩和だけであり、常に治療が不可欠です。定期的な検診を守ることで、起こりうる合併症を早期に特定し、適切に迅速に治療することができます。医師に事前に相談することなく、市販薬とのセルフメディケーションの前に起こりうる相互作用について警告されます。

しばしば存在する難聴は、聴覚のさらなる悪化を防ぐために、補聴器による治療が絶対に必要です。したがって、影響を受ける人は可能な限りこれを着用することをお勧めします。伝導性難聴も存在する場合、これは通常外科的または追加的に部分的に埋め込まれた補聴器で治療できますが、感音性難聴の場合は人工内耳です。 これらの措置により、子供は十分な聴覚を得ることができ、通常は正常な言語発達が保証されます。

肺の定期的な機能検査により、問題を早期に特定することができ、理学療法の適用により気道の症状を緩和できることがよくあります。患者は、部分的には、自宅で自分でこれを続けることができ、したがって、その有効性を強化することができます。

心理的不満が生じた場合、通常は自助グループの形で他の罹患者と接触することで十分です。そうでなければ、もちろん、心理療法の可能性もあります。

防止

カルタゲナー症候群は遺伝性疾患であるため、予防策はありません。

アフターケア

ほとんどの場合、カルタゲナー症候群のアフターケアのための対策またはオプションは厳しく制限されているか、関係者が利用できません。何よりもまず、疾患の迅速かつ早期の診断が必要です。これにより、さらなる合併症が発生したり、症状が悪化したりしないようにします。医師に相談するのが早いほど、通常は次のコースに進みます。

カルタゲナー症候群は遺伝的に決定された疾患であるため、子孫で再発しないように子供が欲しいのであれば、関係者は必ず遺伝子検査とカウンセリングを行うべきです。治療自体は症状の重症度によって異なりますが、多くの場合、さまざまな薬を服用する必要があります。

影響を受ける人は、定期的に服用し、症状を永久に緩和するために用量が正しいことを確認する必要があります。抗生物質を服用している場合は、アルコールを飲んではいけません。カルタゲナー症候群の内臓の定期的な検査と制御も、他の損傷を早期に認識して治療できるように非常に重要です。

自分でできる

自助を通じてカルタゲナー症候群を治療することはできません。症状を緩和するためには自助措置が必要であり、治療が不可欠です。

原則として、カルタゲナー症候群の場合、定期的な検査は疾患の経過に良い影響を与えます。これは、さまざまな合併症を早期に認識して治療できるためです。起こりうる呼吸困難を回避するために、肺の定期的な機能検査も必要です。 影響を受ける人々はしばしば難聴に苦しむので、ここでは補聴器の使用が不可欠です。これにより、聴覚の悪化を防ぐことができます。したがって、患者は耳へのさらなる損傷を防ぐために常に補聴器を着用する必要があります。 気道の症状はしばしば理学療法によって治療されます。ここでは、関係者が自分の家でこの療法からエクササイズと呼吸法を実行し、症状を制限することが可能です。

抗生物質を服用するときは、他の薬との相互作用の可能性に注意を払う必要があります。また、アルコールの摂取も控えるべきです。心理的な苦情の場合、親や友人との話し合いが役に立ちます。他の患者との接触も患者の状態に良い影響を与える可能性があります。