フレーザー症候群

で フレーザー症候群 それはいくつかの物理的な奇形を特徴とする非常にまれな遺伝病です。個々の奇形の程度は一様ではないため、死産や出生直後に死亡する子供のほか、平均余命に影響を受ける人もいます。治療は奇形の種類によって異なります。

フレーザー症候群とは何ですか？

フレーザー症候群は、1962年にイギリスの人間遺伝学者ジョージR.フレーザーによって最初に説明されました。その主な症状の1つであるまぶたの閉鎖亀裂のため、この疾患は当初、クリプトフタルモス症候群と呼ばれていました。その後数年間でより多くの症例が診断された。

非常に多くの場合、クリプトフタルモスに加えて、隣接する指または足指（合指症）の癒着が見つかりました。したがって、同義語であるcryptophthalmos syndactilia症候群がしばしば使用された。この疾患の他の同義語には、マイヤーシュウィッカーラート症候群、ウルリッヒファイヒトラ症候群、フレーザーフランソワ症候群などがあります。

アメリカの人間の遺伝学者ビクター・アルモン・マッキューシックにちなんで名付けられたフレーザー症候群という用語が主な用語になりました。合計で、この症候群の約150件の症例報告があります。個々の奇形にはさまざまな形があることが認められました。一部の患者は、さらなる物理的変形なしにクリプトフタルモスのみに苦しんでいます。

他の場合では、さまざまな異形症が発生します。この病気は主な症状と副作用が異なり、個々の患者の平均余命も異なります。影響を受ける子供たちの25％は死産です。患者のもう20％は、人生の最初の年に腎臓または喉頭奇形で死亡します。しかし、ほとんどの人は通常の平均余命を持っています。

原因

常染色体劣性遺伝子突然変異は、フレーザー症候群の考えられる原因です。ほとんどの場合、第4染色体にあるFRAS1遺伝子に遺伝的欠陥があります。その他の影響を受ける可能性のある遺伝子は、12番染色体のGRIP1または13番染色体のFREM2です。

FRAS1遺伝子は、細胞外マトリックスに属するタンパク質をコードします。細胞外マトリックスにおける特定のタンパク質の欠如は、胚形成の間の成長過程の不均衡をもたらします。影響を受けるすべての遺伝子の遺伝は常染色体劣性です。これは、病気の人が2つの欠陥遺伝子についてホモ接合でなければならないことを意味します。

変異した遺伝子が一度だけ存在すれば、病気は発生しません。この症候群は、両親がそれぞれ少なくとも1つの欠陥遺伝子を持っている場合にのみ遺伝します。したがって、この症候群は、この特定の遺伝的欠陥を持つ近親者の子孫に蓄積します。

症状、病気、徴候

フレーザー症候群は、さまざまな主要な症状と軽微な症状の出現を特徴としています。 2つの主な症状と1つの二次症状、または1つの主な症状と4つの二次症状のいずれかが現れた場合、信頼できる診断と見なすことができます。

主な症状は、まぶたの裂け目（cryptophthalmos）の欠如、腎臓や生殖器などの泌尿生殖器の器官の奇形、隣接する指または足指の癒着（合指症）、奇形または欠けている涙管です。

二次症状には、小頭症（小頭症）、広い眼の緩和（hypertelorism）、喉頭の狭窄または欠如、未熟な胎児の肺（肺低形成症）、恥骨結合の拡大および骨格異常があります。耳介、唇または口蓋の奇形も、へそまたは乳首の変位として観察されます。

認知障害は、以前は別の症状であると想定されていました。しかし、これは確認されていません。病気の予後は、腎臓、喉頭、または肺の奇形に依存します。これらは死産と乳児死亡率の高率を引き起こします。それ以外の場合、平均余命は制限されません。

診断とコース

病歴に加えて、診断は主に主症状と二次症状の組み合わせに関連しています。主な焦点は、目、腎臓、喉頭、肺の検査です。フレーザー症候群は、超音波検査の助けを借りて出生前に診断することができます。喉頭の狭窄または閉鎖を示すエコー性肺を検出できます。

喉頭が狭くなるため、絶えず形成される液体が肺に逆流することができなくなり、うっ血を形成します。これは、胎児CHAOS（先天性高気道閉塞症候群）とも呼ばれます。 「先天性高気道閉塞症候群」は「上気道狭窄」を意味します。

この状態は死産につながる可能性があり、妊娠中絶の可能性のある医学的適応症と見なされます。出生前診断には、絨毛膜絨毛サンプリングまたは羊水穿刺による人間の遺伝子検査も含まれます。

合併症

フレーザー症候群は遺伝的欠陥に基づいているため、原因となる治癒的治療は不可能です。シンドロームの希少性と罹患した人々の高い死亡率（罹患した患者のほぼ4分の1は出生前に死亡し、生後1年でさらに4分の1になる）のため、治療アプローチと合併症は不十分に説明されています。

生存者は通常、彼らがどのように影響を受けるかに応じて、外科的に治療されます。したがって、フレーザー症候群の治療における最も一般的な合併症は、手術に伴う一般的なリスクです。これらには、たとえば、下肢静脈血栓症（下肢の血栓、肺血管の閉塞（肺塞栓症）、神経損傷および感染症が含まれます。術後、壊疽を含む創傷治癒障害のリスクが高まります。

治療せずに放置すると、フレーザー症候群の一般的な症状が、影響を受ける人々の一般的な生活に深刻な影響を与える可能性があります。未治療の小眼球症（または無眼球症）は、視力を完全に失い、弱くなることがあります。目の美容矯正が行われていない場合（例えば、義眼の挿入または強い斜視の矯正）、うつ病の重症度までの心理的障害が主な結果です。

合指症（一緒に成長した指や足指）が治療されないままである場合、運動能力はひどく損なわれます-重症度によっては、握ったり、ペンを握ったり、歩くことはほとんど不可能です。フレーザー症候群にしばしば関連する腎無形成は、治療せずに放置した場合、患者の死亡につながります。

いつ医者に行くべきですか？

正常から逸脱した身体的異常は、常に医師によって明確にされるべきです。人体には基本的な構造があり、その逸脱は病気の兆候です。癒着、奇形、または成長は異常とみなされ、医師が検査する必要があります。人間の骨格系に変化があった場合は、それ以上の苦情がなくても、医師の診察が必要です。

奇形、骨化、または可動域の制限は、医師が評価する必要があります。つま先と指を個別に動かすことができない場合、形状が異なるためにつま先と指が変わった場合、または影響を受ける人が手足に水かきを持っている場合は、医師に相談することをお勧めします。

瞳孔間距離が異常な場合、喉頭がない、または喉が狭くなる場合は、医師が必要です。顔、特に耳、目、鼻、唇の変形は、医学的に検査されるべきです。口蓋が変わる場合は、食物摂取に問題が生じる可能性があるため、医師も必要です。

へそや乳首が体の異なる位置にある場合、これらの機能は医師に提示する必要があります。考えられる関節の動きの偏差や関節の視覚的な変化は異常と見なされ、医師が検査する必要があります。既存の変形により個々のシステムが誤動作する場合は、医師が必要です。

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治療と治療

腎臓と喉頭の奇形は、フレーザー症候群の主な死因です。したがって、出産後に喉頭の奇形がある場合は、いわゆる気管切開術を直ちに実施する必要があります。気管切開中に、患者の換気を確実にするために、気管への外科的アクセスが作成されます。

後年、手元の状況に応じて、機能回復を修正することができます。残念ながら、両方の腎臓がないことは、生命と両立しません。この場合、治療は不可能になります。ただし、片側腎無形成では、1つの腎臓の機能が維持されます。さらに、眼瞼裂の外科的開口を目的としています。ただし、この操作は眼球が存在する場合にのみ意味があります。

見通しと予測

フレーザー症候群は、世界中で非常にまれに診断される病気です。診断が下された文書化された症例が150を超えることはほとんどありません。これまでのほとんどの患者の寿命は短い。深刻な奇形のために、彼らは子宮内で、出産直後または出産直後に死亡します。これらの子供たちは喉頭または腎臓の深刻な奇形に苦しみました。

身体奇形は個別に発生するため、平均余命の大幅な短縮を経験しない病気の人もいます。多くの変異は出生後の外科的介入で最適化できるため、生活の質の改善が可能になります。

患者は、まぶたの亀裂、涙管、または指と足の指の癒着の奇形の予後が良好です。是正措置は、成長と発展のプロセスにおいて、人生の最初の数年間ですでに取ることができます。望ましい変化は遅くとも身体の成長の終わりに行われます。

遺伝病では完全な治癒は不可能です。人間のDNAを変更することはできません。それにもかかわらず、利用可能な治療法と治療法の選択肢で症状を適切かつ適切に治療することができます。生殖器または泌尿生殖器の器官の奇形は、二次疾患を引き起こす可能性があります。一部の例では、患者はドナーの臓器に依存しています。

防止

フレーザー症候群は遺伝的であり、しばしば関連する結婚で発生します。家族歴がある場合、遺伝カウンセリング、そして必要に応じて、子供を産むことを望むなら、DNA検査を使用すべきです。さらに、出生前にフレーザー症候群を診断するために使用できる出生前検査法が利用可能です。

アフターケア

原則として、フレーザー症候群は遺伝性疾患であるため、フレーザー症候群の影響を受ける人に利用できる特別なフォローアップオプションはありません。したがって、患者は、さらなる合併症を防ぎ、平均余命の短縮を回避するために、この疾患の純粋な対症療法に依存している。フレーザー症候群では自己治癒は期待できません。

対症療法により、通常の平均余命を維持することができます。ほとんどの場合、この不満の治療は手術によって解決されます。特定の合併症はなく、換気は再び確保できます。この骨の折れる手順の後、影響を受ける人は休息し、体の世話をする必要があります。

ここでは、これ以上の激しいまたはストレスの多い活動を行うべきではありません。安静は厳守する必要があります。フレーザー症候群は腎臓にも損傷を与える可能性があるため、内科医による定期的な検査はこの損傷を防ぐのに非常に役立ちます。

目も定期的に検査して治療する必要があります。フレーザー症候群はまた、影響を受ける人の精神に悪影響を与える可能性があるため、友人や家族のサポートと助けは合併症を防ぐのに非常に役立ちます。

自分でできる

フレーザー症候群に関連することが多い平均余命は、病気や親族に特別な課題をもたらします。この予後によって引き起こされる心理的ストレスは非常に高いため、従来の医療サポートに加えて、日常生活の中で独自に方法を見つける必要があります負荷をうまく処理できるようにするためです。

家族や友人とのオープンなコミュニケーションは、相互の懸念や恐れを明確にするのに役立ちます。多くの場合、心理的圧力からそれ以上の病気が発生しないように、治療上のサポートが求められるべきです。

自助グループやフォーラムでの交流は、日常生活での病気の対処に関する情報やヒントを得るのに役立ちます。経験や経験は影響を受ける他の人々と話し合われます。これはイベントの処理に役立ち、精神を強化します。

さらに、リラクゼーションプロセスは、内部のバランスを回復するために使用できます。気功、自律訓練法、瞑想、ヨガを使用すると、ストレスを軽減し、精神力が強化されます。個々の奇形は、患者が毎日の助けに依存していることを意味します。これは、他の家族に影響を与える再編をもたらします。それにも関わらず、前向きな姿勢を保ち、楽しい時間を一緒に過ごしてください。