ファンコニー貧血

遺伝性疾患 ファンコニー貧血 非常にまれなケースで発生します。適切な状況下では、病気を治すことができます。

ファンコーニ貧血とは？

ファンコーニ貧血が最初に治療されない場合、最悪の場合、子供が腎不全で死亡するため、最悪の場合、子供が死亡する可能性があります。
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ファンコニ貧血は、医学における遺伝性の貧血（貧血）です。この非常にまれな遺伝性疾患の一部として、赤血球と白血球の産生は影響を受けた人々では限られています。

さらに、多くの場合、ファンコニー貧血は、既存の血液細胞のより大きな分解につながります。ファンコーニ貧血は、スイスの小児科医グイドファンコーニにちなんで名付けられました。ファンコニ貧血は、影響を受けるすべての人に同じ外観を示すわけではありません。したがって、疾患のさまざまなサブグループが医学で定義されます。

ドイツでは、1,000,000人の新生児のうち5〜10人だけがファンコーニ貧血の影響を受けていると推定されています。病気に関連する可能性のある典型的な症状には、奇形、比較的小さな頭囲、および/または骨髄の退行が含まれます。ファンコーニ貧血に罹患している人は通常、感染症にかかりやすく、著しく青白いです。

原因

ファンコニー貧血は遺伝性の遺伝的欠陥によって引き起こされます。母親と父親の両方が欠陥の保因者である場合、両親によって遺伝的欠陥が伝わるリスクのみがあります-多くの場合、ファンコニー貧血の根底にある遺伝子欠陥の保因者は自分自身が病気ではないため、多くの場合知らない彼らが継承できる欠陥について。

両方の両親が対応する遺伝的欠損の保因者である場合、子供が妊娠中にファンコニー貧血を発症するおよそ25％のリスクがあります。

症状、病気、徴候

ファンコニー貧血は非常に深刻な症状を伴い、そのすべてが関係者の生活の質に非常に悪影響を及ぼす。原則として、患者はすでに先天性であるさまざまな奇形に苦しんでいるため、若い年齢で不満を引き起こします。奇形はさまざまな領域に影響を与える可能性があるため、腕、耳、腎臓、心臓が影響を受けることがよくあります。

ファンコーニ貧血が最初に治療されない場合、最悪の場合、子供が腎不全で死亡するため、最悪の場合、子供が死亡する可能性があります。多くの場合、患者は非常に小さな頭またはファンコーニ貧血による低身長を患っています。その結果、多くの患者は美しく感じないため、劣等感や自尊心の大幅な低下に悩まされます。

この疾患による白血病のリスクも大幅に増加するため、影響を受ける多くの人もこの疾患で病気になります。さらに、ファンコーニ貧血は骨髄の重度の後退を引き起こし、さらに皮膚の色素障害を引き起こします。冒された人々だけでなく、両親と親類もこの病気で深刻な心理的不満に苦しんでいます。原則として、影響を受ける人々の平均余命はファンコーニ貧血によって減少します。

診断とコース

ファンコニー貧血の疑いのある診断は、多くの場合、典型的な症状に基づいて行うことができます。言及された症状に加えて、これには、影響を受けた人、または軽い茶色がかった色素斑（いわゆる レイトスポットのカフェ).

疑わしい診断は、主にいわゆる染色体切断分析を実行することによって確認できます。ここで、例えば、患者から取り出された血球は、それらのより低い生存率（ファンコーニ貧血の存在のマーカー）が明らかになるように化学的に操作されます。超音波などのイメージング手法は、たとえば、内臓の奇形の形状や重症度を判断するために使用されます。

ファンコニ貧血の形態によって、病気の経過も異なります。しかし、ほとんどの場合、骨髄は罹患した子供で3〜5歳頃に後退し始め、これは病気が進行するにつれて増加します。医学の進歩に伴い、骨髄移植などの方法でファンコニー貧血を治療できる場合があります。しかし、遺伝的欠陥のある細胞は影響を受けた人の体内にまだ残っているため、たとえば腫瘍（新しい組織の形成）を発症するリスクは依然として高くなります。

いつ医者に行くべきですか？

ファンコニー貧血は通常、出生直後に診断され治療されます。症状はさまざまであり、個別に治療する必要があるため、人生の最初の数年間は、定期的な医師の診察が必要です。ほとんどの場合、さらなる奇形と奇形が幼児期に現れますが、これは明確にして治療する必要があります。子供が痛みを訴えたり、異常な症状を発症した場合は、担当の医師に相談してください。

子供が心臓血管の問題と腎臓または肝臓疾患の兆候を持っている場合は、最寄りのクリニックに連れて行くのが最善です。担当医師は、画像処理を使用して内臓に奇形があるかどうかを判断し、必要な措置を講じることができます。

いずれにせよ、ファンコーニ貧血は専門家による広範囲の監視と治療を必要とします。通常、さまざまな疾患があるため、他の医師に相談する必要があります。たとえば、色素障害の場合、皮膚科医に相談することができますが、心臓の奇形は、心臓専門医または内科医が治療できます。

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治療と治療

ファンコーニ貧血の治療における可能な治療成分は、アンドロゲン製剤、すなわち人工的に生成された男性ホルモンを含む製剤の投与である。

多くの患者では、これらの製剤は、ファンコニー貧血の存在にもかかわらず、数年までの期間にわたって血液形成を安定させるのに役立ちます。アンドロゲン製剤にも副作用がある可能性があるため、さまざまな患者に対して、対応する薬物投与を減らすか、完全に中止する必要がある可能性があります。

ファンコニ貧血の治療法につながる可能性のある1つの方法は、適切なドナーからの健康な骨髄の移植です。専門家によると、骨髄ドナーが兄弟、つまり近親者である場合、治療の成功の可能性は比較的高いです。

基礎疾患の治療に伴って、ファンコーニ貧血との関連で症状に応じた治療法があり、個々の罹患者の苦情と連携しています。

見通しと予測

既存のファンコニー貧血は、ごくまれにしか発生しない奇形症候群です。冒された人々は、誕生から低身長で、あらゆる種類の奇形に苦しんでいます。完全な治癒の見込みと予後は、骨髄移植にのみ依存します。骨髄移植が行われると、病気の人はファンコーニ貧血を完全に治すことができます。

骨髄移植がない場合、病気の経過は異なります。このような場合、かなりの合併症が予想されます。既存のファンコニー貧血の人は、特に単一の腫瘍形成の影響を受けやすくなっています。したがって、骨髄移植が実施できない場合は、医学的および薬物治療が確実に実施されるべきです。このようにしてのみ、関係者の命を守ることができます。

そのような治療を完全に省くと、生命に対する深刻な危険さえあります。特定の状況下では、悪性腫瘍が形成され、全身に広がることがあります。既存の奇形もまた、後で合併症が発生しないように恒久的に治療する必要があります。ファンコニ貧血に罹患している罹患者は直ちに医学的および薬物治療を求めるべきである。これは病気の全過程に良い影響を与えることができます。

防止

ファンコニー貧血などの遺伝性疾患をある程度予防できるようにするために、子供をもうけることを希望するカップルは、たとえば自分の遺伝子の遺伝子分析をすることができます。このようにして、両方の親がファンコニー貧血の根底にある遺伝的欠陥の保因者であるかどうかを決定することができます。遺伝的欠陥が両方の親に存在する場合、たとえば、医療遺伝カウンセリングは、リスクと取るべき可能な手順について調べる機会を提供します。

アフターケア

ファンコーニ貧血のほとんどの場合、患者はフォローアップ治療の選択肢がほとんどありません。影響を受けた人は、自己治癒が起こらないため、さらなる合併症や愁訴を防ぐために、主にこの疾患の医学的治療に依存しています。場合によっては、完全な治癒も達成できます。

病気が正しく治療されれば、患者の平均余命は通常ファンコニー貧血によって減少することはありません。影響を受けるのは、症状を緩和する薬や準備の服用に依存しています。これは副作用につながる可能性があり、医師が定期的に確認する必要があります。

薬を服用するときは、投薬量が正しいことと、合併症を防ぐために定期的に服用していることを確認してください。症状を治療することで、影響を受ける人々の日常生活を楽にすることができます。ファンコーニ貧血も奇形を引き起こす可能性があるため、影響を受ける一部の人々はこれらの奇形を矯正するために外科的介入に依存しています。

患者は処置後に休息し、身体の世話をする必要があります。自分の家族や友人による集中的な治療とケアも、ファンコーニ貧血の経過に非常に良い影響を与える可能性があります。

自分でできる

ファンコニー貧血では、患者に特別な自助オプションはありません。病気自体は非常に限られた範囲でしか防ぐことができません。

予防は主に遺伝子分析によって可能であり、子供が成長する前に実行する必要があります。これは子供たちのファンコーニ貧血を防ぐかもしれません。しかし、通常、患者は症状を緩和するために薬物療法に依存しています。骨髄提供も病気の経過に良い影響を与えます。

影響を受けた人々はまた色素障害に苦しんでいるので、直射日光は避けられるべきです。患者は、さらに皮膚の不快感を避けるために、防護服と理想的には日焼け止めも着用する必要があります。この病気の他の患者との会話も、起こり得る心理的不満を緩和することができます。子供の場合、病気のさらなる経過を説明するために、両親との慎重な話し合いが必要です。起こり得るリスクと合併症についても言及することができます。

子供は症状のためにいじめやいじめに苦しむ可能性があるため、心理カウンセリングを求める必要があります。友人や家族の助けとケアもファンコニー貧血に良い影響を与えます。