鉄貯蔵病（シデロシス）

の 鉄貯蔵病 または シデローシス 人体の総鉄含有量が大幅に増加する状態です。治療せずに放置すると、体内に豊富に含まれるこの鉄は、数十年の潜伏後、特に肝臓と膵臓に深刻な臓器損傷を引き起こす可能性があります。鉄貯蔵病は、鉄欠乏性貧血とは対照的です。

鉄蓄積症とは何ですか？

鉄貯蔵病または鉄沈着症は、ヘモクロマトーシスまたはシデロフィリアとしても知られています。それが遺伝性である場合、医師は遺伝性シデローシスについて話し、それが遺伝的構成の変化（遺伝子変異）によって引き起こされる場合、それは原発性シデローシスと呼ばれます。

影響を受けた人々は、上部小腸で必須微量元素である鉄の吸収が増加します。これは、人体全体の鉄含有量が正常値を何倍も超えていることを意味します。

長年にわたり、鉄分の過剰は臓器、特に肝臓と膵臓にさまざまな深刻な損傷をもたらす可能性がありますが、脾臓、甲状腺、下垂体、心臓にも影響を与えます。関節の損傷や皮膚病は、シデロシスによっても引き起こされます。

原因

鉄貯蔵病の遺伝的継承は特別な状況に関連しています。母親と父親の両方が子孫に改変された遺伝子を渡さなければなりません。いずれにせよ、影響を受けた人々は変更された遺伝子を子供に渡します-これに鉄分症が発生するかどうかは、もう一方の親も病気の素因を持つ遺伝子を持っているかどうかに依存します。

遺伝や遺伝子構成の変化に言及されている要因に加えて、鉄の貯蔵病は、外部の影響を通じて獲得することもできます。これは二次性乾癬と呼ばれます。ここでのトリガーは、頻繁な輸血や、B型またはC型肝炎などの以前の特定の病気です。

アルコール乱用は、続発性鉄貯蔵病とも因果関係があります。遺伝により鉄貯蔵病が発症した場合、罹患した男性の数は女性の数の約5〜10倍です。

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症状、病気、徴候

遺伝性鉄貯蔵病では、最初は症状がありません。原則として、シデロシスは30歳からの疾患の最初の兆候では目立たなくなります。体内の総鉄含有量が特定の濃度に達すると、一般的な症状が最初に現れますが、これは他の疾患を示している可能性もあります。その後、症状は悪化します。

合併症のリスクが高まります。一般的な症状には、疲労、全身の脱力感、倦怠感、皮膚の黒い斑点の形成、性欲の減少、体重減少などがあります。その後、さまざまな症状が現れ、ますます顕著になります。これらには、息切れ、関節の問題、不整脈、心臓の衰弱、または脾臓の肥大が含まれます。

合併症として、糖尿病、肝硬変、肝臓癌、腎臓障害が発生する可能性があります。鉄貯蔵病は非常に治療可能です。ただし、治療の成功は診断の時期にも依存します。早期治療では、生活の質や平均余命の低下はありません。

ただし、治療の開始が遅すぎると、肝臓、心臓、膵臓、または関節に不可逆的な変化がすでに存在する可能性があるため、完全な治癒が不可能になります。治療が遅すぎる罹患者の約70％は糖尿病を発症しますが、これは体内の鉄濃度が高いために治療が困難です。さらに、疾患の進行期における肝癌のリスクは200倍高くなります。

診断とコース

鉄貯蔵病の症状は、最初は特定されていません。疲労と全身疲労は、倦怠感と衰弱と同じくらい重要です。時間が経つにつれて、肝臓の損傷による皮膚の灰色がかった褐色の変色、関節のこわばりや腫れなどの関節の問題、触知可能な肝臓や脾臓の腫大などの症状が現れることがあります。

進行した状態では、心臓の不整脈、さらには心不全と同様に、肝硬変が起こり、腹水と真性糖尿病が続くことがあります。

鉄貯蔵病の診断は、血液と組織の複合検査を使用して行われます。血液検査値は、血清鉄レベル、いわゆる総鉄結合能および鉄によるトランスフェリン飽和についての情報を提供します。次に、血清フェリチンを使用して、体内の総鉄含有量を測定できます。

鉄の貯蔵病をすでに確実に示している血中値は、特別な組織タンパク質の種類の決定によってサポートされています。肝臓のコンピューター断層撮影または肝生検は、診断にはあまり使用されません。

合併症

シデローシスは、適切な治療を行わないと致命的となる深刻な状態です。生物が過剰な鉄に苦しんでいる場合、この物質は異なる器官に沈着します。その結果、これらの機能は制限されます。沈着物は肝臓や脾臓などの特定の臓器を拡大させます。

治療せずに放置すると、他の深刻な合併症が発生する可能性があります。関節の問題や皮膚の変色が考えられます。影響を受けた人々は、その後、糖尿病を獲得する可能性があります。その結果、彼らは一生、外因性インスリンに依存しています。インスリン治療なしでは、この病気は致命的です。心臓病はまた、シデロシスのために発生します。

不整脈と心不全は、この状態の考えられる合併症です。さらに、月経が発生しないこともあります。重症の場合、鉄沈着症はインポテンスにつながります。肝臓は、未治療または不十分に治療された乾癬のリスクに特にあります。肝硬変は、いくつかのケースで発生します。

この場合、肝臓の健康な構造が破壊され、結合組織に置き換わりました。これは、重要な解毒および代謝器官としての以前の肝臓の機能をもはや実行できません。その結果、さらに複雑になります。最悪の場合、それは肝不全を引き起こし、最終的には死に至ります。

いつ医者に行くべきですか？

疲労、関節や上腹部の痛みなどの症状、糖尿病の症状が発生する場合、根本的な原因は鉄貯蔵疾患である可能性があります。数日または数週間経っても症状が治まらない場合は、医師の診察をお勧めします。

女性も月経を見逃す可能性がありますが、この病気は男性のインポテンスにつながります。どちらの場合も、即時の医学的評価が推奨されます。鉄貯蔵疾患が未治療のままである場合、肝臓の肝硬変、心不整脈および膵臓の機能不全などのさらなる症状が生じる。

これらの症状の兆候が認められた場合、遅くとも医学的アドバイスが必要です。長期の静脈内または筋肉内鉄摂取をした人は特に危険にさらされています。他の理由で、血液形成障害または鉄供給の増加が疑われる場合、症状が言及されている場合は医師に直ちに相談する必要があります。鉄貯蔵病が適切な時期に治療されれば、回復の可能性は通常非常に高くなります。時には、遺伝子検査による早期診断は、病気の発症を完全に防ぐことができます。

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治療と治療

鉄貯蔵病の治療は、主に体内の過剰な鉄を分解することを目的としています。ここでは、最初に、対象者から定期的に500ミリリットルの血液を採取する、鉄排泄療法としても知られている流血療法について言及する必要があります。

セッションごとに、鉄を含む血液色素ヘモグロビンは、体から約250ミリグラムの鉄を取り除きます。体は、臓器の鉄貯蔵庫から血液に引き戻します。このようにして、臓器は、毎回の出血により、もう少し緩和されます。流血による鉄蓄積症の治療は、体の総鉄価が再び正常レベルに達するまで続きます。

過剰な鉄分が除去された後でも、患者は血清フェリチン値を定期的にチェックする必要があります。新たな過剰な鉄の貯蔵を打ち消すために、流血療法を繰り返す必要があるかもしれません。

鉄貯蔵病は、以前は薬物desferrioxamine（Desferal®）で治療されていました。これは鉄を結合して排泄できるようにします。この鉄欠乏療法は、患者が出血することができない今日、例えば、骨髄疾患のための多数の輸血によって鉄症を獲得した場合にのみ使用されます。流血はさらに貧血を引き起こすだけです。

見通しと予測

鉄蓄積症が認識され、適時に治療される場合、寿命と生活の質に制限はありません。残念ながら、初期段階では症状を引き起こさないため、鉄沈着症は診断が遅れることがよくあります。最初に治療されていない鉄症の結果として生じる損傷には、真性糖尿病、肝硬変、肝癌、心不全および関節の問題が含まれます。

例えば、鉄蓄積症の場合、糖尿病は調整が非常に困難です。他の病気も不可逆的です。これは、体内の鉄分が正常に正常化した後でも、これらはもはや治癒できないことを意味します。ただし、鉄分レベルの低下が早期に達成されるほど、すでに発生しているその後の損傷が対症的に治療されやすくなります。

鉄分が正常であれば、糖尿病は再びコントロールしやすくなります。肝硬変は治せません。しかし、鉄分の過剰が分解された後の集中的な治療は、肝がんのリスクを減らすのに役立ちます。ジョイントの変更も修復できません。しかし、鉄分が減少した後、病気の進行をここで止めることもできます。

原発性または遺伝性鉄症では、過剰な鉄は定期的な流血と低鉄食によって簡単に分解されます。二次性シデロシスはデフェロキサミン薬で治療され、鉄排泄の増加を通じて鉄レベルを正常化します。このようにして、結果として生じる損傷とは対照的に、鉄過剰の治療の成功は常に可能です。

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防止

鉄貯蔵病は遺伝性であるか、または遺伝的変化によって引き起こされるため、一般的に健康的なライフスタイルでは防ぐことができません。リスクグループ-たとえば、対応する遺伝的変化を持つ2人の親の子供-症状のない初期段階であっても、上記の血中値を定期的に確認することが重要です。

適切な時期に行われた流血療法のおかげで、鉄貯蔵病は非常にうまく制御できるようになり、そもそも臓器の損傷がなく、影響を受けた人々の生活の質にほとんど影響を与えません。

アフターケア

鉄貯蔵病のほとんどの場合、特別な追跡措置は必要ないか、可能ではありません。この病気は先天性の先天的な欠陥であるため、完全にまたは因果的に治療することはできません。したがって、関係者が子供を産むことを望む場合、遺伝的カウンセリングはまた、鉄貯蔵病が遺伝するのを防ぐために有用であり得る。

原則として、患者は症状を永久に緩和するために生涯にわたる治療に依存しています。治療は投薬の助けを借りて行われます。影響を受ける人は、それらが定期的に服用され、投与量が正しいことを確認する必要があります。質問がある場合や不明な場合は、必ず最初に医師に連絡してください。

さらに、鉄分が多い場合は、鉄分を多く含む食品も摂取する必要があります。原則として、症状を緩和するためにこれ以上の対策は必要ありません。鉄貯蔵病が早期に認識された場合、影響を受ける人の平均余命も短縮されません。しかし、患者が骨髄輸血に依存することは珍しくありません。したがって、さらなる症状を早期に発見するために、定期的な身体検査を行う必要があります。

自分でできる

鉄貯蔵病は遺伝的に決定することができますが、人生の過程で獲得することもできます。徹底的な既往歴から原因が明らかな患者は、自助の一環として治療計画を詳細にサポートできます。症状の問題は主に、過剰な量の鉄を食べたり、過剰の人工鉄サプリメントを使用したりしたときに体内に残る鉄が原因です。診断が適切なタイミングで行われ、関係者が日常生活でいくつかの規則に従っている場合、彼らは生活水準を維持し続けることができます。

重要なポイントは食事です。鉄を含む製品は、鉄排泄のために処方された薬物に対して逆効果であり、肝臓に大きな損傷を引き起こすため、最小限に減らす必要があります。小腸は体内の鉄貯蔵の欠陥の原因の1つであるため、肉を含まないが繊維の多い食事は回復に非常に役立ちます。さらに、最大3リットルを毎日飲む必要があります。後天性の鉄蓄積症を考慮して、アルコールを避けることは絶対にお勧めです。

患者はテストスティックを使用して、自分の鉄分レベルをチェックおよび決定できます。これは、糖尿病や心血管疾患のある人には特にお勧めです。