ダイヤモンドブラックファン症候群

の ダイヤモンドブラックファン症候群 貧血性疾患であり、その原因はまだ不明です。ダイヤモンドブラックファン症候群は比較的よく治療でき、時には治癒することさえあります。ただし、予防策はありません。

ダイヤモンドブラックファン症候群とは何ですか？

ダイヤモンドブラックファン症候群と呼ばれる医師-としても 赤血球形成不全症 または 慢性先天性低形成性貧血 そして ダイアモンドブラックファン貧血 （ショート： DBA）既知-血液中の赤血球の数が少ないことを特徴とする慢性貧血。ダイヤモンドブラックファン症候群は、主に人生の最初の年の初めに発生します。

原因

ダイアモンドブラックファン症候群は貧血性疾患であり、いわゆる赤血球再生不良性貧血のいわゆる特殊な形態であり、その後、赤血球の産生が選択的に破壊されます。

ダイヤモンドブラックファン症候群は、常染色体優性または常染色体劣性のいずれかの形質として遺伝します。変化または変異は19番染色体（13位）にあります。多くの場合、ダイヤモンドブラックファン症候群は遺伝しないが、散発的に発生する（自然突然変異）。すべてのケースのわずか15％で、親からの継承があります。

これまでのところ、ダイヤモンドブラックファン症候群が発生する本当の原因はわかっていません。しかし、医師はそれがいわゆる赤血球幹細胞の先天性異常であると疑っています。異常のために、骨髄にある赤血球幹細胞は供給不足であるため、赤血球の数も少なくなります。

原因がわからないため、医師は対症療法を主に行うか、症候群の予防は不可能です。しかし、ダイヤモンドブラックファン症候群の原因が不明であっても、医療専門家はこの病気を非常によく治すことができます。

症状、病気、徴候

ダイヤモンドブラックファン症候群は、主に最初の6か月の間に発生します。すべての症例の50％で、最初の症状は生後3か月後に現れます。新生児は「典型的な蒼白さ」で生まれているため、症例の約5分の1のダイヤモンドブラックファン症候群は、出生後にすでに決定されています。

多くの場合、ダイヤモンドブラックファン症候群の人は奇形に苦しんでいます。医師は小頭症（非常に小さな頭蓋骨）、口唇裂と口蓋、または非常に小さな眼球（小眼球）さえ診断します。時々、ハイパーテロリズム（目が非常に離れている）または不自然に高い口蓋も診断されることがあります。これらの点はすべて、ダイヤモンドブラックファン症候群では古典的です。

さらに、影響を受けるすべての人の50％が不足しています。罹患した患者の約3分の1は、心臓の欠陥に苦しんでいるか、指や親指の奇形と腎臓の奇形を持っています。精神発達が遅れることもあります。

病気の経過はポジティブです。もちろん、強い特徴もあります。ただし、原則として、ダイアモンドブラックファン症候群はうまく治療でき、場合によっては治癒することもできます。

診断

いわゆる赤芽球欠乏症は、ダイヤモンドブラックファン症候群の特徴です。網状赤血球減少症を伴う先天性赤芽球症（骨髄の赤血球形成組織の減少）、性器の奇形、または影響を受ける人の典型的な顔の表情（偽mongoloid習慣）は、Diamond-Blackfan症候群の典型的な特徴です。

ダイヤモンドブラックファン症候群であることを示唆する他の徴候：小頭症、ゴシック様式の口蓋、小眼球症、または高血圧症。これらが古典的な機能であっても、医師は血液検査も実施する必要があります。

血液検査で、ダイヤモンドブラックファン症候群の有無を確認できます。影響を受けない人のヘモグロビン値（Hb値）は11 g / dlを超えますが、Diamond-Blackfan症候群の値は6 g / dl未満です。医師は血液検査と骨髄穿刺でダイヤモンドブラックファン症候群を診断し、変化を調べることができます。

全症例の約20〜25％で、ダイヤモンドブラックファン症候群は遺伝子検査を使用して診断することもできます。医師はいわゆるRPS19遺伝子に変異を発見し、それが後にダイヤモンドブラックファン症候群を引き起こしました。

合併症

ダイヤモンドブラックファン症候群は、非常に若い年齢の赤ちゃんや子供に発生し、非常に青白い顔と全身につながります。さらに、多くの患者はまた、小さな眼球または比較的離れた眼に苦しんでいるため、患者の自尊心も症候群によって低下します。多くの場合、口唇裂と口蓋裂もあります。

影響を受ける人々はまた、低身長であり、さまざまな心臓の欠陥に苦しんでいます。心臓の欠陥は平均余命を短くする可能性があります。まれに、ダイヤモンドブラックファン症候群が子供の心理的発達を制限し、その結果、遅滞が発生する可能性があります。

ダイヤモンドブラックファン症候群は、コルチゾンで比較的よく治療できます;ほとんどの場合、治療は良い結果をもたらします。重症例は骨髄移植でも治療できます。特定の状況下では、症候群は完全に治癒することもできるので、人生の過程でさらなる合併症はありません。心臓の欠陥は、医師が定期的に検査し、合併症を引き起こさないように必要に応じて治療する必要があります。

いつ医者に行くべきですか？

奇形で生まれた子供は常に検査され、医学的観察下に置かれるべきです。典型的な兆候に加えて-非常に小さな眼球、広い間隔の目、または口唇裂と口蓋を含む-目立つ青白い顔がある場合は、ダイヤモンドブラックファン症候群である可能性があります。この場合、親はすぐに小児科医に相談する必要があります。低身長、指の奇形、腎臓や心臓病の兆候などの症状は、すぐに明確になります。

症候群が早期に認識されて治療される場合、回復の可能性は一般に比較的良好です。したがって、言及された症状に気づいたら、医者に行きます。再発症状や晩年の症候群の症状がある場合は、常に医学的説明が必要です。さらに、ダイアモンドブラック症候群はうつ病や劣等感などの感情的な不満を引き起こすことが多いため、心理的サポートにも相談する必要があります。心臓血管の問題や腎不全の兆候が顕著になった場合、救急医は直ちに警告を受けなければなりません。

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治療と治療

ダイヤモンドブラックファン症候群は、コルチコステロイドで比較的よく治療できます。影響を受けた人々の約82％がコルチコステロイド療法に非常によく反応することが研究ですでに示されています。しかしながら、影響を受けた人々が人生の最初の年の後にのみ対応する治療に接触することが重要です。

まだ生後1年の人、または実際にコルチコステロイドによる治療に反応しない人は、輸血を受けて、ダイヤモンドブラックファン症候群を治療することができます。医者が鉄が体内に蓄積するのを防ぐことが重要です。医者はヘモジデローシスについて話します、それはどんな場合でも予防されなければなりません。

別の治療オプションは、幹細胞移植または骨髄移植-BMTです。この治療により、ダイヤモンドブラックファン症候群を治癒できる可能性があります。特に、コルチコステロイド療法に耐えられないために輸血に依存している人々は、頻繁な輸血によって臓器が損傷することがあるので、移植で繰り返し治療されます。

現在、骨髄移植はダイヤモンドブラックファン症候群を実際に治療できる唯一の治療法です。しかし、家族以外からの寄付は非常にリスクが高いため、個々のケースでは、リスクを取るべきかどうかを検討する必要があります。 骨髄移植は、症候群を確実に治療できる唯一の治療法です。同様の効果を持つ他の治療オプションは現在不明です。

見通しと予測

ダイヤモンドブラックファン症候群の原因と発生はまだ不明であるため、この疾患に対して原因療法を行うことはできません。したがって、影響を受ける人は、症状を緩和するために純粋に対症療法に依存しています。

ダイヤモンドブラックファン症候群の治療法がない場合、患者は心臓の欠陥と腎臓の奇形を患っています。また、関係者に適切な支援が与えられない場合、知的発達に遅れが生じ、遅滞を引き起こす可能性があります。口蓋裂があるため、多くの患者は食べ物や液体を摂取するときに不快感を覚えます。さまざまな奇形は、場合によっては、いじめやいじめの原因にもなり、心理的な不満を引き起こすこともあります。

この症候群は通常、さまざまな外科的介入と、関係する子供への特別なサポートによって治療されます。これはほとんどの症状を緩和し、子供が正常に発達するのを可能にします。心臓や腎臓の奇形も治療されるため、余命が短くなることはありません。骨髄移植でもダイヤモンドブラックファン症候群を完全に治癒できるため、この状態の見通しは比較的良好です。

防止

ダイヤモンド-ブラックファン症候群は、防止することも防止することもできません。主な理由は、医師がダイヤモンドブラックファン症候群の原因と考えられる原因をまだ見つけていないためです。

アフターケア

ダイヤモンドブラックファン症候群の場合、ほとんどの場合、患者が利用できるフォローアップケアのための特別な手段やオプションはありません。関係者は、症状が悪化しないように、この疾患の早期発見とその後の治療に主に依存しています。症候群自体が早期に認識されるほど、この疾患の経過は通常良好になります。

ダイヤモンド-ブラックファン症候群の原因もまだ知られていないため、疾患の直接治療は比較的困難であることが判明しています。治療自体は投薬の助けを借りて行われます。影響を受けるものは、定期的な摂取量と正しい投与量に依存しています。質問がある場合や不明な場合は、必ず最初に医師に相談してください。

しかし、重症の場合、関係者が生き残るためには臓器移植も必要です。一般的に、健康的な食事とたばこやアルコールを避ける健康的なライフスタイルも、コースにプラスの効果をもたらします。しかし、多くの場合、ダイヤモンドブラックファン症候群の影響を受ける人の平均余命は大幅に短縮されます。

自分でできる

慢性貧血は、適切な食事によって積極的にサポートされます。定期的に摂取すると赤血球の生成に有益な効果をもたらす食品がいくつかあります。症状や回復からの解放は達成されませんが、従来の医療対策に加えて、健康の改善を達成することができます。

豆類、ナッツ、種子の摂取は鉄の摂取を引き起こします。鉄はヘモグロビンに含まれているため、最終的には人間の臓器に強力な生命力を供給します。さらに、脳活動が改善されます。卵黄の消費はまた、鉄の供給、さらには生命維持に必要なタンパク質の供給をもたらします。これらはヘモグロビンの形成に不可欠です。

ビートルズ、ザクロ、スパイス、ハーブも、ダイヤモンドブラックファン症候群の場合に考えられる自助対策の一環としてメニューに表示されます。言及された天然物は、血液の生産を促進し、身体自身の防御システムを強化し、健康の改善につながります。

さらに、患者は精神力を強化する必要があります。リラクゼーション技術の助けを借りて、ストレッサーが削減され、内部の安定性が促進されます。これは病気の進行に良い影響を与え、症状の軽減につながります。睡眠衛生は、生物が休んでいるときに十分に再生できるように最適化する必要があります。