デスモシン

デスモシン タンパク新生アミノ酸です。他のアミノ酸と一緒に、繊維と構造タンパク質エラスチンを形成します。 ELN遺伝子に変異があると、エラスチンの構造が乱されます。

デスモシンとは？

アミノ酸は人体の重要な部分です。それらは、少なくとも1つのカルボキシ基と1つのアミノ基から形成される有機化合物のクラスです。したがって、アミノ酸はカルボン酸とアミンの両方です。

カルボキシ基に対するそれらの位置に応じて、アミノ酸は異なる基に割り当てることができます。末端カルボキシ基を持つアミノ酸はジェミナルまたはαと呼ばれ、α-アミノ酸に数えられます。これらのアミノ酸はタンパク質の要素です。人体には、20以上のタンパク質構成アミノ酸と400以上の非タンパク質構成アミノ酸があります。 D-アミノ酸は特別なグループです。 20を超えるタンパク質構成アミノ酸の1つはデスモシンです。これは、同様に構築されたイソデスモシンと一緒に繊維タンパク質エラスチンを形成します。

エラスチンとその可溶性前駆体トロポエラスチンは構造タンパク質に属し、解剖学的構造の形成と保持に寄与します。エラスチンは、例えば大動脈などの大きな血管が伸びる能力において特別な役割を果たします。

機能、効果、タスク

デスモシンは正式には四重アミノ酸です。中央にピリジニウム環があります。ピリジンは、経験式C5H5Nの化合物であり、複素環式親システムに割り当てることができ、1つの窒素原子と5つの炭素原子を持つ6員環の形で最も単純なアジンを形成します。

中央のピリジニウムリングのおかげで、デスモシンは繊維タンパク質エラスチンの個々のタンパク質鎖をネットワーク化できます。エラスチンの組成はコラーゲンの組成と似ています。しかしながら、エラスチンはヒドロキシリシンの代わりにバリンのかなりの割合を持っています。リシン残基は酵素リシルオキシダーゼによって酸化されてアリシンになります。 3つのアリシンと1つのリジンが、リングの形でデスモシンを形成します。この形状はエラスチン分子全体の弾性に重要な役割を果たします。

エラスチンはタンパク質ネットワークとして、デスモシンにリンクしたユニットで構成され、弾性的に伸縮可能です。肺、皮膚、血管はエラスチンとその成分であるデスモシンに依存しています。これは、肺がかなりの弾力性を得る唯一の方法だからです。デスモシンは、UV光の下で青色に蛍光を発し、エラスチンに黄色、水への不溶性、熱安定性、およびアルカリやプロテアーゼに対する耐性を与えます。

教育、発生、特性および最適値

デスモシンの形成は、デスモシン生合成としても知られています。この生合成の間、L-リジン単位の末端アミノ基は、酵素リシルオキシダーゼによって酸化によりω-アルデヒドに変換されます。

リシルオキシダーゼはタンパク質リジン6オキシダーゼであり、したがって結合組織の細胞外空間で発生する酵素に対応します。エラスチンとコラーゲンの架橋において、それはタンパク質の触媒と機械的安定剤として機能します。デスモシンの生合成中に、リシルオキシダーゼはリジンをリジンに変換します。このプロセスは細胞外マトリックスで行われ、コラーゲンとエラスチンの間の相互接続を安定化します化学的観点から、反応はアルデヒドを形成する酸化的脱アミノ化に対応します。アリシンは、アルドール縮合により、隣接するトロペラスチン分子のアルデヒド残基と一緒にアリシナルドールまたはデスモシンを形成します。

残りのリジンは、アミノ基を介してシッフ塩基を形成し、イソデスモシンを生成します。血管、肺、皮膚に加えて、すべてのミクロフィブリルは特にデスモシンを運びます。これらは、コラーゲン、網状および弾性組織の最小の繊維です。

病気と障害

デスモシンなどの成分からのエラスチンの形成は、さまざまな病気で中断されます。これらの疾患には、主にELN遺伝子の変異が含まれます。これらの中で最も重要なのは、皮膚平滑筋症、ウィリアムズ・ビューレン症候群、および弁下先天性大動脈弁狭窄症です。皮膚カラシスは、家族性の蓄積を伴う結合組織変化のグループです。

このグループの特徴は、体のさまざまな部分のたるみ、弾力性が低く、しわの寄った皮膚です。 ELN遺伝子はエラスチンをコードし、突然変異によってそのような症状を引き起こす可能性があります。ウィリアムズ・ビューレン症候群はこれに比べてかなりまれであり、20,000人に1人の新生児にしか影響を与えません。この病気は7番染色体の欠陥が原因です。遺伝子座は7q11.23です。この時点での欠陥のために、冒された人はエラスチン遺伝子と隣接する遺伝子を欠いています。エラスチン遺伝子の欠失は、内臓構造に顔面異型症と障害を引き起こします。弁上大動脈弁狭窄症などの心臓の欠陥や、馬蹄腎臓や腎血管狭窄症などの腎臓奇形が発生する可能性があります。さらに、多くの場合、認知障害があります。

影響を受ける人々の精神的能力は平均以下です。言葉による表現力にもかかわらず、彼らはほとんど内容の少ない文章を形成します。彼らはしばしば彼らの精神能力を過大評価する非常に早い年齢で読書を始めます。彼らのハイパーレキシアに加えて、彼らの完璧なピッチはしばしば過大評価につながります。エラスチン変異の一種として、弁下先天性大動脈弁狭窄症は、主動脈の狭窄に関連する心臓奇形に対応します。大動脈弁上狭窄は、大動脈の始まりで大動脈弁の上にあります。

この形の心臓欠損は、冠状血管の出口の上にある砂時計形の狭窄によって特徴付けられることがよくあります。大動脈の上行部分も狭めることができます。このタイプの大動脈弁狭窄は、先ほど説明したウィリアムズブーレン症候群の状況で特に頻繁に発生します。この心臓の欠陥は、病気に関係なくすでに観察されています。ただし、この場合は、必ずしもエラスチン遺伝子の変異に関連している必要はありません。