青おむつ症候群

の 青おむつ症候群 主な症状はトリプトファン吸収不良の先天性代謝疾患です。腸による吸収の欠如は、腎臓を介した変換と排泄を引き起こし、その結果、尿は青くなる。治療は、静脈内トリプトファン補充と同等です。

青おむつ症候群とは何ですか？

青おむつ症候群は、トリプトファン吸収不良症候群としても知られています。先天性代謝異常の一つである、非常にまれな代謝疾患です。患者はトリプトファンの吸収不良に苦しんでいます。トリプトファンは、青おむつ症候群の患者が腸壁から血流に吸収できなくなるアミノ酸です。

トリプトファンは腸内に留まり、変換プロセス後に腎臓を介して排泄されます。空気と接触すると、物質は青くなる。したがって、青いおむつ症候群の名前。症状複合体の他のすべての症状も、トリプトファン吸収不良と血中の物質の欠如が原因です。

青いおむつ症候群は、家族性高カルシウム血症と呼ばれることもあり、トリプトファンの吸収障害によって引き起こされる腎石灰化症、高リン酸尿症、および尿失禁の症状を伴います。

原因

青いおむつ症候群は非常にまれであり、その希少性のために十分に研究されていません。それにもかかわらず、遺伝的つながりは現在知られています。病気の正確な遺伝はこれまでのところ不明です。常染色体劣性遺伝とX連鎖劣性遺伝については議論中です。症候群の分子生物学的原因もまだ不明です。

原因については多くの推測があり、そのすべてが遺伝的変異を前提としています。たとえば、L型アミノ酸トランスポーター2の変異がこの疾患で問題になり、これをコードする遺伝子は、遺伝子座q11.2の14番染色体にあるSLC7A8とLAT2です。

同様に考えられる原因は、遺伝子SLC16A10と遺伝子TAT1のT型アミノ酸トランスポーター1の変異です。これらの遺伝子は、遺伝子座q21-q22の第6染色体にあります。毒素への暴露などの外的要因が青おむつ症候群の発症に関与するかどうかは不明です。

症状、病気、徴候

青おむつ症候群は、後天性トリプトファン吸収不良のすべての症状に関連しています。血液中のトリプトファンの欠如に加えて、患者は腎石灰化症に関連する重度の高カルシウム血症を患っています。カルシウム塩は、影響を受けた人々の腎臓組織に沈着し、治療しないままにしておくと、後で腎不全を引き起こす可能性があります。

さらに、患者の水素イオン排泄は健康な人よりも高いです。患者はまた、腎臓を介して大量のリンを排泄するため、高リン酸尿症について話すことができます。しかし、この病気の最も特徴的な症状はおむつの青色です。

腸はトリプトファンを吸収しないので、腸内細菌はアミノ酸をインドールとその化合物に変換します。これらの物質は腸粘膜に吸収され、肝臓に移行し、そこでインディカンに変換されます。しるしは尿中に腎臓から排泄され、おむつの青い変色の原因となります。

診断

青おむつ症候群の最初の疑いのある診断は、おむつが青と言われるとすぐに、視覚診断または既往歴によって医師を追い越します。後天性トリプトファン吸収不良は青おむつ症候群の症状にも関連しており、そのような代謝性疾患の遺伝型の分子遺伝学的分析は利用できないため、対応する疑いのある診断は困難を伴ってしか確認できません。

血液検査はアミノ酸の欠乏と高カルシウム血症を明らかにする可能性がありますが、最終的には、原因となる遺伝子が特定されない限り、明確な診断はありません。家族で青おむつ症候群のいくつかの症例が観察された場合、診断は確実であると考えられます。

合併症

青いおむつ症候群はアミノ酸トリプトファンの先天性吸収不良であるため、病気が検出されたらすぐに患児に投与する必要があります。ただし、患者の腸はアミノ酸を吸収できないため、血液に直接投与することが推奨されています。トリプトファンは人体の無数のプロセスの重要な要素であり、とりわけ組織ホルモンのセロトニンの形成に関与しているため、この形式の治療は避けられません。

トリプトファン吸収不良が未治療のままである場合、関連する腎石灰沈着症による高カルシウム血症および腎不全の深刻なリスクがあります。これにより、透析やドナー臓器が必要になる場合があり、若い患者の生活の質を大幅に制限します。また、多くの患者は眼に損傷を与えます。そのため、屈折異常の領域でも合併症が発生することがあります。

青のおむつ症候群の原因がまだはっきりしていないため、危険な代謝異常を防ぐ方法はありません。したがって、深刻な影響から子供を救うために、両親が最初の青いおむつを見つけたとき、親はすぐに小児科医に連絡することが不可欠です。

いつ医者に行くべきですか？

おむつの青い変色に気づいた場合、関係する子供はすぐに小児科医に連れて行かれるべきです。医師は青のおむつ症候群を診断し、血液検査と既往歴の助けを借りて診断を確定することができます。

いずれの場合も、すぐに治療する必要があります。したがって、病気の最初の疑いで医師に相談することをお勧めします。すぐに明らかにする必要がある典型的な症状は、おむつの青い色に加えて、異常に頻繁な排尿であり、時には排尿時の痛みです。

時々、他の不満が起こり、冒された子供は典型的な熱症状を示すか、疲れ果てたように見えます。したがって、標準から逸脱した症状があれば、小児科医に相談する必要があります。

家族にすでに病気の症例がある場合、出生後できるだけ早く子供と特に便を検査する必要があります。適切な病歴は、信頼できる診断を可能にし、青おむつ症候群の標的治療を容易にします。

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治療と治療

原因遺伝子が特定されておらず、遺伝子治療のアプローチが臨床段階に達していない限り、青おむつ症候群の患者は原因療法を利用できません。したがって、この疾患は多かれ少なかれ症状をもって治療されます。アミノ酸トリプトファンの補給は、そのような治療において主要な役割を果たすことができます。この病気ではトリプトファンが腸に吸収されないため、アミノ酸は別の方法で投与する必要があります。

この場合、それは血中に直接与えることができます。アミノ酸の補給は代謝障害のすべての症状を軽減します。非常に重症の場合、高カルシウム血症は個別に治療する必要があります。ループ利尿薬とグルココルチコイドで達成できるように、血清カルシウムは、たとえば排泄を増やすことによって減らすことができます。

腎カルシウム血症のような症状は、高カルシウム血症を取り除くことによってのみ治療できます。腎石灰沈着症がすでに腎不全を引き起こしている場合、この不全は別に治療する必要があります。治療の選択肢は、機能不全の重症度に応じて、透析から移植までさまざまです。

原則として、青おむつ症候群は、カルシウムレベルを永続的に低下させることにより腎不全を成功裏に防止できるほど早期に認識されます。トリプトファンを補うことにより、高カルシウム血症は理想的にはもはや起こりません。

見通しと予測

青おむつ症候群の治療法の見通しはありません。シンドロームは、利用可能な医学的および科学的可能性で治癒することができない遺伝的誤指示です。法的な理由により、人間の遺伝学への干渉は許可されておらず、回復の見込みはありません。健康の改善に寄与する生物の代替の治癒方法または自己治癒プロセスもありません。

青おむつ症候群の結果に対する医療がなければ、患者は深刻な合併症の危険にさらされています。重症の場合、未治療の患者で腎不全が発生します。これは病気の突然の致命的なコースにつながる可能性があります。病気の人は、生活の質を改善し、健康を維持するために、できるだけ早くドナー腎臓を必要とします。

病気の人の生存は、定期的な薬物治療を利用することによって保証されます。治癒は起こりませんが、シンドロームのある患者は自分で生活に対処することができます。過度の運動や不必要なストレス、アルコールやその他の有害物質の摂取は避けてください。生命が生物のニーズに適応し、ライフスタイルが可能な限り健康で持続可能なものになれば、患者の一般的な健康状態は大幅に改善されます。

防止

青のおむつ症候群はまだ決定的に研究されていません。正確な原因も考えられる影響因子も、明らかに特定されていません。影響因子を知らなければ、症状の複雑さを防ぐことはできません。症候群の有病率が低いことは、主に研究状況の悪化の原因です。この低い有病率のために、研究状況は近い将来に大きく変わる可能性は低いです。

アフターケア

この非常にまれな代謝性疾患では、疾患の影響の可能性があるため、医学的フォローアップが不可欠です。影響を受ける子供たちがいる厳格な食事のプラスの効果は定期的にチェックされなければなりません。しかし、カルシウムとアミノ酸トリプトファンが多すぎると不適切な食事は腎臓の損傷につながる可能性があります。

トリプトファンの静脈内投与は、食事で与えられるトリプトファンよりも好ましい。注射は通常、医学的監督下で、または医学的に訓練された看護スタッフによって行われます。青いおむつ症候群を制御し続けるために、消化器系の感染症や細菌感染が起こった場合、抗生物質療法が必要になることがあります。

冒された人がすでに腎障害を持っているならば、フォローアップケアは結果として生じる高カルシウム血症と処方されたループ利尿薬とグルココルチコイドを監視しなければなりません。青いオムツ症候群のフォローアップケアは、トリプトファン吸収不良がこれまで研究されていないという事実により、さらに困難になっています。

代謝性疾患は非常にまれな疾患の1つです。これまでに確かなのは、遺伝です。青いおむつ症候群の原因は遺伝子突然変異である可能性があるため、遺伝子治療はおそらく数年でより良い治療結果を達成することができます。医学的なフォローアップケアが必要かどうか、青おむつ症候群を出生前に治療できるかどうかはまだ不明です。

自分でできる

青おむつ症候群に苦しむ子供の親は、子供が必要な薬を定期的に服用し、目立った症状や不快感を示さないことを確認する必要があるだけです。治療を早期に実施すれば、腎不全の発症を確実に回避することができます。

一般に、罹患した子供には、治療が必要な青い尿以外の症状や症状はありません。ただし、個々のケースでは、胃腸管の症状や深刻な腎臓の問題が発生する可能性があります。両親は子供を注意深く監視し、目立った症状がある場合は直ちに小児科医に警告する必要があります。

比較的良好な予後にもかかわらず、この病気は、しばしば深刻な不安に苦しんでいる両親の精神状態に影響を与える可能性があります。青いおむつ症候群とその原因を意識的に検査することで、血縁者に病気の新たな視点が与えられ、対処が容易になります。

自助グループに参加したり、子供が代謝性疾患を患っている他の親と話したりすることも役立ちます。両親は担当の医師に質問や懸念に対処し、彼を通してセラピストに相談する必要があります。