成人症候群

で 成人症候群 それは非常に低い頻度でのみ平均して発生する遺伝的に引き起こされた病気です。原則として、ADULT症候群は常染色体優性の方法で受け継がれます。病気の名前は頭字語です A.クロD.ermato-Ungual-LアクリマルTあー症候群 スタンド。

ADULT Syndromeとは何ですか？

ADULT症候群は、1933年にProppingによって最初に説明されました。長い形式の疾患名は、ADULT症候群のコンテキストで異常または変形が発生する体の領域を指します。これには主に皮膚と爪、歯と涙器系が含まれます。典型的な疾患は、足指の爪と指の爪の異形成、顕著なそばかす、外指症、および詰まった涙腺です。

さらに、通常は歯数減少症もあり、通常は幼い頃に永久歯が失われます。原則として、ADULT症候群は非常にまれな遺伝性疾患であり、これまでのところ、この症候群は2つの家族と14の個別の症例でのみ知られています。 ADULT症候群は常染色体優性[遺伝性疾患の遺伝]を介して受け継がれます。

原因

成人症候群は非常にまれな病気です。 ADULT症候群の有病率は約1：1,000,000と推定されています。 ADULT症候群は遺伝性疾患であり、その原因は遺伝子変異に見られます。この疾患は常染色体優性形質として遺伝します。根本的な遺伝子変異は、いわゆるTP63遺伝子に見られます。

軌跡3q28が特に影響を受けます。この遺伝子座は、転写の要因である特定のタンパク質をコード化する責任があります。爪や髪の手足や組織の形成に重要な役割を果たします。この遺伝子の場所の遺伝的変異は通常、罹患した人に対応する奇形を引き起こします。

症状、病気、徴候

ADULT症候群との関連では、病気の人は典型的な症状に苦しんでいます。基本的に、外指症、爪の異形成と涙管の閉塞は、この疾患の最も重要な症状の1つです。さらに、患者は通常、そばかすを思わせる皮膚の色素に特徴的な変化を示します。この症状は、そばかすと呼ばれるものとしても知られています。

また、歯の​​領域では通常、ADULT症候群に異常が発生します。一部の歯が抜けている可能性があります。特に重症の場合、その人には歯のセットがありません。さらに、つま先と指に主に影響を与えるADULT症候群の患者では、剥離性皮膚炎も起こり得ます。 ADULTシンドロームに苦しむ人々の髪は、ほとんどがブロンドで薄くなっています。まつげや眉毛は未発達です。

原則として、ADULT症候群はいわゆる対立遺伝子疾患であり、これは対応する遺伝子の特殊な遺伝子型のみがADULT症候群の発症につながることを意味します。他の遺伝子座が変異の影響を受ける場合、通常、他の種類の疾患が発症します。

たとえば、ヘイウェルズ症候群、EEC症候群、SHFM4、およびラップホジキン症候群が考えられます。 ADULT症候群の重症度に応じて、症状は病気の患者ではかなり異なります。したがって、軽度の症候群に加えて、人々があらゆる種類の症状を示す場合もあります。

例えば、冒された患者の何人かは、口蓋裂、足の口の裂け、または手の口の裂けを示します。一部の人々は高度に光恐怖症であり、慢性眼瞼炎を持っています。眼瞼下垂、結膜炎、涙嚢炎などの症状も現れることがあります。

診断とコース

ADULT症候群の信頼できる診断を行うには、通常、多数の健康診断が必要です。ほとんどの場合、病気の診断は比較的長いです。これは主に、ADULT症候群が非常にまれな疾患であるという事実によるものです。

生まれたばかりの赤ちゃんや幼児が生後数年以内に病気の典型的な兆候を示す場合は、医師の診察を受けてください。最初に気付くのは、顔などの外的な異常です。小児科医は、さらに診断を下す専門の医師に患者を紹介します。初めに彼は子供の両親と患者と一緒に既往歴を取り、症状についての手がかりを収集します。

遺伝性疾患の疑いは通常すぐに下ります。患者のさまざまな視覚検査は、考えられる病気の範囲をかなり制限します。さらに、X線技術や他のイメージング方法などの検査手順が使用されます。このようにして、例えば、歯の奇形は小さな子供でも検出することができます。

合併症

ADULT症候群ではさまざまな合併症が発生する可能性があります。これらは症候群の重症度に依存します。ほとんどの場合、患者のそばかすの数は比較的多くなります。これらは、UV放射の増加により、夏に再び増加する可能性があります。そばかす自体は、しかし、不満ではありません。

多くの場合、影響を受けた人の涙管は閉じています。これで泣くことはできません。これには心理的な影響だけでなく、身体的な影響もあります。泣くことは目から異物を取り除きます。これができない場合、それはしばしば目の炎症で終わります。 影響を受ける人のほとんどは、歯が抜けています。

一部またはすべての歯が欠損している可能性があります。これは、特に子供たちのからかいやいじめにつながり、患者に深刻なうつ病やその他の心理的問題を引き起こす可能性があります。つま先と指に皮膚炎が増加します。ただし、これは比較的うまく処理できます。

ADULT症候群自体は受け継がれるため、治療も予防もできません。ただし、この症候群に関連する症状は治療できます。これは患者の平均余命を増やし、日常生活を楽にします。

いつ医者に行くべきですか？

ADULT症候群は遺伝性疾患であるため、通常、医師が治療することはできません。このため、対症療法のみが可能であり、患者さんの生活に痛みや厳しい制限がある場合は、常に対症療法を行う必要があります。原則として、ADULT症候群は色素障害を引き起こします。これらは主に健康上のリスクを表すものではないため、必ずしも医師の治療を受ける必要はありません。

しかし、まれではありませんが、色素異常は心理的不満を引き起こし、心理学者が治療できます。口蓋裂のため、治療も実施する必要があります。分割足が発生することはまだ珍しいことではないので、これも介入によって修正できます。紫外線の増加など、他の皮膚の不調がある場合も医療処置が必要です。原則として、すぐに治療を受けるために、それぞれの専門医にいつでも直接相談することができます。

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治療と治療

関連する知識が不足しているため、ADULT症候群の原因療法は現在不可能です。 ADULT症候群はまれであるため、適切な研究研究が不足しています。代わりに、患者は症状に基づいて治療されます。矯正治療は、例えば、歯の奇形に対処するために使用されます。さらに、患者は通常、初期に入れ歯を受け取ります。

見通しと予測

ADULT症候群は患者の生活の質を著しく低下させ、日常生活を非常に困難にします。症状は非常に異なる場合があります。多くの場合、爪と目の奇形があります。皮膚はまた、色素障害の影響を受けます。これらは、自尊心の低下につながる可能性があります。多くの場合、口蓋裂もあり、これは言語障害に関連している可能性があります。

足は奇形の影響も受けるため、場合によっては運動制限が発生することがあります。必要に応じて、患者は日常生活に対処するために日常生活の他の人々の助けに依存しています。

ADULT症候群を治療することはできないため、症状を制限することしかできません。これは通常、外科的介入とさまざまな治療によって行われます。ほとんどの場合、ADULT症候群により平均余命は短くなります。

症状の早期治療により、成人期の日常生活を正常化することができます。運動能力と精神能力の発達は、通常、ADULT症候群の影響を受けません。

防止

現在のところ、ADULT症候群を予防することはまだ不可能です。一方では、遺伝性疾患は十分に研究されていないが、他方では、一般的に、遺伝性疾患および対応する変異の予防に関する経験が不足している。

アフターケア

ADULT症候群は遺伝性疾患であるため、この疾患のフォローアップケアの選択肢は比較的限られています。したがって、関係者は主に疾患の早期診断と治療に依存しているため、これ以上の苦情や合併症はありません。これは遺伝病であるため、遺伝カウンセリングは、病気が子孫に伝わるのをどの程度防ぐことができるかを明らかにするのにも非常に役立ちます。

これにより、ADULT症候群の再発を防ぐことができます。ほとんどの場合、治療は整形外科医によって行われます。ほとんどの場合、特定の合併症はなく、手順自体は歯の正確な奇形とその重症度によって異なります。

子供の発達に問題がないように、手順は非常に早く実行する必要があります。多くの場合、影響を受けた人々は、彼らが動揺したり落ち込んだりしないように、友人や自分の家族からの心理的サポートに依存しています。深刻なケースでは心理学者に相談することもできます。症候群自体は通常、患者の平均余命を短縮しません。

自分でできる

ADULT症候群は非常にまれな疾患であるため、考えられる自助の包括的な概要を示すフィールドレポートはこれまでほとんどありません。影響を受ける人々は、可能な限り、病気、その経過および合併症について自分自身に知らせるべきです。これは、不快な状況で準備ができていない自分を見つけるのを防ぐのに役立ちます。可能であれば、他の病人と情報を交換する必要があります。彼らは役に立つヒントやヒントを使うことができます。これはあなた自身の自信を強化し、無力感を減らします。

日常生活では、病気の人が彼に安定性と安全性を与える人で自分を囲んでいるときに特に役立ちます。優れたソーシャルネットワークは、幸福感を高め、人生の喜びを高めます。社会的孤立は、抑うつ気分や他の精神疾患につながる可能性があります。

関係者が自分の生活に影響を与える恐怖やパニック発作を経験したら、すぐにセラピストに助けを求めることをお勧めします。彼と一緒に、彼は彼がより症状のない人生に対処できるようにするために、彼が日常生活で最終的に独立して使用できる行動戦略を開発することができます。

病気にもかかわらず、社会活動への参加は可能です。関係者は自信を持ってこれらを追求すべきである。安定した自尊心があれば、あらゆる困難にもかかわらず、人生を楽しむことができます。