瀬川症候群

の 瀬川症候群 パーキンソン病に似た症状を示す神経系の非常にまれな遺伝性疾患です。この疾患は、筋肉の硬化を特徴とするジストニアの大きなグループに属しています。病気が正しく診断されれば、治療は非常に簡単で効果的です。

瀬川症候群とは？

の 瀬川症候群 神経系の非常にまれな遺伝性疾患として、ジストニアの大きな不均一なグループに属しています。ジストニアは、筋肉の緊張が特徴であり、筋肉の緊張の混乱によって引き起こされます。これは、骨格筋の不随意収縮を伴います。

けいれんや異常な姿勢が発生し、長時間持続します。ただし、個々のジストニアにはさまざまな原因があります。瀬川症候群は特発性ジストニア、つまり外部から認識できる原因のない筋肉のこわばりです。

この病気は遺伝性であることが現在知られています。瀬川症候群の臨床像は、1970年に日本の神経科医瀬川雅也によって最初に説明されました。彼はまた、それ自体が病気であることに気づきました。

この症候群はパーキンソン病と多くの類似点があるため、依然としてこの病気と混同されることが多く、非定型パーキンソン病と呼ばれることもあります。しかし、瀬川症候群はパーキンソン病とは何の関係もありません。両方の病気でドーパミン代謝に障害があります。

ただし、原因はまったく異なります。この疾患は患者ごとに異なるため、すぐには診断されないことがよくあります。したがって、その頻度は正確にはわかりません。百万人に一人が瀬川症候群にかかっていると考えられています。

原因

14番染色体の長腕の遺伝子変異が瀬川症候群の原因であるとされています。それは酵素GTPシクロヒドロラーゼをコードするGCH1遺伝子です。 GTPシクロヒドロラーゼは、テトラヒドロビオプテリン（BH4）の合成における律速酵素です。

テトラヒドロビオプテリンは、ドーパミンの形成に関与しています。したがって、GCH1遺伝子の変異は、BH4、したがってドーパミンの欠乏につながる可能性があります。突然変異は常染色体優性様式で遺伝します。ただし、遺伝的欠陥の浸透度は変動します。一部の患者では症状がめったに見られない一方で、他の患者は重症です。

常染色体劣性遺伝が疑われる場合もあるが、それは別の遺伝子が原因であると言われている。この遺伝子は11番染色体にあり、チロシンヒドロキシラーゼのコーディングに関与しています。記載されている遺伝的欠陥の結果として、ドーパミンの欠如があります。合成が遅れているため、神経伝達物質は消費された後、すぐに再合成することができません。

ドーパミンの店は空であり、一定期間の身体活動後の筋肉反応にはもはや利用できません。筋肉の硬化が起こります。

症状、病気、徴候

瀬川症候群は、当初、1日の経過とともに悪化する歩行障害として現れます。足の内側の位置が発達します。この位置は非常に堅固になり、それ以上移動できなくなります。

影響を受けた子供たちは、早朝に一人で学校に通い、午後は車椅子で歩けなくなるため、車椅子で迎えに行かなければならない場合もあります。身体活動の過程で、ドーパミン貯蔵はこの病気で使い果たされ、十分な速さで補充されません。

足の内側への回転に加えて、全身の筋肉の硬化、座りがちな生活、振戦、または姿勢反射の喪失などのパーキンソンのような症状が発生する可能性があります。また、男性患者より女性患者の方が瀬川症候群に罹患していることがわかりました。最初の症状は通常、4歳から8歳までの人生の最初の10年間に現れます。ただし、まれに成人期になるまで症状が現れない場合もあります。

診断と疾患の経過

瀬川症候群は実際には診断が非常に簡単です。診断は典型的な症状に基づいて行うことができます。この病気の典型的な特徴は、身体活動後の日中は常に動けなくなることです。症状は、休息後または夜寝た後、徐々に消えます。

この理由は、体内でのドーパミンの生成が遅いことにあると見られています。正確な診断後、瀬川症候群は、症状がなくなるまで因果的に治療できる唯一のジストニアでもあります。ただし、この疾患は非常にまれであるため、多くの場合、診察する医師によって認識されません。誤診があり、多くの場合、一部の患者はさらに苦しみます。

合併症

瀬川症候群は深刻な合併症を引き起こす可能性があります。典型的な歩行障害は時折事故や転倒につながり、ひいては骨折やけがにつながります。一般に、この状態は深刻な身体的不快感を引き起こします。振戦や筋肉のこわばりなどの症状は、長期的に影響を受ける人にとって大きな心理的負担となります。

結果は、うつ病、不安障害、または劣等感などの精神疾患です。ほとんどの子供が影響を受けるので、両親もしばしば苦しみます。自分の子供たちの世話の必要性は、ストレスと恐怖に関連しており、長期的には深刻な精神疾患に発展する可能性もあります。瀬川症候群の治療も有害事象を引き起こす可能性があります。

一般的に処方されている製剤L-DOPAは、深刻な副作用を引き起こす可能性があります。典型的なのは、運動障害、吐き気と嘔吐、尿の変色、腹痛です。多くの場合、落ち着きのなさ、不安障害、気分などの心理的障害もあります。

睡眠障害は、消化不良、筋肉のこわばり、発汗の増加、無秩序な動きと同じくらい可能です。個々のケースでは、胃出血、皮膚の発疹、胆汁うっ血を伴う肝臓の炎症などの副作用が発生します。投与した製剤に対するアレルギー反応も否定できません。

いつ医者に行くべきですか？

瀬川症候群は常に医師の診察を受けなければなりません。この疾患は遺伝性疾患であるため、自己治癒することはできません。したがって、これは因果的に治療することはできず、症候的にのみ治療できます。症候群の早期診断と治療は、その後の経過に良い影響を与えます。

瀬川症候群の場合、重度の歩行障害がある場合は医師の診察を受ける必要があり、この歩行障害は通常、治療せずに放置すると悪化します。多くの場合、影響を受けた人々は歩行補助装置や車椅子にさえ依存しており、もはや日常生活だけでは対応できません。筋肉の震えも瀬川症候群を示唆しています。

これらの症状が発生した場合は、医師に相談する必要があります。瀬川症候群の診断は一般開業医または整形外科医によって行われますが、専門家によるさらなる治療が必要です。完全な治癒は得られません。

治療と治療

適切に診断されれば、瀬川症候群は非常にうまく治療できます。この病気は遺伝性のため治癒はしませんが、生涯の薬物治療による症状はありません。必要なのは、L-DOPA（レボドパ）を代用してドーパミン産生の不足を補うことです。

L-DOPAは、脳でドーパミンに変換されるプロドラッグです。ドーパミンは血液脳関門を通過できないため、投与できません。ただし、L-DOPAはできます。二酸化炭素を分離することにより、脳内でドーパミンを形成し、筋肉の運動能力を維持します。

防止

瀬川症候群の予防はできません。それは遺伝性であり、家族性の蓄積は観察されていません。典型的な症状が最初に現れた後、レボドパによる生涯の代用のみが症状からの自由を保証できます。

アフターケア

瀬川症候群の場合、影響を受ける人々は通常、直接のフォローアップ治療に利用できる数個の非常に限られた手段しかありません。このため、関係者は、他の合併症や苦情の発生を防ぐために、できるだけ早く医師の診察を受ける必要があります。瀬川症候群はそれだけでは治りません。

瀬川症候群は遺伝性疾患であるため、通常は完治することはできません。このため、子孫での再発を防ぐために、子供を産むことを望む場合、罹患した人は遺伝子検査とアドバイスを受ける必要があります。症状のいくつかは、さまざまな薬を服用することで軽減できます。

影響を受ける人は、投薬量が正しいこと、および症状を打ち消すために定期的に薬を服用していることを確認する必要があります。重篤な副作用がある場合や不明な点がある場合も、医師に相談する必要があります。この症候群のさらなる経過は、疾患の正確な重症度に大きく依存しているため、一般的な予測を行うことはできません。瀬川症候群は患者の平均余命を制限する可能性があります。

自分でできる

瀬川症候群は、日常生活の中で歩行障害を引き起こし、時には転倒することさえあります。したがって、影響を受けた人々が処方薬を正しく服用することは非常に重要です。症状は、適切な薬を服用することで長期的にのみうまく回避することができます。

典型的な運動の問題は、通常、身体活動の後に発生し、休憩または安眠の後に減少します。そのため、影響を受ける人々が問題を遅すぎると認識するリスクがあります。医学的診断は、まれな疾患の分析と治療に役立ちます。他のジストニアとは対照的に、正常に治療できるので、影響を受けた人はもはや症状がありません。合併症を最小限に抑えるために、歩行障害の最初の兆候に気付いたときは、患者の注意が必要です。このようにして、事故や怪我を適切なタイミングで回避できます。

薬は身体的な不快感を和らげます。特に、典型的な振戦が筋肉の硬化と組み合わせて発生する場合、精神病も病気にかかります。これは不安感、複雑さ、うつ病につながる可能性があります。子供が罹患している場合、親は子供を助けることができるように包括的な情報を取得する必要があります。これはストレスレベルを減らし、より少ない心理的な合併症があります。