ルビンスタイン-タイビ症候群

なので ルビンスタイン-タイビ症候群 遺伝病と呼ばれています。これは、異なる精神的および身体的障害につながります。

ルビンスタイン-タイビ症候群とは何ですか？

の ルビンスタイン-タイビ症候群 (RTS）は遺伝病の一つです。影響を受けた人々は、身体の奇形と中程度の知的障害に苦しんでいます。 RTSは、染色体16および22の異常によって引き起こされます。

この症候群は、1957年の研究の一部として最初に説明されました。 Rubinstein-Taybi症候群の名前は、医師のJack Herbert RubinsteinとHooshang Taybiにさかのぼることができます。 2人の医療専門家は1963年にこの疾患の広範な研究を発表しました。 ルビンスタイン・タイビ症候群の頻度は120,000分の1です。

ただし、1980年代までは寮に住んでいた子供たちに関する研究しか行われていなかったため、文献に記載されている疾患に関する情報はまったく異なります。さらに、Rubinstein-Taybi症候群のすべての症例が識別されるわけではありません。診断が青年期に行われることは珍しいことではありません。さらに、症候群の症状にはいくつかの亜種が含まれます。さらに、一部の子供は軽度の知的障害のみを持ち、典型的な顔の特徴はありません。

原因

ルビンスタイン-タイビ症候群は散発的に現れる。知的障害を持つ人々では、発生率は1：500です。まれなケースでは、それは家族、すなわち兄弟、双子または母と子で発生し、これは常染色体優性遺伝を示します。 16番染色体の短腕の微小欠失と22番染色体の長腕の遺伝子変異が、Rubinstein-Taybi症候群の発症に関与しています。

欠陥の重要な側面は、いわゆるCREB結合タンパク質の合成破壊であり、これは、cAMP制御された遺伝子発現において、リン酸化型の転写因子またはコアクチベーターとして機能します。ただし、病因についての正確な事実はまだ入手できません。

症状、病気、徴候

ルビンスタイン-タイビ症候群の典型的な症状には、個人的に異なる知的障害が含まれます。影響を受ける者は通常、50未満の知能指数を持っています。 IQ範囲は17〜90の範囲です。

遺伝性障害の他の特徴は、正常な妊娠にもかかわらず出産後に現れる身体的特徴です。ほとんどの患者は頭が比較的小さい。目と目の距離が広く、眉が高くて重い。さらに、患者は屈折異常と斜視に苦しんでいます。矯正には通常眼鏡をかける必要があります。

別の物理的異常は、鼻梁が下方向に長くなることです。何人かの子供はまた、誕生以来、額に赤みを帯びた跡がありました。耳は異常な形をしていることが多く、低く設定されています。患者の歯も影響を受ける可能性があります。

それらの多くは、切歯と犬歯の小臼歯を持っています。これは、爪の隆起の形で顕著です。口蓋が高すぎたり狭すぎたりすることは珍しくありません。ルビンスタイン・タイビ症候群の影響を受ける人々は低身長です。さらに、脊椎が曲がっていたり、脊椎の異常があり、股関節がずれています。

関節は時々より柔軟であり、歩行は不安定さに悩まされます。他の特定の異常は、親指と親指のねじれと体の毛の増加です。細かい運動機能への影響はそれほど大きくありません。

しかし、親指の幅が広いと、オブジェクトを区別して保持することが難しくなります。内臓にも奇形が発生する可能性があります。これらには、腎無形成（抑制奇形）、水嚢腎臓、または持続性動脈管、肺狭窄および心室中隔欠損などの心臓欠損が含まれます。

さらに、Rubinstein-Taybi症候群の影響を受けた子供の行動も印象的です。彼らは赤ちゃんであっても摂食が難しく、落ち着きがなく、インフルエンザのような感染症に苦しむことがよくあります。言語発達の障害もあり、これははるかに遅いです。年長の子供たちは不安を感じることがよくあります。

診断と疾患の経過

Rubinstein-Taybi症候群の診断は簡単であると考えられており、これは典型的な症状に起因する可能性があります。画像技術の助けを借りて、脳の構造異常を特定することができます。他の機能障害は、脳波などの神経生理学的方法を使用して診断できます。

場合によっては、分子遺伝学的検査を使用して、16番染色体の欠失を検出することもできます。モワット・ウィルソン症候群とフローティングハーバー症候群の鑑別診断も重要です。ほとんどの場合、Rubinstein-Taybi症候群は好ましくない経過をたどりません。

ただし、慢性腎臓病または心臓病は、患者の平均余命を短くする可能性があります。場合によっては、合併症も起こり得ます。

合併症

ルビンスタイン-タイビ症候群により、患者はさまざまな身体的および精神的障害を患っており、日常生活や関係者の生活の質に非常に悪影響を及ぼします。ほとんどの場合、親戚や親も症状の影響を受け、精神障害を患っています。患者自身は通常遅滞しているため、生活の中で包括的なサポートが必要です。

影響を受ける人の頭は非常に小さく、さまざまな変形が顔に起こります。これは、特に子供や若者の間でのいじめやいじめにつながる可能性があります。ほとんどの場合、影響を受けるのは短く、歩行が不安定になります。運動能力にも大きな影響があります。

ルビンスタイン-タイビ症候群も内臓の奇形を引き起こす可能性があるため、患者の平均余命が短くなり、定期的な検診に依存する可能性があります。治療は対症療法でのみ可能であり、特定の合併症を引き起こすことはありません。原則として、多くの苦情を制限することができます。しかし、患者は常に他の人の助けを頼りにしています。

いつ医者に行くべきですか？

ルビンスタイン-タイビ症候群は常に医師の治療を受けなければなりません。これは遺伝的疾患であり、症候的にのみ治療でき、因果的には治療できません。したがって、完全な治癒は不可能です。関係者が子供を産むことを望んでいる場合、彼または彼女は症候群を遺伝することを避けるために遺伝カウンセリングを受ける必要があります。原則として、関係者が知能低下に苦しんでいる場合、医師はルビンスタイン-タイビ症候群に相談する必要があります。関係者の頭も全身に比べて小さく見えます。

低身長もルビンスタイン-タイビ症候群を示している可能性があり、医師が検査する必要があります。歩くときに不確実性があります。 Rubinstein-Taybi症候群は心臓の欠陥を引き起こす可能性があるため、罹患した人は合併症を避けるために内臓の定期的な検査を受けるべきです。 症候群の最初の診断は、一般開業医または小児科医が行うことができます。その後、専門家がさらに治療を行います。

治療と治療

ルビンスタイン-タイビ症候群の原因を治療することは不可能です。代わりに、症状に積極的に影響を与え、できるだけ早く子供の発達をサポートする試みが行われます。治療の重要な柱は、早期介入、作業療法、理学療法演習、言語療法プログラムです。

もう一つの重要な要素は、子供たちに刺激を与えないこと、子供たちを信頼し、社会的サポートを提供することです。さらに、患者は日常業務を体系化している必要があり、運動技能を促進する必要があります。

もう1つの重要な側面は、病気の子供たちの感情的なニーズを満たすことです。ルビンスタイン-タイビ症候群が家族内で数回発生する場合は、遺伝カウンセリングを行う必要があります。

防止

ルビンスタイン-タイビ症候群は先天性遺伝性疾患です。したがって、それを防ぐことはできません。

アフターケア

ルビンスタイン-タイビ症候群（RTS）は遺伝的変化によって引き起こされるため、先天性障害です。原則として、診断は幼児期に行われ、症候群は生涯罹患した人に付随します。平均余命はまったくないか、平均をわずかに下回っています。しかし、重度の心臓欠陥がある場合は、他の患者よりも少ないです。

フォローアップケアは、それに応じて影響を受ける人々をサポートできるようにするために役立ちます。それぞれのスキルを磨き、日常的に適切に対処することを目的としています。成人患者の場合、IQが低下するため、従来の企業での作業は不可能ですが、適切な機関で雇用することができます。そのような措置はアフターケアの一部です。

RTSの成人と小児の両方で個別のスキルを考慮する必要があります。先天性心疾患は通常、外科的治療を必要とします。この場合、フォローアップケアにはクリニックでのケアも含まれ、その後の専門家によるチェックで成功に関する情報が提供されます。整形外科の異常は外科的に治療することはできませんが、定期的な運動で治療されます。

自分でできる

遺伝性疾患は、日常生活に対処する上で、関係者だけでなく親族にとっても課題です。身体的および精神的障害になるため、日常生活全体を患者の可能性とニーズに合わせて調整する必要があることがよくあります。

過度の要求を回避するために、親は自分で心理療法の助けを求めたいかどうかを検討する必要があります。余暇活動の設計と日常業務の遂行は、患者の治療計画を非常に重視しています。 生活の質を向上させるためには、健康的でバランスの取れた食事に加えて、最適なレジャー活動が特に重要です。これは関係者全員の喜びを促進するはずです。両親の休暇は、一緒に活動をすることと同じくらい重要です。学習プロセスは、患者の精神的能力と整合する必要があります。過度の要求や圧力の適用は避けてください。

子供はできるだけ早く自分の病気、その後の経過および課題について通知されるべきです。早期の介入は、移動性を改善するために特に重要です。その後、そこで行われるトレーニングユニットは、家庭でも継続できます。安定した社会環境と適切に構成された日常業務は、患者にとって特に重要です。喧騒、ストレス、対立は避けなければなりません。