パイル症候群

の パイル症候群 長い管状骨の骨幹端に特に影響を与える骨格異形成です。原因はまだ解明されていませんが、おそらく常染色体劣性突然変異に対応しています。患者の多くは一生無症状であり、この場合、それ以上の治療は必要ありません。

パイル症候群とは？

骨格異形成は、骨と軟骨組織の先天性疾患です。骨幹端異形成は、骨異形成のグループを形成します。これらは特に骨幹端の組織、すなわち幹と骨端の間の長骨の断面に影響を与える先天性疾患です。の パイル症候群 は、長い管状骨の骨幹端が腫れを示す骨幹端骨異形成症です。

まれな遺伝性疾患は1931年に初めて説明されました。アメリカの整形外科医エドウィンパイルは、骨幹端異形成について最初に説明したと考えられています。病気の頻度は、100万人に1人よりもはるかに少ないと言われています。パイルによる最初の記述以来、約30件のケースしか文書化されていません。

このため、パイル症候群はまだ決定的に研究されていません。多くの患者はまったく症状を示さないため、診断はしばしば偶発的です。報告されていない疾患の症例数は、無症候性の症状のため、おそらく、記載されている感染頻度よりもはるかに多いと考えられます。

原因

パイル症候群は家族性クラスターに関連しています。特にダニエルは、症候群の遺伝的根拠を示唆し、骨格異形成の遺伝的性質をサポートしているように見える1960年のケーススタディを発表しました。バクウィンとクリダは影響を受けた兄弟のケースを1937年に文書化しました。

ヘルメルは1953年に同様の症例を、1955年にフェルドを描写しました。1954年に、コミンズはパイル症候群の特に重要な家族のケースを文書化しました。 1987年、ベイトンは両親が7回異常を示さなかった20症例を報告した。

これらの症例報告に基づいて、科学者たちはパイル症候群の常染色体劣性遺伝に同意しました。異常はおそらく突然変異によって引き起こされます。しかし、これまでのところ、原因遺伝子は特定されていません。

症状、病気、徴候

パイル症候群の患者は、多くの場合、上肢と下肢の軸のずれに悩まされます。これは、膝の位置ずれに相当します。ほとんどの場合、患者の頭は骨格奇形の影響を受けません。孤立した場合にのみ、頭蓋骨の肥厚という意味での頭蓋骨のわずかな肥大があります。

多くの場合、肘部の拡張が抑制されています。鎖骨と肋骨の領域には、特徴的な腫れがあります。影響を受ける人々の形而上学はしばしば拡大されます。骨の異常は、個々のケースで異常に頻繁な骨折を支持します。

これまでに記録されたすべてのケースで、例外なく、患者は骨格異形成を除いて優れた健康状態にありました。頭蓋骨の領域における孔の狭窄は、いずれの場合にも観察されませんでした。患者は通常無症候性であるため、診断は通常、偶発的な所見に基づいて行われます。

診断と疾患の経過

パイル症候群の診断は、画像検査によって行われます。 X線は、エルレンマイヤーフラスコのような腫れなどの画期的な変化を示しています。これは、カップなしの骨幹端の拡大に対応しています。異常は主に長い管状の骨に影響を及ぼし、これらの骨の骨幹に及ぶ。

変化は短い管状の骨ではあまり明確ではありません。これらの基準とは別に、膝の位置合わせ不良の意味での広汎に、パイル症候群を支持して話すことができます。症候群は、たとえば常染色体優性遺伝型の骨幹端異形成のブラウンティンシャートなどから、エルレンマイヤー変形が起こり得る他の疾患と区別する必要があります。継承の形式は、ここでは区別基準です。

合併症

ほとんどの場合、パイル症候群は膝のミスアライメントを引き起こします。このミスアライメントは、移動性の制限にもつながり、関係者の日常生活の困難や合併症を引き起こします。したがって、場合によっては、患者は日常生活の他の人の助けにも依存しています。頭蓋骨の骨も厚くなることがあります。

多くの場合、影響を受けた人はもはや膝を適切にまっすぐにすることができません。しかし、症状は通常非常に穏やかな形で現れるため、ほとんどの患者の日常生活は病気によって制限されません。このため、パイル症候群の治療は必ずしも必要ではありません。しかし、原則として、変形性関節症はそれ以上の症状がないように予防されなければなりません。

特に子供の場合、合併症のない発達が保証されなければなりません。深刻な場合、影響を受けるのは義肢の使用に依存します。特定の合併症はなく、病気は通常順調に進行します。影響を受ける人々の平均余命は、パイル症候群の影響も受けません。

いつ医者に行くべきですか？

パイル症候群はそれ自体が治癒せず、症状によって通常は日常生活がはるかに困難になるため、症候群の最初の兆候がある場合は直ちに医師の診察を受ける必要があります。これは遺伝病であるため、完全にまたは因果的に治療することはできません。したがって、影響を受ける人は純粋に対症療法のみを提供されます。

パイル症候群の場合、関係者が運動障害または日常生活をはるかに困難にする可能性のあるストレッチ阻害に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。骨は明らかな異常を示しているため、患者の通常の動きは通常不可能です。しかし、ほとんどの場合、パイル症候群は定期的な検査でしか診断されないため、通常、早期の検査は行われません。その後、症候群の治療は、様々な手術の助けを借りて、合併症なしに行われます。

治療と治療

ほとんどの場合、パイル症候群の患者はもはや異常に苦しむことはありません。骨幹端の変化が症状を引き起こさない限り、それ以上の治療は必要ありません。治療介入は、最初の障害が現れたときにのみ示されます。膝のミスアライメントは、疾患の進行中に変形性関節症を促進する可能性があるため、骨幹端骨折は、大幅なミスアライメントがある場合、成長が終わる前に行うのが理想的です。

この手順では、骨の成長板が片側で閉じているので、反対側の残りの成長はミスアライメントを補償できます。成長が完了した後、大腿骨の関節軟骨上の骨切り術によって不整合を修正することができ、その後、顆状大腿骨骨切り術の外科的処置に対応します。

別のアプローチは、脛骨プラトーの下への介入です。これは、高い脛骨頭骨切り術に相当します。ミスアライメントがすでに変形性関節症を引き起こしている場合、修正は行われませんが、膝関節プロテーゼが使用されます。

伸展の阻害によって患者の日常生活がひどく損なわれている場合は、肘の整形矯正も必要になることがあります。しかし、影響を受けた人は生涯症状がないままであることが多いため、実際には介入は個々のケースでのみ必要です。

防止

これまでのところ、パイル症候群の原因について推測することしかできません。したがって、現在、この病気を予防するための対策はありません。症候群は遺伝的根拠を持っているので、影響を受ける人はせいぜい自分の子供を持つことを決定することによってそれを渡すことを避けることができます。しかし、この症候群は重度の障害を伴う疾患ではないため、そのような根本的な決定は絶対に必要というわけではありません。

パイル症候群のアフターケアの対象は、継続的な治療と対策です。したがって、アフターケア治療は通常、罹患した人の筋骨格系の可動性を維持することを目的としています。ほとんどの病気では、影響を受けた人々はもはや膝を正しく伸ばすことができません。これらの軽度の病気のケースでは、さらなる健康診断はしばしばもはや必要ではありません。関係者の日常生活に合併症も困難も予想されないため。ただし、基本的には、膝の変形性関節症（膝関節の軟骨の段階的な摩耗）を防ぐための対策を講じる必要があります。低脂肪で関節に優しいバランスの取れた食事がここで役立ちます。肥満も避けるべきです。 パイル症候群に罹患した子供では、フォローアップケアにより、筋骨格系の合併症のない発生を保証する必要があります。膝のミスアライメントの悪化を適切なタイミングで治療できるようにするには、定期的（少なくとも6か月ごと）に臨床または外来のX線を撮影し、専門家がそれに応じて評価する必要があります。医学的監督にもかかわらず、パイル症候群は依然として動きに厳しい制限をもたらす可能性があります。個々のケースでは、可動性を維持するためにプロテーゼを使用する必要がある場合もあります。その後、アフターケアは、日常生活における病気と補綴物の取り扱いに焦点を当てます。ただし、基本的には、パイル症候群は影響を受ける人の平均余命を短縮しません。

パイル症候群のアフターケアの対象は、継続的な治療と対策です。したがって、アフターケア治療は通常、罹患した人の筋骨格系の可動性を維持することを目的としています。ほとんどの病気では、影響を受けた人々はもはや膝を正しく伸ばすことができません。これらの軽度の病気のケースでは、さらなる健康診断はしばしばもはや必要ではありません。関係者の日常生活に合併症も困難も予想されないため。ただし、基本的には、膝の変形性関節症（膝関節の軟骨の段階的な摩耗）を防ぐための対策を講じる必要があります。低脂肪で関節に優しいバランスの取れた食事がここで役立ちます。肥満も避けるべきです。

パイル症候群に罹患した子供では、フォローアップケアにより、筋骨格系の合併症のない発生を保証する必要があります。膝のミスアライメントの悪化を適切なタイミングで治療できるようにするには、定期的（少なくとも6か月ごと）に臨床または外来のX線を撮影し、専門家がそれに応じて評価する必要があります。医学的監督にもかかわらず、パイル症候群は依然として動きに厳しい制限をもたらす可能性があります。個々のケースでは、可動性を維持するためにプロテーゼを使用する必要がある場合もあります。その後、アフターケアは、日常生活における病気と補綴物の取り扱いに焦点を当てます。ただし、基本的には、パイル症候群は影響を受ける人の平均余命を短縮しません。

アフターケア

パイル症候群のアフターケアの対象は、継続的な治療と対策です。アフターケア治療は通常、罹患した人の筋骨格系の可動性を維持することを目的としています。ほとんどの病気では、影響を受けた人々はもはや膝を正しく伸ばすことができません。

これらの軽度の病気のケースでは、さらなる健康診断はしばしばもはや必要ではありません。関係者の日常生活に合併症も困難も予想されないため。ただし、基本的には、膝の変形性関節症（膝関節の軟骨の段階的な摩耗）を防ぐための対策を講じる必要があります。低脂肪で関節に優しいバランスの取れた食事がここで役立ちます。肥満も避けるべきです。

パイル症候群に罹患した子供では、フォローアップケアにより、筋骨格系の合併症のない発生を保証する必要があります。膝のミスアライメントの悪化を適切なタイミングで治療できるようにするには、定期的（少なくとも6か月ごと）に臨床または外来のX線を撮影し、専門家がそれに応じて評価する必要があります。

医学的監督にもかかわらず、パイル症候群は依然として動きに厳しい制限をもたらす可能性があります。個々のケースでは、可動性を維持するためにプロテーゼも使用する必要があります。その後、アフターケアは、日常生活における病気と補綴物の取り扱いに焦点を当てます。ただし、基本的には、パイル症候群は影響を受ける人の平均余命を短縮しません。