原発性毛様体運動障害

の中に 一次線毛ジスキネジア それは先天性呼吸器疾患です。繊毛の運動障害があります。

原発性毛様体運動障害とは

の 一次線毛ジスキネジア も同じです 一次線毛ジスキネジア （PCD）または カルタゲナー症候群 知られている。意味は、繊毛虫を持っている細胞のめったに起こらない機能不全です。これは、繊毛（繊毛）の動きに障害をもたらします。ヨーロッパでは、原発性線毛ジスキネジアの発生率は1：15,000〜1：20,000です。ドイツでは、約4,000人がカルタゲナー症候群を持っています。影響を受ける人々は、繰り返し発生し、繊毛の遺伝的変化によって引き起こされる呼吸器感染症に苦しんでいます。

全患者の約50％で、臓器が鏡像に配置されています。たとえば、心臓は体の左側ではなく、右側にあります。医師はこれを内臓逆位と呼んでいます。そのような鏡面反転配置が存在する場合、医師はカルタゲナー症候群について話します。一方、内臓逆位がない場合は、原発性毛様体運動異常と呼ばれます。

原因

原発性毛様体運動障害は、さまざまな遺伝的欠陥によって引き起こされます。これらは、繊毛虫性脳卒中の機能不全の原因です。変異のため、繊毛の構造に重要な特別なタンパク質が不足しています。どのタンパク質が破壊されるかによって、繊毛はビートパターンが乱されます。時々彼らはまた完全に動かないです。外側のダイニン腕の欠陥は、最も一般的な障害の1つです。

DNAH5遺伝子の劣性突然変異は影響を受けたそれらの半分に存在します。しかし、これまでのところ、原発性毛様体運動異常を引き起こす遺伝子の50〜60％のみが解読されています。原発性毛様体運動障害は遺伝によって伝染します。両親は常染色体劣性の方法で彼らの子孫に病気を渡します。しかし、遺伝的欠陥が両方の親に存在する場合にのみ、一次線毛ジスキネジアが顕著になります。これはすべての世代で苦しみが現れる方法ではありません。

病気のために繊毛はもはや十分に動くことができないので、これは分泌物輸送の破壊をもたらします。さらに、粘液線毛クリアランスとしても知られている、気道の自然な自己洗浄は、もはや適切に実行することができません。その結果、体の防御はもはや病原体を撃退することができません。その結果、影響を受けた人々は気管支、肺、副鼻腔、および中耳の炎症に苦しみ続けます。

症状、病気、徴候

繊毛の乱れたセルフクリーニングは、呼吸器感染症の典型的な症状を引き起こします。ほとんどの患者は気管支炎を患っており、それはしばしば再発し、治療が困難です。気管支拡張症も典型的な特徴です。これらは、気管支の膨らみまたは破壊です。

繊毛の機能不全により種子の可動性が低下するため、男性患者の不妊症も珍しくありません。乳児では、罹患した患者の約75％が重度の呼吸窮迫症候群を患っています。最悪の場合、これは死に至ることさえあります。重症の場合、中年の成人患者も慢性肺不全を経験します。他の患者は聴覚障害を持っています。

診断と疾患の経過

さまざまな遺伝的原因により、原発性線毛運動異常の特定は容易ではありません。すべての患者の約50％で、この疾患は小児期および青年期に診断されます。しかし、発見されていない病気に苦しんでいる患者も多数います。 nNO測定（鼻の一酸化窒素測定）は、重要な情報を提供する簡単なテストです。最大NO含有量は、抵抗に対して測定されます。

あるいは、患者は息を止めることができます。原発性毛様体運動障害の場合、nNO値は通常、健康な人よりも低くなります。もう一つの重要な診断方法は、繊毛の機能の分析で、これは、気管支または鼻から繊毛細胞をブラシ綿棒で採取することを含みます。異常な発見があった場合には、電子顕微鏡による検査を行うことができます。

診断は遺伝的所見によって確認することができます。 原発性毛様体運動障害またはカルタゲナー症候群の治療法は不可能です。しかしながら、様々な治療手段が気道からの分泌物の輸送を促進する可能性があります。臓器の配置を逆にしても、通常、患者の状態に悪影響はありません。

合併症

この病気では、影響を受ける人々は主に気道に影響を与えるさまざまな病気に苦しんでいます。これは感染症につながることが多く、最悪の場合は死に至ることもあります。このため、影響を受ける人々は、合併症を避けるために、一般に感染や炎症から呼吸器系と免疫系をよりよく保護する必要があります。感染が治療されない場合、気管支は不可逆的に破壊されます。

多くの場合、この病気により男性は妊娠できなくなります。これはパートナーとの関係に非常に悪い影響を与える可能性があり、心理的な不満やうつ病につながる可能性があります。原則として、影響を受ける多くの人々は劣等感にも悩まされています。

さらに、特に激しい運動中に発生する息切れがよくあります。影響を受ける人々は、肉体的に厳しい活動やスポーツを実行することはできません。患者の聴覚はまた、病気によって完全に制限され、患者の生活の質が低下します。

この病気の治療は、炎症を抑制して治療する薬の助けを借りて、合併症なしに行われます。さらに、多くの場合、患者は生活の質を改善するために呼吸療法に依存しています。病気により、影響を受ける人の平均余命が短くなることがあります。

いつ医者に行くべきですか？

呼吸障害は医師によって検査されるべきです。呼吸が制限された慢性的な経過がある場合、または関係者が気管支炎に繰り返し苦しんでいる場合は、観察について医師と話し合う必要があります。

肺の領域の圧迫感、深呼吸できない、または睡眠困難は、医師に提示する必要のある健康の異常を示します。関係者が夜間の睡眠中に酸素供給量の減少により目覚めた場合は、医師の診察を受けてください。息切れが心血管系に不安や変化を引き起こす場合、助けが必要です。動悸、心の落ち着きのなさ、または不十分な酸素供給の感覚を検査し、治療する必要があります。身体の弾力性の低下や急激な疲労がある場合にも、行動が必要です。スポーツ活動を完全に実行できなくなった場合は、苦情を明確にすることをお勧めします。

乳児に急性呼吸窮迫状態が認められた場合、救急車サービスが必要です。さらに、子供の生存を確実にするために、口から口への蘇生が必要です。 場合によっては、患者は聴力の低下を示します。周囲の騒音が十分に聞こえなくなった場合は、医師の診察を受けてください。すぐ近くの人々と直接比較して、聴覚障害が見つかった場合は、医師の診察を受けてください。

治療と治療

原発性毛様体運動異常の原因は治療できません。代わりに、病気の進行を止めることが重要です。気管支鏡検査、肺機能検査、痰分析などの画像検査は定期的に行われ、健康状態の悪化を適時に検出します。また、聴力損失の可能性を特定するために、聴力検査も行われます。

症状の治療は治療の中心です。この目的のために、集中的な呼吸理学療法が使用され、それにより気道における分泌物の過剰な蓄積を減らすことができます。頑固な分泌物をよりよく咳で止めるために、食卓塩は一貫して吸入されるべきです。患者はまた、感染症を治療するために様々な薬を与えられます。これらには、抗炎症薬、去痰薬、抗生物質が含まれます。

場合によっては、気管支拡張薬の使用も有効です。これらは気管支を広げ、呼吸困難を緩和します。水分をたくさん飲むことも役立ちます。重症の個々の症例では、外科的肺移植が必要になる場合があります。

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防止

原発性毛様体運動異常は遺伝する先天性の状態です。このため、効果的に防止することはできません。

アフターケア

プライマリ毛様体運動異常の症状は、フォローアップケアで呼吸運動を行うことで緩和できます。患者はこの治療法に関する正確な提案を医師から受け取り、適切な行動のための推奨に従う必要があります。定期的に呼吸療法に参加することで、肺機能を強化することができます。

また、パニック発作のリスクを軽減します。一貫した呼吸運動のもう1つの利点は、粘液の蓄積が減少するため、気道が塞がれないことです。生理食塩水を吸入すると、自由呼吸にも役立ちます。この方法は、呼吸困難に苦しんでいる影響を受けた子供と大人に適しています。

医師が薬を処方する場合は、処方どおりに服用する必要があります。これにより、感染のリスクを抑えることができます。必要に応じて、集中的な相談が役立ちます。ここでは、患者は抗炎症薬と、必要に応じて抗生物質の服用について医師と話すことができます。

個々のケースに応じて、患者は自分の体を可能な限り保護するために処方された製品を永久に服用します。主な治療の後、気管支と肺を検査するためにフォローアップの予定を守ることが重要です。この疾患は聴覚障害を引き起こすことが多いため、聴力検査も有用です。

自分でできる

原発性毛様体運動障害のある患者は、深く呼吸することが困難であり、とりわけ、睡眠が困難になる可能性があります。したがって、すぐに医師の診察を受けてください。これは、治療と日常生活における正しい行動のための具体的な提案を与えます。とりわけ、標的呼吸療法は肺を強化するのに役立ちます。この呼吸理学療法の一環として、影響を受ける人々は適切に呼吸する方法を学びます。同時に、気道を塞ぐ分泌物の蓄積が減少します。

日常生活を緩和するもう1つの方法は、食塩を吸入することです。定期的な吸入は、子供と大人の両方が再び自由に呼吸するのに役立ちます。感染のリスクを減らす特別な薬もあります。医師との緊密な協議により、患者は去痰薬、抗炎症薬、抗生物質を服用できます。これらの薬は急性の場合に使用されるだけでなく、定期的に服用する必要があります。

酸素供給の減少により回復力が低下した場合、影響を受ける人々はあまり期待しないでください。最初に医師に相談して症状を正確に明らかにすることをお勧めします。患者が見逃してはならない重要な検査には、気管支鏡検査や肺機能検査があります。時々、この状態は難聴を引き起こすので、聴力検査が推奨されます。