彼女の病気

彼女の病気 グリコーゲン貯蔵病のグループに割り当てられ、ほとんどの場合、特定の酵素の欠乏を特徴とする疾患です。この酵素は、特に肝臓で見られる、いわゆるアルファグルカンホスホリラーゼ酵素です。

彼女の病気とは何ですか？

病気で 彼女の病気 それはグリコーゲンの貯蔵が損なわれる代謝性疾患です。この疾患は常染色体劣性またはX連鎖形質として遺伝します。ドイツの名前では、これはしばしばいわゆるVI型グリコーゲン症の存在を伴うHers病と呼ばれます。

肝臓におけるホスホリラーゼの病理学的欠損は、グリコーゲン物質を十分に分解できないことを意味します。その結果、グリコーゲンは肝臓に残り、体によるエネルギー源として使用できなくなります。肝臓を除いて、ほとんどの場合、他の臓器はハース病のホスホリラーゼの欠乏の影響を受けません。

原因

Hers病にはいくつかの原因が考えられます。一般に、それは先天性である肝臓と筋肉のホスホリラーゼキナーゼ系の酵素欠損に関係します。原因は、肝臓のいわゆるホスホリラーゼbキナーゼのXリンク欠陥、肝臓のホスホリラーゼの欠陥、筋肉と肝臓のホスホリラーゼbキナーゼの障害の組み合わせであることが知られています。

肝ホスホリラーゼに関しては、特定の遺伝子、PYGL遺伝子の変異との関連が確立されています。 PHKB遺伝子は、筋肉と肝臓のホスホリラーゼの複合欠損に関して同定されています。

症状、病気、徴候

ほとんどの場合、ハース病の症状は小児期および思春期に現れます。この疾患は通常、比較的穏やかな経過を特徴とします。ハース病の典型的な主な症状は、肝臓の病的肥大（医療名は肝腫大）と成長遅延です。

さらに、軽度から中程度の低血糖が発生する可能性がありますが、これは年齢の増加に伴って後退します。多くの場合、肝腫大はまた、罹患した人の年齢の増加とともに鎮まり、完全に退縮することもできます。一部のde novo変異では、残留酵素活性が示され、軽度のケトーシス、ならびにコレステロール、トリグリセリド、トランスアミナーゼのレベルがわずかに上昇しています。

肝臓のホスホリラーゼキナーゼのXリンク欠陥に関しては、骨粗しょう症、肝硬変、神経疾患、基本的な肥満、乳酸値の上昇などの身体疾患への関連もあまり報告されていません。

診断と疾患の経過

彼女の病気は、専門家の検査と検査室の分析によってのみ確実に診断できます。 Hers病の信頼できる診断を行うためのさまざまなオプションがあり、その使用は個々のケースに応じて比較検討されます。多くの場合、肝臓の酵素活性の低下（医療名ホスホリラーゼ）が証拠となります。

同様に、白血球と赤血球の両方の酵素活性の低下は、ハース病の可能性のある証拠として役立ちます。さらに、トランスアミナーゼのレベルの上昇に関連して、グルコースと乳酸のレベルが低下していることも、ハース病の存在を示しています。一般に、酵素欠損は肝臓とリンパ球の両方で検出できます。

さらに、特別な遺伝子の変異の分子遺伝学的検出と臨床所見との組み合わせにより、ハース病を診断する可能性がさらに高まり、肝生検もハース病を診断するための装置と見なすことができる。

合併症

ヘルズ病のため、特に子供たちはすでにさまざまな症状や病気に苦しんでいます。ほとんどの場合、成長と子供の発達障害が発生します。影響を受ける人々が日常生活の中で制限され、また他の人々の助けに依存することも珍しくありません。患者の生活の質は、ハース病によって著しく低下します。

さらに、精神遅滞も発生する可能性があり、学習困難につながる可能性があります。その結果、子供たちはからかったりいじめの犠牲者になり、結果として心理的な不満やうつ病を発症する可能性があります。同様に、病気は肝臓に非常に悪い影響を与えます。 Hers病の原因となる治療は不可能です。

したがって、影響を受ける人は、症状を制限することを目的としたさまざまな治療法に依存しています。まれではありませんが、障害は老後は自然に退行します。原則として、治療は幹細胞の助けを借りて行われます。免疫抑制剤はまた、ハース病を制限することができます。一般に、これが平均寿命の低下につながるかどうかは予測できません。

いつ医者に行くべきですか？

ハース病の最初の症状は、思春期までの小児期に現れます。身体の成長障害や腫れは特に顕著です。同じ年齢の子供たちと直接比較して、成長過程で大幅に縮小された体の大きさを感じることができる場合、その情報について医師と話し合う必要があります。肝臓のレベルで上半身に腫れがある場合も医師に相談する必要があります。臓器の肥大があるかどうかを調べて明確にする必要があります。一般的な機能障害、異常、顔色の変化がある場合、またはドライブが減少した場合は、医師が必要です。

皮膚が薄いか黄色がかった変色の場合は、医師の診察を受けてください。内的落ち着きのなさ、興奮性の増加、および集中力の乱れは、検査および治療が必要な健康障害を示しています。渇望と激しい疲労感や疲労を伴う発作は、既存の異常のさらなる兆候です。症状が数日または数週間続く場合は、医師の診察を受けなければなりません。行動上の問題、感情的または心理的な問題がある場合、または強い離脱行動が観察される場合は、懸念の原因があります。原因を解明するためには、医師の診察が必要です。医師はまた、通常のパフォーマンスの低下を示す必要があります。

治療と治療

影響を受ける患者の大多数では、タイプVIのグリコーゲン症を伴うハース病の治療は純粋に症候性である可能性があるため、症状を回避する必要があります。この文脈では、治療の主な目的は、低血糖期の予防のみです。この予防的治療を実行できるようにするためには、個々の症例に対して全体的に良好なハース病の予後が得られなければならない。

一方、より複雑なケースでは、既存の代謝障害を補償し、臓器機能障害を補償する必要があります。さらに、付随する栄養療法も考慮する必要があります。食事は高炭水化物と少量の食事が特徴です。免疫抑制剤の使用は薬物療法として使用することができます。

彼女の病気は幹細胞を移植することによって外科的に治療することもできます。ただし、多くの場合、ハース病の治療は必要ありません。ただし、病気は定期的な検査の形で医師によって監視する必要があります。

個々の症状または関係する患者の全体的な状態の潜在的な悪化の場合に適切な治療措置をすぐに開始できるようにすること。一般に、ハース病の予後は、主に良好であると分類できます。

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見通しと予測

彼女の病気は通常予後良好です。この疾患は思春期または成人初期に解決することがよくあります。それまでは、この病気は比較的穏やかな経過をたどり、大きな不満はありません。通常、低血圧、低血糖、および成長の問題が発生します。欠乏症の症状を取り除くことにより、深刻な苦情を避けることができます。

前提条件は、通常、厳格な食事療法の永続的な遵守です。不健康なライフスタイルや妊娠と相まって、ハース病は深刻な合併症を引き起こす可能性のある慢性状態に発展する可能性があります。ライフスタイルの変化または妊娠の包括的な治療は予後を改善し、患者が顕著な制限なしに比較的正常な生活を送ることを可能にします。

彼女の病気はしばしば、治療が必要な感情的な不満を引き起こします。ホルモンの不均衡によっても発症する抑うつ気分が典型的です。主な問題は物理的な制限であり、これにより生活の質が低下します。合併症は、対象を絞った食事療法と医師による定期的な検査によって回避できます。予後は、症状と選択された治療法を考慮に入れて専門医によって行われます。

防止

ハース病は、遺伝子変異や特定の染色体異常などに起因する遺伝性疾患であるため、これまでのところ予防策はありません。 Hers病は主に子供や青年に発症するため、症状が現れたらすぐに診察を受けることが不可欠です。

その後、治療を行う医師は、個々の臨床像に適した予防的および治療的対策を指示できます。これは彼女の病気の予後に非常に良い影響を与えることができます。

アフターケア

真の意味でのアフターケアは、遺伝的代謝疾患ハース病には利用できません。病気の原因は治癒できません。苦しみにもかかわらず健康の基礎は適切な食事療法と健康診断です。同様に、フォローアップ検査は、治療の成功を管理するための検査からのみ行われます。

これは、すべての穏やかな形態のグリコーゲン症VI型には十分です。通常、さらなる治療とフォローアップ措置につながるような合併症はありません。したがって、狭義の医学的フォローアップはありません。 より深刻なケースで臓器機能が制限されている場合、状況は異なります。

特に肝臓は代謝性疾患を患う可能性があり、時には組織の病理学的変化および肝硬変が発生する可能性があります。そのため、移植までの外科的処置が必要になる場合があります。これにより、患者を安定させ、患者の体によるドナー材料の受け入れを保証するための医学的フォローアップが必要になります。フォローアップ試験が予定されています。

全体として、影響を受けるすべての人は、定期的に代謝をチェックすることをお勧めします。生活条件の変化や身体の変化により、治療法を適応させる必要が生じる場合があります。その成功は、追跡調査によっても監視する必要があります。

自分でできる

Hers病に苦しむ患者は何よりもまず、日常生活、特に食事療法を順応させる必要があります。食事療法は、低血糖期を防ぐために、長期的なエネルギーを提供し、血糖値を安定させる必要があります。

より長い断食期間は避けるべきです。患者はより少ない食事をより頻繁に食べ、バランスの取れた食事をとるべきです。悪い炭水化物と単糖は限られた量でのみ消費されるべきです。代わりに、未調理のコーンスターチやその他の消化の遅い食品を使用して、血糖値を安定させることができます。

構造化された療法は、幸福と身体的および精神的パフォーマンスを向上させます。患者は医師や栄養士と協力して、個々の症状に合わせた適切な食事を確立する必要があります。

さらに、利用可能なスポーツ対策があります。短い散歩は、低血糖期に役立ちます。ただし、重篤な合併症が発生する可能性があるため、重篤な症状が発生した場合は、医師に通知する必要があります。 薬物治療に関連して、ハース病は言及された自助措置でうまく治療することができます。重症の場合、専門クリニックでの入院治療が必要です。