アレクサンダー病

アレクサンダー病 脳や脊髄の白質を破壊する非常にまれな致命的な状態です。彼女も名前の下にあります アレクサンダー症候群, アレクサンダー病 そして 髄鞘形成不全白質ジストロフィー 知られている。

アレクサンダー病とは何ですか？

病理学者ウィリアム・スチュワート・アレクサンダーが説明しました アレクサンダー病 病気として初めて。白質ジストロフィー疾患の一つです。これらは、神経系の白質が変性する遺伝性代謝疾患です。アレクサンダー症候群は、脳と脊髄の白質に影響を与えます。

アレクサンダー病は、神経系の特別な組織細胞である星状細胞がローゼンタール繊維に感染しているという点で他の白質ジストロフィー疾患とは異なります。ローゼンタール繊維は、細胞内の虫の形をした内包物です。病気は影響を受ける人の年齢に応じて4つの形態に分かれています。乳児型が最も一般的です。それは幼児に発生します。新生児には新生児型、青年には若年型、成人には成人型もあります。

時々、科学者は乳児型にのみアレクサンダー病という用語を使用します。男の子は女の子よりも幼児型に悩まされることが多い。この病気の希少性は、医師が世界中で科学的に検査された患者の数を約150人と推定しているという事実によって示されています。 2011年にドイツで証明されたケースは50のみでした。

原因

病気は遺伝的突然変異が原因です。タンパク質GFAPを生成するための遺伝子は、この変異の影響を受けます。これは通常、自然発生します。つまり、健康な親の子供もこの病気にかかりやすいということです。研究によると、突然変異は主に父親の遺伝子にあるようです。この遺伝子の変化がどのように神経細胞の変性と脳の典型的な変化につながるのかは、まだ明らかにされていません。

症状、病気、徴候

この疾患は、年齢によって症状が異なります。乳児の形態では、運動機能および感覚機能に明確な発達障害があります。運動協調の障害もあります。頭蓋骨の肥大に加えて、別の症状は脳の肥大です。影響を受ける人は、嚥下が困難であり、痙縮、すなわち個々の筋肉または筋肉群の収縮および発作に苦しんでいます。

新生児の形態では、同じ症状が現れ、はるかに短い期間で悪化します。若年型の症状はケースに依存します。病気のすべての兆候が現れるわけではありません。時々思春期の患者は発作を起こさず、痙性に苦しみません。大頭症として知られている頭蓋骨の肥大も、若年患者ではあまり発生しません。

アレキサンダー病の典型的な症状は、成人型で発生する頻度ははるかに低く、穏やかな型です。しかし、医師は、成人では脳幹が破壊の影響をより受けることを発見しました。言語障害と口蓋垂の不随意のけいれんがあります。

診断と疾患の経過

アレクサンダー病は致命的な病気です。それは重度の障害を引き起こし、心血管不全で終わります。病気が発見された後、生検、つまり組織サンプルの採取を通じて診断を行うのが最初の習慣でした。若年型の診断をチェックするために、脳の磁気共鳴画像が現在行われています。

診断が確定していることを確認するために、医師は脳スキャンを評価するときに4つの基準を使用します。

• 最初の基準は、脳の中枢白質の変化です。
• 別の確認は、脳室周囲の縫い目の存在です。脳の特定の領域では、スキャンの露出のタイプに応じて、通常の現像中にこの色のグラデーションを持たない暗いゾーンまたは明るいゾーンが表示されます。
• 造影剤による特定の脳領域の濃縮もまた、この疾患の徴候です。
• 4番目の基準は、大脳皮質の下にある視床、脳幹および大脳基底核の領域の解剖学的異常です。成人では、認識可能な組織の萎縮と脳幹および脊髄の信号変化が追加の兆候です。

合併症

アレクサンダー病は、患者の日常生活に非常に深刻な不満や合併症を引き起こします。原則として、さまざまな運動障害が発生するため、子供の森林破壊は著しく制限されます。患者の協調運動は、アレクサンダー病によっても制限されているため、患者は日常生活の他の人々の助けにも依存しています。

さらに、飲み込むと不快感が生じ、痙性が生じる。嚥下の困難は、食物や水分の摂取を困難にすることもあります。影響を受ける人々の両親がアレクサンダー病によってひどく影響を受けて、心理的な不満やうつ病に苦しむことは珍しくありません。病気が進行するにつれて、言語障害が発生し、子供をいじめたり、からかったりすることもあります。

患者の生活の質はアレクサンダー病によって厳しく制限されています。罹患した人の平均余命はまた病気によって減少し、その結果罹患した人は最終的に心不全のために死亡する。病気の治療は症状を緩和するだけで、症状を完全に解決することはできません。さらに、親戚や親は心理的ストレスに対処するために心理的治療を必要とすることがよくあります。

いつ医者に行くべきですか？

思春期の子供のさまざまな領域で発達障害に気づいた場合は、常に医師の診察を受けてください。身体的または精神的な異常の場合、症状を明らかにするために健康診断を実施することをお勧めします。運動シーケンスの不規則性と不規則性、運動機能全体、感覚運動機能を調べて治療する必要があります。

同じ年齢の子供たちと直接比較して、行動の問題や運動の不一致がある場合は、医療支援が必要です。アレクサンダー病は致命的であるため、健康上の問題の可能性がある最初の兆候と疑いがある場合は、医師の診察を受けてください。

個別の治療および治療計画により、既存の症状を医学的に治療でき、病人の生活の質を大幅に改善できます。言語障害、けいれん、発作障害、痙性の場合は、医師の診察が必要です。筋肉系に異常がある、個々の筋線維の収縮がある、または拡大した頭の形が知覚される場合は、医師の診察を受けてください。

骨格系の光学的特性は、しばしば健康障害の兆候です。すぐに医師と相談してください。随意運動の障害は、既存の病気のさらなる兆候です。特に、口蓋垂の異常はアレクサンダー病を示しており、医師に提示されるべきです。

治療と治療

さまざまなフォームは、長さと重量が異なります。病気の乳児は数ヶ月後に死亡します。成人、子供、青年はこの病気で何年も生きることができます。 乳児型は、6か月から1歳までの最初の症状を示します。幼児の形とは対照的に、他のものは男の子と女の子に等しく現れます。若年型は、人生の最初または10年間に始まります。大人のフォームは、20歳から45歳の間に発生します。

治療法はなく、治療は不可能です。治療は、アレクサンダー病の症状を緩和または治療することのみを試みます。それは、抗てんかん薬、鎮痙薬または鎮痙薬および鎮痛薬で行われます。病気に伴う嚥下困難のために食物を食べるのが困難なため、一部の患者には胃管の挿入が必要です。

さらなる対策は、理学療法、作業療法、言語療法です。理学療法は手足のけいれんを緩和します。いずれにせよ、患者は治療を受けているだけでなく、罹患した家族も支持的な助言を必要としています。

見通しと予測

アレクサンダー病の予後は一般によくありません。現在の研究状況によれば、治療法は除外されています。影響を受けた子供は通常、人生の最初の10年以内に死亡します。病気の人の具体的な予後は、主に病気の形態と年齢に依存します。

アレクサンダー病の発生後、重度の複数の障害が数か月から数年以内に発生し、心血管不全による死亡につながります。病気は新生児の形で最も速く進行します。罹患した子供は通常乳幼児期に死亡します。アレクサンダー病の若年型はやや穏やかです。神経障害はずっと後に現れるだけです。発作や痙性などの症状も、この形態ではずっと後に発生するか、まったく発生しません。長期的には、この病気はこの形で患者の死につながります。

成人型のアレキサンダー病の予後については、具体的な記述はありません。原則として、それは小児期の疾患の形態よりもはるかに穏やかです。多くの場合、長期コースがあり、最初は嚥下や言語障害などの軽度の障害しかありません。

防止

ほとんど自然発生的な変異がアレキサンダー病の原因であるため、予防策はありません。科学的な仮定によれば、罹患した子供の両親がこの突然変異を持つ別の子供を持つ確率は1％です。しかし、病気が家族で発生する場合、医師は遺伝カウンセリングと出生前診断を勧めます。

アフターケア

アレクサンダー病は、通常致命的な難病です。フォローアップケアは、子供が亡くなった後の残りの家族の世話に焦点を当てています。医師は適切なセラピストや自助グループとの接触を確立します。生活の質を取り戻すには、悲しみを処理することが重要です。ここで病気を理解することも重要です。

さらに、運動や休息などの一般的な対策は、トラウマに対処するのに役立ちます。これらのうちどれが詳細に個人に役立つかは担当医師と話し合わなければなりません。アレキサンダー病には、本当の意味でのアフターケアは存在しません。両親が別の子供を持つことを決めた場合、遺伝子検査を行うことができます。

遺伝子検査は、2人目の子供の病気のリスクを推定するために使用されます。その後の相談の一環として、オプションは親と話し合います。病気のリスクが高い場合、新たに妊娠することはお勧めできません。リスクが低い場合は、予定されている親も注意深く監視する必要があります。

自分でできる

アレクサンダー病は因果関係をもって治療することができない深刻な病気です。冒された子供の両親は、早い段階で治療上のサポートを求めるべきです。影響を受けた親のための自助グループでは、親戚が病気に対処し、ほとんどがネガティブなコースに対処することを学びます。

重要な付随措置は、両親が自宅で継続できる理学療法の治療です。理学療法と作業療法では症状を解決できませんが、病気の進行を遅くする可能性があります。さらに、運動とサポートにより、子供の生活の質が向上します。医師による綿密な監視も同様に重要です。両親はまた、異常な症状に細心の注意を払い、疑わしい場合は救急医療サービスに連絡する必要があります。アレクサンダー病の種類と重症度に応じて、言語療法士や他の専門家との面会を組織し、必要な援助を購入する必要があります。

成人型のアレクサンダー病に苦しむ人々も心理学者に診てもらうべきです。初めは、運動や食事療法で病気の進行を遅らせることができます。病気が家族で発生する場合は、遺伝カウンセリングが推奨されます。