シスチン症

なので シスチン症 遺伝性代謝性疾患と呼ばれています。これにより、多数の臓器にシスチンが過剰に蓄積します。

シスチン症とは何ですか？

シスチン症は遺伝する先天性代謝疾患です。彼女も名前の下にあります シスチン症, シスチン蓄積症, アミン糖尿病, アブデルハルデンファンコーニ症候群 または リニャック症候群 知られている。ほとんどの場合、病気は小児期に現れます。という大人の形もあります ビュルキ・ローナー・コーガン症候群 と呼ばれます。

シスチン症の典型的な特徴は、いくつかの器官におけるアミノ酸シスチンの蓄積を含みます。これらは、筋肉、腎臓、膵臓、目、または脳です。さまざまな臓器がさまざまな年齢で攻撃されます。 シスチン症は非常にまれな病気と考えられています。これは、10万人から20万人の新生児に1人しか発生しません。これまでのところ、世界中で登録されている疾患は約200,000例にすぎません。

原因

シスチン症では、3つの形態の進行を区別することが重要です。乳児性腎症、思春期腎症、成人良性の形態があります。

• 最も一般的な形態は、乳児腎症の変形によって形成されます。腎機能障害は、罹患した子供に生後6か月から発生します。

• 一方、思春期腎症は、思春期にのみ現れます。

• 成人の良性形態は成人の人間でのみ発生します。

シスチン症は遺伝性疾患のグループに属しています。それは常染色体劣性形質として遺伝します。つまり、2つの常染色体の継承です。さらに、父親と母親の両方から2つの遺伝子が必要です。子供にシスチン症があるすべての親には、正常な遺伝子と欠陥のある遺伝子があります。シスチン症は両親では目立ちません。

CTNS遺伝子の変異はシスチン症の発症の原因です。これは17番染色体にあります。この遺伝子は、リソソームのシスチン輸送体であるシスチノシンをコードします。シスチンリソソームにおける輸送の混乱は、いくつかの器官におけるシスチンの蓄積をもたらす。

これらは主に肝臓、脾臓、腎臓、骨髄、そして目の結膜と角膜です。シスチンはほんの少ししか溶けないので、アミノ酸は細胞リソソーム内の結晶の形成を確実にします。これはおそらく細胞の破壊につながります。

症状、病気、徴候

シスチン症の症状は特定の形態に依存します。乳児腎症の形態は通常、生後6ヶ月から18ヶ月の間に発生します。これは、発熱、嘔吐、食欲不振、体重停止、慢性便秘などの一般的な愁訴によって顕著になります。さらに、多尿症（尿排泄の増加）、多飲症（病的喉の渇き）、不正確な成長およびくる病が発生します。この病気は通常、罹患した子供の知的発達には影響を与えません。

腎臓はシスチン蓄積症の影響を受けるため、これは水分と電解質の喪失、ならびにアシドーシス（血液の酸性化）につながります。感染症もあると、感染した乳幼児は衰弱と重大な代謝障害を患うことがよくあります。自然骨折と偽骨折も可能です。

青年期腎症の形態では、シスチン症は10歳から12歳の間にのみ現れます。その後、病気はより速く進行し、それはすぐに腎臓の損傷につながります。成人の良性形態は成人期にのみ発見できます。成人の唯一の症状は通常、目の中に結晶が沈着することだけです。

診断とコース

シスチン症は非常にまれな疾患であるため、診断が必ずしも容易ではありません。しかし、リンパ節、直腸粘膜、線維芽細胞、白血球（白血球）のシスチン貯蔵を検出することは可能です。

細隙灯で目を検査すると、角膜にシスチン結晶が見られます。眼底が映ると網膜症が見られます。出生前診断は、シスチン症のリスクがある家族で行うこともできます。絨毛生検は妊娠8週目から9週目に行われます。羊水のテストはまた妊娠の第14週と16週の間に行うことができます。

特別な治療なしでは、シスチン症は罹患した子供に致命的な腎不全を引き起こします。原則として、9歳になると腎機能を失います。腎臓移植が行われる場合、新しい腎臓は成人期にもはや損傷を受けていません。しかし、システアミンによる治療なしでは、糖尿病、嚥下障害、筋肉破壊などのかなりの合併症のリスクがあり、常に起こるとは限りません。

いつ医者に行くべきですか？

シスチン症が疑われる場合は、直ちに医師の診察を受けてください。フォームに応じて、病気はさまざまな症状を通じて現れます。乳児腎症の形態では、典型的な症状-発熱、嘔吐、食欲不振、体重停止、慢性便秘-は通常6〜18ヶ月の年齢で発生します。この期間中に症状に気づいた親は、すぐにかかりつけの医師に子供を連れて行く必要があります。

同様の症状は、10歳から12歳の間にのみ現れ、青年期腎症の形態を示します。この場合も、小児科医に直行し、子供に診てもらいます。成人期では、この疾患は通常、目に結晶の顕著な沈着物として現れるだけです。したがって、特定の診断は困難です。

明確な原因が見つからないために生活の質が徐々に低下していると感じられる場合は、医師の訪問が推奨されます。すでに別の代謝性疾患に苦しんでいる人は、症状が言及されたらすぐに担当の医師に相談してください。

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治療と治療

シスチン症の原因の治療はまだ不可能です。したがって、治療は病気の症状に限定されます。この目的のために、冒された子供はリン酸塩とビタミンDを与えられます。このようにして、くる病を避けることができます。腎臓の損傷を遅らせるために使用されるシステアミンを服用することも重要です。したがって、薬剤は細胞内のシスチンの沈着を阻害します。

システアミンはまた病気の子供の成長にプラスの効果をもたらします。薬剤は通常カプセルの形で投与される。目の角膜のシスチン沈着物を治療するために、システアミンを含む点眼薬が投与されます。電解質の不均衡も修正されます。血液透析は腎不全の治療に使用されます。時には腎臓移植が必要になることがあります。この治療法は非常に効果的であることが判明しました。

見通しと予測

予後は好ましくなく、シスチン症の種類によって異なります。これは、患者の発症年齢に応じて決定され、最悪の場合は致命的となる可能性があります。利用可能なオプションでは治癒が不可能であるため、遺伝性疾患は対症療法で治療されます。それにもかかわらず、近年、症状を緩和し、寿命を延ばす重要な医学的進歩が行われました。

幸福度の向上と生活の質の向上の見通しは、新しい治療法のおかげでほぼ達成されました。患者が病気の最初の兆候にある高齢者ほど、彼らの可能性が高くなります。

シスチン症には3つのタイプがあり、主に患者の年齢に関係しています。乳児性腎症性シスチン症では、出生後わずか数か月で腎臓が機能不全になります。これは最も一般的なタイプのシスチン症であり、すでに生後6か月の赤ちゃんに発生します。医療がなければ、人の健康は悪化し、腎不全が起こります。

腎移植が可能になると、予後は改善します。それは影響を受けた人々の生存を確実にすることができますが、多くの副作用や後遺症があります。したがって、ドナーの腎臓では治療法を達成できません。

防止

シスチン症は遺伝する先天性疾患の一つです。このため、予防策はありません。

アフターケア

原則として、シスチン症に罹患している人が利用可能な特別な追跡措置を有するかどうかは一般的に予測できません。これらはシスチン症の原因と治療に大きく依存するため、罹患した人はこの疾患の最初の症状と徴候が現れたらすぐに医師に連絡する必要があります。早期に医師に相談し、治療を開始すればするほど、病気の経過は通常より良くなります。

治療自体は主に薬物やその他のサプリメントを服用することによって行われます。関係者は、それらが定期的に服用され、投与量が正しいことを確認する必要があります。子供の場合、特に両親は適切な摂取量を管理する必要があります。定期的な食事もシスチン症の症状を和らげることができます。

主治医はまた、症状を緩和することができる影響を受ける人のための栄養計画を準備することができます。この病気は内臓の損傷につながる可能性があるため、内科医による定期的な検査も非常に役立ちます。何よりも、腎臓を検査する必要があります。この病気は、影響を受ける人々の平均寿命を縮めるかもしれません。

自分でできる

シスチン症は遺伝性疾患であり、因果関係で治療することはできません。したがって、影響を受けた人々は病気の原因と戦うために何もすることができません。発生するすべての症状は、医師が検査する必要があります。

シスチン症の最も一般的な形態は、乳児腎症であり、生後約6か月の乳児に発生し、通常は腎臓の機能不全に関連しています。影響を受けた子供は、症状を和らげるためにリン酸塩とビタミンDを与えられるべきです。これはくる病を防ぎます。

しかし、若い両親はしばしばこの状況に圧倒されます。オンラインでも活動している自助団体のサポートを見つけることができます。シスチノシス自助グループは、研究の現状について影響を受ける親に知らせ、日常生活からの質問に答えようとし、シスチン症に苦しむ子供を持つ他の家族との接触を確立します。

要求に応じて、これらの協会の従業員は、医師、教育者、または学校の経営者との話し合いに両親を同行させることもできます。いくつかの自助グループはまた、ビデオやその他の情報資料を提供し、それを利用して、影響を受けた子どもたちの社会環境に病気について知らせることができます。さらに、多くの病院は特別なシスチン症診察時間を提供しています。