バラケル・サイモンズ症候群

で バラケル・サイモンズ症候群 それは通常、子供や青年に初めて現れる病気です。病気は平均的な人口で低い有病率を持っています。体幹と顔の領域の皮下組織から脂肪組織が失われるのは、バラケル-サイモンズ症候群の典型です。

バラケル・サイモンズ症候群とは何ですか？

Barraquer-Simons症候群は同義語で一部の医師によって使用されています 進行性セファロ胸部脂肪異栄養症 そして 後天性部分脂肪異栄養症 専用。 Barraquer-Simons症候群は、通常、病人のいわゆる脂肪萎縮と関連しています。 Barraquer-Simons症候群の場合、これは具体的には下の皮膚層の領域からの脂肪組織の分解を含みます。

Barraquer-Simons症候群では、この脂肪の減少は主に人体の上半分、特に胴体と顔に影響します。

同時に、太ももの脂肪組織に肥大が発生します。私たちの知る限りでは、250人を超える人々がバラケルサイモン症候群を発症していることがわかっています。 Barraquer-Simons症候群は男性患者よりも女性の方が約3倍多いことが判明しています。

今日までの研究によれば、特定の家族でバラケエ・サイモン症候群が頻繁に発生するとは想定されていません。ほとんどの場合、バラケル・サイモンズ症候群の最初の症状は顔から始まります。病気が進行すると、首、腕、肩に広がります。

最後に、典型的な症状は胸部にも発生します。バラケル-サイモンズ症候群の最初の科学的説明は、いくつかの医療専門家によって行われました。これらには、Simons、Mitchell、Barraquer Roviraltaなどがあります。これらの医師の一部に基づいて、今日一般的である症候群の名前が生じました。

原因

現在の研究の状況に関しては、人生の過程でバラッカー・サイモンズ症候群を発症する原因として考えられるのは主に遺伝的要因です。多数の疑いが病因における特別な遺伝子変異の関与に相当します。ここでの焦点は、特にLMNB2と呼ばれる遺伝子にあります。

この遺伝子は、ラミンB2のコーディングに関与しています。これは細胞核の膜の重要な部分である特定のタンパク質です。基本的に、女性は男性よりもはるかに頻繁に、つまり約3倍の頻度で、Barraquer-Simons症候群の影響を受けます。男女へのこの不平等な影響の理由はまだ決定的に明らかにされていません。

症状、病気、徴候

バラケル-サイモンズ症候群は、さまざまな症状と疾患の特徴的な兆候として現れます。いわゆる脂肪異栄養症と低栄養症が特に典型的です。 Barraquer-Simons症候群では、これらの現象は主に下部皮膚領域の脂肪組織に影響を与えます。

ほとんどの場合、上半身の変化、つまり主に体幹、胸部、顔面に変化が現れることも注目に値します。さらに、Barraquer-Simons症候群は通常、大腿の上部に影響を与える肥大を発症します。基本的に、バラケル-サイモンズ症候群の最初の症状は、通常、病人の顔に現れます。

さらに、Barraquer-Simons症候群に罹患している一部の患者は、糖尿病、糸球体腎炎、いわゆる感音難聴および高脂血症を患っています。てんかん発作も、バラケル-サイモンズ症候群に関連して珍しいことではありません。

特徴的には、Barraquer-Simons症候群の症状は、最初に子供または青年に発症します。症状は通常、顔から体の他の領域に広がります。肩、腕、または胸部が影響を受けることがよくあります。一部の例では、Barraquer-Simons症候群の患者にミオパシーがあるか、知能が低下しています。

正常な代謝バランスの偏差も知られています。罹患した患者の約30％は、Barquequer-Simons症候群の一部としてメサンギウム毛細血管性糸球体腎炎と呼ばれるものを発症します。一部の患者は免疫系の特定の疾患（いわゆる自己免疫疾患）を患っています。

診断とコース

医師の診断は、Barraquer-Simons症候群の臨床症状に基づいて行われます。多くのパラメータと特性値の実験室評価による血液分析は特に重要です。ほとんどの場合、バラケル・サイモンズ症候群の人は特定の抗体を持っています。

同時に、対応する補体の濃度の低下を検出できます。実際の診断に加えて、医師は鑑別診断も行います。彼は、Barraquer-Simons症候群がBerardinelli型脂肪異栄養症と混同されなかったことを除外しました。

合併症

ほとんどの場合、Barraquer-Simons症候群は主に光学的合併症です。その過程で、脂肪組織が皮膚の下部に集まり、多くの人が劣等感や自尊心の低下につながります。これはうつ病や他の精神障害につながる可能性があります。

Barraquer-Simons症候群はまた、しばしば糖尿病を引き起こします。この場合、影響を受ける人々は食事を変え、血糖値を制御する必要があります。食事療法に従っている場合、通常、これ以上の合併症や苦情はありません。場合によっては、てんかん発作や難聴も起こります。

症候群は遺伝するので、子供の発達も遅れます。これは、ほとんどの患者で遅延を引き起こし、知能の低下にもつながります。その後、患者さんが日常生活の中で他の人の助けを借りることは珍しくありません。免疫システムも弱まり、感染や炎症が起こりやすくなります。

患者が自分の体に快適に感じるように、外科的介入によって奇形を取り除くことが可能です。糖尿病も比較的よく治療することができます。腎不全は珍しいことではないため、Barraquer-Simons症候群では、しばしば腎臓の機能をチェックする必要があります。

治療と治療

Barraquer-Simons症候群の治療は、さまざまなアプローチに基づいています。基本的に、病気の視覚異常のために冒された患者の苦しみを打ち消すために美容処置が利用できます。糸球体腎炎では、腎臓の機能とパフォーマンスを定期的にチェックする必要もあります。

症状によっては、代謝障害の可能性がある場合は治療されます。たとえば、ここでは降圧薬やインスリンが使用されます。 Barraquer-Simons症候群の予後に関する信頼できる記述はまだ可能ではありません。しかしながら、現在の腎症の程度と病気のさらなる経過との間には関連があるようであり、最悪の場合には腎不全をもたらす。

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見通しと予測

Barraquer-Simons症候群の予後は不良です。病気の原因はまだ決定的に解明されていません。これは治癒療法の開発を困難にします。研究はそれが遺伝性疾患であると示唆しています。人間の遺伝学への干渉は法的な理由で禁止されているため、これは治癒的治療の探索をより困難にするでしょう。

この疾患は治癒可能とは考えられていないため、医療専門家の努力は付随する症状の緩和に重点が置かれています。その目的は、患者の生活の質を改善することです。いくつかのケースでは、薬物治療が使用されます。それは長期治療です。薬が中止されると、患者の健康は著しく悪化します。

臓器の機能は、場合によっては確保されなければなりません。医療がなければ、最悪のシナリオでは、患者は臓器不全のために自分の命を失う可能性があります。美容的介入も提供されます。これらは精神的健康をサポートするために使用されますが、肉体的治癒にはほとんど影響しません。

患者が発達の遅れに苦しんでいる場合、精神的健康を構築するための特定の方法を使用することができます。ここでの目的は、患者が可能な限り独立して責任あるライフスタイルに対処できるようにすることです。

防止

今日に至るまで、Barraquer-Simons症候群を防ぐための予防策は試みられていません。

自分でできる

最新の科学的調査結果によると、バラケル-サイモンズ症候群は先天性の遺伝的欠陥であり、通常、罹患した人の若年期または小児期にさえ現れます。今日の状態では、有益な医療はまだ不可能ですが、付随する症状は治療によって緩和できます。

生活の質や平均余命については、長期的に医師の手に渡ることが重要です。この症候群は、代謝の変化や自己免疫疾患のほか、糖尿病や腎臓の機能不全を引き起こすことがよくあります。これらの副作用は、医学的に監視および治療する必要があります。

糖尿病に対抗するために、患者は食事を早めに変更し、血糖値を早期に監視する必要があります。腎臓の機能は、さらなる合併症を除外するために定期的にチェックする必要があります。医療と定期的なモニタリングがなければ、この症候群は臓器不全につながる可能性があります。

Barraquer-Simons症候群では、皮膚の下層の脂肪組織の変化が頭頸部の成長につながります。影響を受けた人々のほとんどにとって、これらの大規模な視覚的変化は、自尊心の低下、社会的撤退、および高レベルの苦しみにつながります。

病気の症状が引き起こす可能性のある心理的圧力の増大を打ち消すために、最初の兆候から心理療法に行くことが推奨されます。多くの場合、美容整形は外的症状を和らげ、患者がより自信と生活の質を取り戻すのを助けるように助言されます。

小児期に症候群の影響を受けている人の多くは発達が遅れているため、精神的および知的能力の治療は早い年齢で開始されます。このようにして、患者は、定性的で自立した、可能な限り自立した生活を実現する必要があります。しかしながら、発達の遅れのために、影響を受ける人々はしばしば日常生活の助けに依存しています。

したがって、Barraquer-Simons症候群の治療的および医学的アプローチは、主に外的および内的症状の緩和と、患者の生活の質と自立の維持に集中しています。