エンジェルマン症候群

の エンジェルマン症候群（AS） 身体的および精神的発達の遅れが特徴です。エンジェルマン症候群の人は、自分自身の世話をすることも、危険を正しく評価することもできないため、生涯にわたるケアが必要です。珍しい遺伝病は、1965年に科学的な観点からこの病気を最初に説明した英国の小児科医ハリーエンジェルマンからその名前を得ました。

エンジェルマン症候群とは？

外見上、エンジェルマン症候群の人は、頭の後ろが平らで、口が大きく、下顎が突き出ており、足が広く、協調性のない歩行です。

エンジェルマン症候群の他の特徴は、色素の乏しい皮膚と小さな手足です。脊柱側弯症は脊椎のS字型の湾曲で、思春期によく起こります。エンジェルマン症候群の人の90％はてんかんです。行動の特徴は、とりわけ、頻繁な笑顔と笑いのある陽気な気分、水に対する顕著な熱意、肉体的な近さに対する集中的な探求に表れています。

集中力の難しさ、話すことができないこと、平均以上の口腔相の長さも、エンジェルマン症候群の特徴です。

原因

エンジェルマン症候群の原因は遺伝性です。最も一般的なのは、15番染色体の母親から受け継がれる異常です。ほとんどの場合、この異常は染色体の小さなセクションが欠落していることです。

対照的に、異常の10％は遺伝子変異です。これらの場合、エンジェルマン症候群の子供の母親では、15番染色体の欠損切片は見つかりませんでした。したがって、卵細胞の発生中に異常が発生した可能性があります。

個々のケースでは、エンジェルマン症候群の原因は、両方の染色体が父親だけからのものである可能性もあります。エンジェルマン症候群の人の約10％は、15番目の染色体ペアに異常がありませんでした。遺伝子構成の変化は小さすぎる可能性があり、現在利用可能な技術では決定できません。

症状、病気、徴候

エンジェルマン症候群は、さまざまな身体的症状や行動を通じて現れます。典型的な兆候は通常、3歳以降にのみ現れ、全身に影響を与えます。まず第一に、冒された子供たちは動きやバランス障害に苦しみます。典型的なのは、協調性のない歩行と腕と脚のぎくしゃくした動きです。

さらに、運動過多および活動亢進行動を決定することができます-影響を受ける人々は落ち着きがなく、途切れることなく動きます。言語発達は通常損なわれます。影響を受けた人々は彼らに言われていることを理解していますが、ほとんどの場合彼らは自分自身を話すことができません。

一般に、身体的および精神的発達は遅れ、それは遅延の増加および様々な身体的制限を介して疾患の過程で現れる。さらに、エンジェルマン症候群は他の多くの症状を引き起こす可能性があります。冒された子供はしばしばてんかん発作を起こすか、いわゆる小頭症、小さすぎる頭に苦しみます。

さらに外的な特徴は、顕著な顎と広い口、広い間隔の歯、斜視、足を外側に向けた広い脚の歩行です。影響を受けた子供たちはまた、水、パチパチと音を立てる紙、プラスチックに魅了され、異常な食習慣を持っています。薄い髪と明るい目の色と組み合わさった、色素不足の皮膚も典型的です。

診断とコース

今日まで、エンジェルマン症候群を診断するための2つの方法が知られています。 3歳から7歳の間で、小児神経科医は異常な脳波値に気づきます。

陽性の遺伝子検査は、子供がエンジェルマン症候群で生まれたかどうかを確実にします。乳児期および幼児期の初期には、エンジェルマン症候群の既存の発達上の問題はほとんど目立ちません。診断は、1：15,000〜1：20,000の平均頻度で行われます。

この特殊性にはさらにいくつかのケースがあるかもしれません。多くの場合、エンジェルマン症候群はまったく診断されていません。代わりに、それは自閉症であると見なされます。男の子も女の子も、エンジェルマン症候群で生まれる可能性は同じです。エンジェルマン症候群の人の平均余命は正常です。早期サポートの是正は、彼らの独立性を大幅に向上させることができます。

合併症

エンジェルマン症候群では、主に精神的および身体的発達があります。関係者は理由もなく笑うことが多い。これは多くの人々にとって不快で奇妙に見えるため、社会的に隔離されます。また、活動亢進や運動過多の行動が見られるため、けがのリスクが高くなります。

エンジェルマン症候群はてんかん発作を起こしやすく、けがを引き起こす可能性があります。さらに、生命を脅かすてんかん重積状態が発生する可能性があります。この特に長く続く攻撃は連続して数回発生する可能性があり、治療が難しいため、緊急の医師をすぐに呼び、集中治療を計画する必要があります。

さらに、患者は斜視（斜視）を持っています。初期の頃は、学齢期には元に戻せず、視力低下（弱視）につながる可能性があるため、できるだけ早く治療する必要があります。手術後は常に斜視が戻るリスクがあり、目の筋肉の別の手術が必要です。

エンジェルマン症候群のもう1つの合併症は、脊椎の湾曲（脊柱側弯症）です。長年にわたり、椎体とその椎間板はますます摩耗し、激しい痛みを引き起こします。胸部も小さくなり、臓器が狭くなり、心臓や肺などの機能が制限されます。

いつ医者に行くべきですか？

エンジェルマン症候群が疑われる場合、親は小児科医または小児神経科医に相談する必要があります。これが状態であるかどうかを判断するために、さまざまな身体の症状や行動を使用できます。この臨床像（精神的および身体的発達の遅延、運動およびバランス障害など）に気づいた場合は、医師の診察を受けてください。

特に、主な特徴である非常に頻繁で根拠のない笑顔は、医学的評価を生み出すはずです。通常、症状は3歳から7歳の間に現れ、情報パンフレットやフォーラムを使用して割り当てることができます。それにもかかわらず、適切な治療措置を迅速に開始できるように、医学的診断を行うべきである。

心理学者や他の影響を受ける親との話し合いは常に治療の一部であるべきです。両親は、エンジェルマン症候群の子供のための特別なディスカッショングループに参加することも検討する必要があります。エンジェルマン症候群の一部の症例では、救急医を呼ぶ必要があります。そして、例えば、発作が発生したり、運動やバランスの障害の結果として事故が発生した場合。

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治療と治療

エンジェルマン症候群は現在治癒できません。ただし、身体的な苦情を治療するための適切な対策は医学的に適切です。理学療法は、脊柱側弯症によって引き起こされる可能性のある結果的な損傷に対抗するために、脊椎を安定させるのに適しています。脊柱側弯症は、多くのエンジェルマン症候群の人々に発生します。

てんかんの発作を防ぐために適切な薬を与える必要があるかもしれません。エンジェルマン症候群の人は、言語発達に障害があり、自分自身を話すことはほとんどないかもしれませんが、それでも言語をよく理解しています。専門家のサポートがあれば、影響を受ける人々は、サイン支援コミュニケーションや視覚的コミュニケーションなどの代替コミュニケーション形態をかなり習得できます。

治療的乗馬により、エンジェルマン症候群の子供はバランス感覚を向上させ、より安全に走ることができます。細かい運動能力、独立性および身体意識を改善するための他の治療法は、作業療法、言語療法および感覚統合療法です。

さらに、注意深いケア、愛情のこもった注意、集中的な教育支援は、エンジェルマン症候群の人々に良い影響を与えます。

見通しと予測

原則として、エンジェルマン症候群は患者の発達に非常に悪い影響を与え、それを大幅に遅らせることができます。精神的だけでなく、患者の身体的および運動的発達も制限されているため、成人期には厳しい制限と困難があります。まれではありませんが、影響を受ける人々は他の人々の助けに依存しています。これは、協調性と集中力の障害につながります。読み書きは、エンジェルマン症候群の影響を受けている人にとっても通常は困難であり、言語障害が発生します。

さらに、患者はてんかん発作に苦しむこともあり、最悪の場合、死に至る可能性があります。影響を受けた人々の行動は多動であり、その結果、親や親戚はしばしば心理的不満やうつ病に苦しみます。

この疾患の直接的な原因治療は通常不可能です。影響を受ける人々は、彼らの生涯を通じて治療と他の人々の助けに依存しています。原則として、この病気が平均余命の減少につながるかどうかを普遍的に予測することはできません。

防止

エンジェルマン症候群は予防できません。妊娠中の遺伝子検査により、胎児のエンジェルマン症候群を発見することができます。ただし、このような手順は多くのリスクを伴うため、治療を行う医師と相談して慎重に検討した後にのみ実行する必要があります。超音波スキャンでは、エンジェルマン症候群を特定できません。

アフターケア

エンジェルマン症候群では、通常、フォローアップ治療の選択肢は非常に限られています。それは遺伝性疾患であるため、完全に治療することはできません。影響を受ける人は、ほとんどが生涯治療に依存しています。

それでも子供が欲しいなら、遺伝カウンセリングを行って、エンジェルマン症候群が子供に伝わらないようにすることもできます。症候群の治療は通常、理学療法とさまざまな運動を通じて行われます。これらはあなた自身の家で行うこともでき、関係者の移動性を大幅に向上させます。

ほとんどの場合、親族や家族による集中的で愛情のこもったケアは、病気のその後の経過にも非常に良い影響を与えます。しかし、エンジェルマン症候群では、患者さんは日常生活の中で常にサポートを必要としており、それだけでは対応できません。集中的なサポートにより、知的苦情を軽減することもできます。エンジェルマン症候群は通常、影響を受ける人々の平均余命を制限しません。

自分でできる

影響を受けた患者は、身体的および精神的発達の遅延に苦しんでいるため、通常、自分で自助措置を取ることができません。さらに、この遺伝病は出生から発生します。したがって、主に患者さんの家族が挑戦します。

エンジェルマン症候群は比較的まれな病気です。したがって、両親は子供がこの障害の以前の経験を持つ医師によって世話されることを確認する必要があります。発声発達は、エンジェルマン症候群のほとんどの子供たちでひどく遅れています。子供を対象とした言語療法のサポートはこの赤字を改善することはできませんが、場合によっては少なくともそれを軽減することができます。

しかしながら、しばしば、影響を受ける人々はまだ言語を使用して環境と通信することができません。しかし、多くのエンジェルマン患者は言語をよく理解しているため、手話を学ぶことができます。周囲の人々とのコミュニケーションが知的発達に良い影響を与えるので、この能力はできるだけ早く影響を受ける人々に与えられるべきです。

理学療法は、思春期の発症を伴うことが多い身体障害、特に脊柱側弯症の予防に役立ちます。また、作業療法によりバランス感覚や運動能力を高めることができます。さらに、影響を受けた子供たちの親は、適切な特殊学校を適時に探し、手話による指導も行う必要があります。